Bap1 y neoplasias melanocíticas / Bap1 and melanocytic neoplasms

El melanoma maligno cutáneo (MMC) es un cáncer genéticamente heterogéneo, en cuya patogénesis participarían varios genes. Algunos de estos activan la vía MAP kinasa (BRAF, NRAS, KIT, NF1), mientras que otros confieren una mayor susceptibilidad a melanoma familiar, como CDKN2A, CDK4, MITF y BAP1. BAP1 (BRCA1-associated-protein 1) ha sido descrito como una proteína que se une a BRCA1 para inhibir el crecimiento celular. Actualmente se sabe que es producto de un gen supresor de tumores (denominado BAP1) y que actúa como una enzima con actividad deubiquitinasa, la cual se asocia a varios complejos de proteínas, regulando diversas vías celulares relacionadas con el ciclo celular, diferenciación y muerte celular, así como también gluconeogénesis y respuesta a daño del ADN. Tanto su actividad deubiquitinasa como su localización nuclear son relevantes para su función en la supresión de tumores.

Malignant cutaneous melanoma (MMC) is a genetically heterogeneous cancer and various genes participate in its pathogenesis. Some of these genes activate the MAP kinase pathway (BRAF, NRAS, KIT, NF1) and others are related to a higher susceptibility to familial melanoma like CDKN2A, CDK4, MITF y BAP1. BAP1 (BRCA1-associated –protein 1) has been described as a BRCA1-binding protein inhibiting cell growth. This protein is a product of a gene with tumor suppressor activity, the protein being a deubiquitinase associated to multiple protein complexes regulating various cellular pathways, including the cell cycle, differentiation and cell death, as well as gluconeogenesis and DNA damage response. Both deubiquitinase activity and location to the nucleus are relevant to its tumor suppressor function.

Síndrome de Eisenmenger y embarazo / Eisenmenger syndrome and pregnancy

ANTECEDENTES: El embarazo está contraindicado en toda paciente con hipertensión pulmonar, y particularmente en aquellas con síndrome de Eisenmenger. OBJETIVO: Describir 3 casos de embarazadas con síndrome de Eisenmenger, tratadas con sildenafil. RESULTADOS: El desarrollo del embarazo se complicó en las tres pacientes con parto prematuro, a las 30, 28 y 35 semanas, respectivamente. En 2 pacientes el parto se resolvió mediante operación cesárea. No hubo mortalidad materna ni perinatal. CONCLUSIÓN: El síndrome de Eisenmenger es de alto riesgo de morbimortalidad materno-perinatal y el manejo multidisciplinario optimiza los resultados. Se describe el uso de sildenafil.

BACKGROUND: Pregnancy in contraindicated in patient with pulmonary hypertension, especially in dose with Eisenmenger syndrome. OBJECTIVE: To present 3 cases of pregnancy in patients with Eisenmenger syndrome treated with sildenafil. RESULTS: The pregnancy becomes complicated in the 3 cases, with premature delivery at 30, 28 and 35 weeks respectively. Cesarean delivery was performed in two cases. There was no maternal or perinatal mortality. CONCLUSION: The Eisenmenger syndrome is a high risk condition of maternal-perinatal morbimortality and the multidisciplinary handling optimizes the results. The sildenafil use is described.

Miastenia gravis: embarazo e impacto perinatal / Myasthenia gravis: pregnancy and perinatal impact

Se analizan 19 embarazos en 9 pacientes con miastenia gravis. Hubo 2 exacerbaciones de la enfermedad, una de esta asociada al uso de aminoglicósidos en el tratamiento de pielonefritis aguda. En un caso la enfermedad debutó a las 24 semanas de gestación. Hubo tres casos de miastenia gravis neonatal en la misma gestante, 2 de los recién nacidos fallecieron a los 29 y 25 días respectivamente, pese al tratamiento. Hubo un recién nacido de pretérmino y 6 casos (35 por ciento) de restricción del crecimiento intrauterino.

Trombosis de la vena ovárica postcesárea / Ovarian vein thrombosis after cesarean section

Informamos un caso clínico de trombosis de la vena ovárica derecha post-cesárea. Se discute los métodos diagnósticos, el diagnóstico diferencial y el tratamiento.