Detection of the janus kinase 2 V617F mutation using a locked nucleic-acid, real-time polymerase chain reaction assay

The purpose of this study was to develop a real time polymerase chain reaction (PCR) assay for the detection of the JAK2 V617F mutation that could be used in diagnostic laboratories.Sanger sequencing and a newly developed locked nucleic-acid, real-time PCR assay were used to detect the JAK2V617F mutation. There was 100% agreement between the sequencing and PCR analysis. Both assays were able to detect the mutation in all 24 of the 60 test specimens harbouring the mutation

La mutation JAK2 V617F dans le diagnostic de la polyglobulie de vaquez dans une cohorte de patients béninois

La découverte en 2005 de la mutation V617F du JAK2, responsable d'une hypersensibilité des précurseurs hématopoïétiques aux facteurs de croissance, est une avancée importante dans la compréhension des syndromes myéloprolifératifs. Elle a amené l'OMS a révisé en 2008 les critères de diagnostic de la polyglobulie de Vaquez (PV) en y incluant ce marqueur moléculaire comme critère majeur de diagnostic. Notre étude s'est intéressée aux mutations JAK2 V617F et à l'utilité du score de l'OMS dans le diagnostic de la PV au sein d'une cohorte de patients béninois. L'étude a porté sur 43 patients. la mutation a été détectée par PCR ARMS. Les critères diagnostiques de la PV selon l'OMS ont été revus. L'incidence de la mutation V617F JAK2 dans la PV est de 13%. Le score de l'OMS n'est pas applicable à l'ensemble de nos patients. La faible prévalence de la mutation dans notre cohorte nous amène à émettre l'hypothèse de la prédominance d'anomalies moléculaires autres que la mutation JAK2 V617F dans notre population

Imatinib theraphy in chronic myeloid leukaemia : review of mechanisms of resistance and therapheutic options in imatinib failure

Chronic myeloid leukaemia is triphasic, clonal malignancy, arising from the haemopoeitic stem cell. It is characterized by the presence of philadelphia chromosome, which result from reciprocal translocation between chromosome 9 and 22. The resulting oncogen- brc-abl has proliferative activity and survival advantage against normal cell and this account for the clinical and laboratory manifestation of this myeloproliferative disorder. Imatinib, a tyrosine kinase inhibitor (TKIs) is currently the first line of treatment, however, one third of patient develope resistance to it, thus necessitating alternative TKIs. Many factors are associated with the development of resistance to imatinib, such as mutation in the brc-abl gene, increase production of the mutant protein and activation of alternatve pathways amongst other causes. The aim of this reveiw is to explore these factors, and also to avaluate current TKIs that are use as alternative in Imatinib resistant cases