ABSTRACT
Resumen El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es un trastorno autosómico dominante hereditario con predisposición al cáncer, está asociado con anomalías en el gen de la proteína tumoral p53 (TP53), que se manifiesta por una amplia gama de neoplasias malignas que aparecen a una edad temprana. Se expone al caso de un adulto joven en quien hicimos este diagnóstico, y se describen las perspectivas terapéuticas en investigación. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2198).
Abstract Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a hereditary autosomal dominant disorder with a predisposition to cancer. It is associated with abnormalities of the tumor protein p53 (TP53) gene, manifesting with a broad range of malignant neoplasms which appear at an early age. We discuss the case of a young adult in whom we did this diagnosis, and we describe the therapeutic perspectives being researched. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2198).