Primer reporte en Argentina de variante patógena en DMP1 asociada a raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo / First report in Argentina of a pathogenic DMP1 variant associated with autosomal recessive hypophosphatemic rickets

El raquitismo hipofosfatémico hereditario es una condición genética asociada con una mineralización ósea alterada causada por la deficiencia de fosfato. Produce deformidad esquelética y retraso del crecimiento en la infancia. Se describen diferentes patrones de herencia según el locus involucrado. Dado el solapamiento de los fenotipos y la dificultad en analizar genealogías reducidas, los estudios moleculares son importantes para establecer la causa genética y realizar el abordaje familiar. La forma recesiva del raquitismo hipofosfatémico (ARHR, OMIM #241520) es una condición extremadamente poco frecuente reportada en familias de origen europeo y de Oriente Medio. Las mutaciones con pérdida de función del gen DMP1 (dentin matrix acidic phosphoprotein 1) se asocian al raquitismo hipofosfatémico hereditario tipo 1. En este artículo presentamos el primer reporte de una familia argentina con raquitismo hipofosfatémico hereditario por mutación en DMP1

Hereditary hypophosphatemic rickets is a genetic condition associated with impaired bone mineralization caused by phosphate deficiency. It results in skeletal deformity and growth retardation in early childhood. Different inheritance patterns have been described according to the locus involved. Given the phenotypic overlapping and the difficulty in analyzing reduced genealogies, molecular studies are important to establish the genetic cause and implement a family-centered approach. The autosomal recessive form of hypophosphatemic rickets (ARHR, OMIM 241520) is an extremely rare condition reported in families of European and Middle Eastern descent. Loss-of-function mutations in the DMP1 (dentin matrix acidic phosphoprotein 1) gene are associated with hereditary hypophosphatemic rickets type 1. In this article, we describe the first report of an Argentine family with hereditary hypophosphatemic rickets due to a mutation in the DMP1 gene.

Acercamiento a la vida y obra del Doctor Jorge Ángel Pérez Toscano / An approach to the life and work of Doctor Jorge Ángel Pérez Toscano

Se profundizó sobre la vida del médico colombino ya fallecido Jorge Ángel Pérez Toscano con el objetivo de destacar toda su entrega a la medicina. De procedencia humilde, graduado de Doctor en Medicina en diciembre de 1974. Director del área de salud del Policlínico de San Pedro de Mayabón. Subdirector docente en el Hospital Territorial Dr. Mario Muñoz Monroy por algunos años de trabajo, jefe y fundador del servicio de especialidades, muchos lo recuerdan por sus adecuados métodos de trabajo, por la gran prevalencia de sus condiciones humanas, su preocupación ante el dolor ajeno. Dejó su huella en el Hospital Mario Muñoz Monroy. Ocupó responsablemente altos cargos de dirección. Ejerció su profesión dignamente y a conciencia; veló siempre por la salud de sus pacientes consagrando su vida al servicio de la humanidad (AU).

The life of the deceased doctor Jorge Angel Perez Toscano, from Colon, was deepened with the objective of highlighting his commitment to Medicine. Of humble origins, he graduated as Doctor in Medicine on December 1974; Doctor Perez Toscano was the director of the San Pedro de Mayabon Policlinic, then he was the teaching sub-director of the Territorial Hospital "Mario Muñoz Monroy" of Colon, and the Head and founder of the service of Specialties. Many people remember him because of his appropriate methods of work, the great prevalence of his human conditions and his concern with the pain of others. He left his imprint in the Hospital "Mario Muñoz Monroy" and responsibly held senior management positions. He consecrated his life to the service of the humankind, consciously and honorably practicing his profession, and looking always after his patients´ health (AU).

Doble aneuploidía: síndromes de Klinefelter y Edwards (48, XXY, +18). Reporte de caso / Double aneuploidy: Klinefelter and Edwards syndromes (48, XXY, +18). Case report

La existencia de una doble aneuploidía en un mismo individuo es una anomalía cromosómica poco frecuente que involucra, mayoritariamente, al par sexual y al cromosoma 21. En el presente artículo, se expone el caso clínico de un niño con la doble aneuploidía 48,XXY,+18. El fenotipo del paciente era coincidente con el síndrome de Edwards. El diagnóstico se efectuó mediante la realización del estudio citogenético de linfocitos de sangre periférica. En la bibliografía revisada, solo se han encontrado 15 casos reportados de pacientes con síndromes de Klinefelter y Edwards.

The co-existence of a double chromosomal abnormality in one individual is a rare event, even more the simultaneous presence of Klinefelter (XXY) and Edwards (trisomy 18) syndrome. The aim of this article is to report the case of a newborn with a double aneuploidy, which consists in the coexistence of Edwards and Klinefelter syndrome. The patient's phenotype correlates mainly with Edwards syndrome. The diagnosis is made by performing the cytogenetics (karyotype) of peripheral blood lymphocytes. Only 15 cases of patients with Klinefelter and Edwards syndromes had been reported in literature so far.

Sensibilidad y especificidad de la endosonografía en diagnóstico de cáncer de cabeza de páncreas. clínica general del Norte, periodo 2013-2014 / Sensitivity and specificity of endosonography in diagnosis of pancreatic head cancer. Clinica General del Norte, period 2013-2014

Objetivo: Determinar la sensibilidad y especificidad de la endosonografía en el diagnóstico de cáncer de cabeza de páncreas en pacientes con sospecha clínica de cáncer de páncreas atendidos en la Clínica General del Norte, enero de 2013-diciembre de 2014. Materiales y Métodos: Estudio evaluativo mediante el uso de una prueba ta-miz, se realizaron un total de 457 procedimientos endosonográficos; la muestra es por conveniencia en aquellos pacientes que se indicó la endosonografía por sospecha clínica de cáncer de páncreas y cumplieron los criterios de inclusión, para un total de 46 pacientes. Resultados: El sexo femenino mostró la mayor prevalencia en la mues-tra estudiada con un 54,3 %, la edad media 63,5 ± 3,0 años; de los 40 casos de hallazgos sugestivos de patología maligna en endosonografía, se correlacionó con la histopatología en 37, y de los 6 casos de hallazgos sugestivos de patología benigna se correlacionó en 1 caso. Conclusiones: Los hallazgos endosonográficos imagenológicos, en el diagnóstico de cáncer de cabeza de páncreas, muestra una sensibilidad del 97,3 %, con una especificidad del62,5 %, basados en el reporte anatomopatológico-histológico del tejido pancreático (gold estándar).

Objective: To determine the sensitivity and specificity of endosonography in diagnosis of pancreatic head cancer in patients with clinical suspicion of pancreatic cancer served in the Clinica General del Norte, January 2013-De-cember 2014. Materials and methods: Evaluation study using a screening test, Endosonographic a total of 457 procedures were performed; the sample is for convenience in patients endosonography was indicated by clinical suspicion of pancreatic cancer and met the inclusion criteria for a total of 46 patients. Results: Females showed the highest prevalence in the studied sample with 54.3 %, mean age 63.5 ± 3.0 years, 40 cases suggestive of ma-lignancy in endosonography, was correlated with histopathological at 37, and 6 cases of benign pathology findings suggestive of correlated in 1 case. Conclusions: Endosonographic the imaging findings in the diagnosis of pancre-atic head cancer, shows a sensitivity of 97.3 %, with a specificity of 62.5 %, based on the pathological-histological report pancreatic tissue (gold standard).

Dysphagia, melanosis, gastrointestinal stromal tumors and a germinal mutation of the KIT gene in an Argentine family / Dysphagia, melanosis, gastrointestinal stromal tumors and a germinal mutation of the KIT gene in an Argentine family.

Gastrointestinal stromal tumors (GIST) are the most common mesenchymatous neoplasms of the human digestive tract. They locate preferentially in stomach, duodenum or small bowel. Usually sporadic, familial cases unrelated to neurofibromatosis may be due to germline mutations in KIT or PDGFRA. We describe the first Argentine family with GIST in which we found, diffuse cutaneous melanosis, lentiginosis, and dysphagia. Dysphagia was not observed in the four families previously described with the same mutation. Histopathology resulted consistent with GIST, and tumor immunohistochemistry was likewise positive for DOG-1, CD117 (KIT) and CD34. The search for germline mutations identified the KIT c.1697T > C (p.559V > A) substitution in exon 11. Treatment with imatinib is furnishing positive results.

Acolhimento no PSF: humanização e solidariedade / Hospitality in the Family Health Program - Humanization and Solidarity

O Projeto Acolhimento, do Ministério da Saúde, almeja tecer uma rede de confiança e solidariedade entre as pessoas, entre os profissionais de uma equipe, entre essa equipe e a população que ela atende. Uma corrente em que cada indivíduo saiba que o outro indivíduo está pronto para segurar a sua mão. Por maior que seja o acúmulo de conhecimentos técnicos, eles não são por si suficientes para produzir saúde, bem-estar, equilíbrio entre os aspectos físicos, psíquicos e sociais de uma pessoa ou sociedade. Este trabalho teve por objetivo de ampliar a discussão sobre o acolhimento, que ainda encontra entraves em seu entendimento real, com a necessidade de mais profissionais de saúde a momentos de reflexão sobre o assunto, possibilitando um redescobrir da solidariedade e uma reconstrução da Saúde Pública no Brasil.

Histiocitosis X: lesiones óseas cranoevertebrales y manifestaciones neurológicas / Histiocytosis X: craneovertebral bone lesions and neurological manifestations

Introducción.El término Histiocitosis X(Hx)engloba 3 entidades clínicas:la enfermedad de Letterer-Siwe(LS)la de Hand-Schüller-Chistian(HSC)y el granuloma eosinófilo(GE)Debido al polimorfismo clínico se hace necesario el conocimiento de todos sus aspectos para la correcta orientación diagnóstica.Material y Métodos.Se realizó un estudio retrospectivo de 18 historias clínicas de pacientes con Hx internados entre 1974 y 1993 en el Hospital de Niños de Tucumán.El objetivo fue determinar las características de las lesiones radiológicas(Rx)de cráneo y columna vertebral y su contribución al diagnóstico de la afección en relación a la forma clínica,igualmente ha sido de interés estimar y valorar la importancia de las manifestaciones neurológicas subjetivas y objetivas.Conclusion.La Rx simple de cráneo aún mantiene un valor orientador diagnóstico en los casos multifacéticos de Hx