Primeras manifestaciones clínicas de un síndrome de X frágil en la comunidad / First clinical manifestations of a case of fragile X syndrome in the community

Fundamento: el síndrome del X frágil es el más común de los trastornos de retraso mental ligados al cromosoma X. Objetivo: presentar las primeras manifestaciones clínicas de un caso de síndrome de X frágil que no comenzó con retardo del desarrollo psicomotor. Caso clínico: paciente que es remitido a consulta de genética por presentar macrocráneo y orejas displásicas en forma de copa. Al año y seis meses presentó retardo del desarrollo psicomotor. El examen físico, los exámenes complementarios dieron el diagnóstico de un síndrome del X Frágil. Se le puso tratamiento en consulta de estimulación temprana y el paciente mejoró el desarrollo psicomotor. Conclusiones: la aparición de macrocefalia y el retardo del desarrollo psicomotor contribuyeron a realizar el diagnóstico oportuno de esta enfermedad. La estimulación temprana permitió avances en el desarrollo psicomotor del paciente.

Background: fragile X Syndrome is the most common mental retardations disorders linked to X chromosome. Objective: to show the first clinical manifestations of a case of Fragile X Syndrome case that did not began with psychomotor development retardation. Clinical case: a patient who is transferred to genetic consult for presenting macrocranium, dysplastic ears in form of cup. Aged one year and six month old, he had psychomotor development retardation. Physical examinations and complementary test confirmed Fragile X Syndrome diagnosis. The patient was treated in early stimulation consult which improved the psychomotor development retardation. Conclusions: the presence of macrocephaly and later psychomotor development retardation helped to make the appropriate diagnosis of that disorder. Early stimulation permitted advances in psychomotor development in this patient.

Mastocitosis: urticaria pigmentosa / Mastocytosis: urticaria pigmentosa

La mastocitosis es una enfermedad rara. Se caracteriza por una proliferación benigna o en raras ocasiones maligna de mastocitos en los tejidos. Puede producir alteraciones tanto sistémicas como cutáneas. En las edades pediátricas la forma cutánea más frecuente es la urticaria pigmentosa con muy buen pronóstico en la niñez; generalmente sin manifestaciones sistémicas y se resuelve sin secuelas en la pubertad en un 50% de los casos. Sin embargo, no es bien conocida por los médicos por ser poco común en la infancia. Se presenta un caso clínico que a los dos meses de vida comenzó a tener en la piel lesiones máculo-papulosas de color rosado parduzco, simétricas de distribución centrípeta; diseminadas con tendencia a la agrupación y predilección por el tronco y extremidades. Fue diagnosticado como una urticaria pigmentosa. Ha mantenido una evolución satisfactoria sin repercusión sistémica ni manifestaciones extracutáneas con un seguimiento clínico por pediatría cada seis meses y anual por el especialista en dermatología, para observar su evolución hasta los 5 años de edad, sin necesidad de tratamiento citorreductor; solo con tratamiento sintomático en ocasiones.

Mastocytosis is a rare disease. It is characterized by benign or on rare occasions malignant proliferation of mast cells in tissues. It can produce both systemic and cutaneous changes. In pediatric patients the most common cutaneous form is urticaria pigmentosa with very good prognosis in childhood; usually without systemic manifestations and resolved without sequelae at puberty in 50% of cases. However, it is not well known by doctors as being rare in childhood. The case of a two month-old male patient presented maculo-papulous skin lesions, with brownish symmetrical pink centripetal distribution lesions; scattered and prone to aggregation, presenting a predilection for the trunk and extremities, the diagnosis was: urticaria pigmentosa. The patient has maintained a satisfactory evolution without systemic repercussions or extracutaneous manifestations, he maintains clinical monitoring every six months and annually in dermatology service, in order to observe the natural history of the disease until the age of 5, without cytoreductive therapy; only with symptomatic treatment occasionally.

Evaluación del valor responsabilidad en estudiantes de Medicina y sus profesores / Assessment of the responsibility as moral values in Medical students and their professors

RESUMEN Se realizó una investigación aplicada, observacional, descriptiva, longitudinal y prospectiva en el período correspondiente al curso escolar 2008- 2009, que incluyó como muestra al universo de los estudiantes de Medicina, 11 de primer año y de segundo año, para un total de 22 y sus 24 profesores de la Carrera de Medicina, pertenecientes al Policlínico Universitario "Hermanos Cruz" de Pinar del Río. Los datos necesarios se obtuvieron previo consentimiento informado de los estudiantes incluidos en la investigación y sus profesores, a los que se les aplicaron instrumentos que permitieron determinar el estado en que se encuentran con relación al valor responsabilidad en actividades del proceso docente. Los profesores y alumnos fueron sometidos a una entrevista y observación de clases. Los datos recogidos fueron procesados por el método de estadística descriptiva empleándose frecuencias absolutas y relativas (%). Se obtuvo como principales resultados las carencias y dificultades en la formación del valor responsabilidad en los estudiantes de primero y segundo año de la Carrera de Medicina, fundamentalmente: deporte, cultura e investigación, persisten en los profesores aspectos insuficientes para lograr conformar el soporte apropiado que permita fortalecer el valor responsabilidad debido fundamentalmente a que son claustros jóvenes. Estos resultados permitieron elaborar una intervención que contribuirá a la formación del valor responsabilidad en todas las Universidades.

ABSTRACT An applied, observation, descriptive, longitudinal and prospective research was conducted during the academic course 2008-2009, which included as a sample the universe of the Medical students, 11 from the first and second academic years (22 the total) and their 24 professors of the Medical Major enrolled at "Hermanos Cruz" University Outpatient Clinic, Pinar del Rio. The necessary data were obtained by means of an informed consent of those students and professors included into the research, applying instruments to determine the state of the moral values of responsibility in the teaching-learning process. Professors and students were called to an interview and lecture's observation. Data were collected and processed using the descriptive statistics with absolute and relative frequencies (%). The main results showed lack and difficulties in the formation of the responsibility as moral values, principally in: sports, culture and research, persisting in professors insufficient aspects to achieve, in this young staff, the appropriate support to reinforce the moral values of responsibility. These results allowed to elaborate an intervention that will contribute to the reinforcement of the responsibility in all the universities.

Estrategia educativa para capacitar asistentes de enfermería sobre lactancia materna / An educative strategy to train Nursing Assistant on breastfeeding procedures

RESUMEN La capacitación permanente es una actividad de superación para todos los trabajadores del sistema de salud cubano. Se realizó una investigación aplicada, de intervención educativa, casi experimental, de carácter transversal, que tuvo como objetivo evaluar el nivel de conocimientos y habilidades que poseían las Asistentes de Enfermería (AE) sobre la lactancia materna, que permitió la ejecución de una nueva estrategia con una duración de 40 horas con una evaluación inicial y final en el Policlínico Universitario "Hermanos Cruz", en el municipio Pinar del Río de febrero - junio de 2008. Se escogieron como universo mediante un muestreo intencional 49 AE. Los métodos de investigación utilizados fueron empíricos, tipo encuesta (cuestionario y entrevista verbal) y de medición estadística descriptiva y deductiva (prueba de diferencia de proporciones, trabajando con un 95 % de certeza). Arribamos a los siguientes resultados: antes de la intervención, menor de un tercio de las AE poseían conocimientos sobre lactancia materna. Se elevó muy significativamente (p<0,01) el nivel de conocimientos y habilidades sobre lactancia materna, duración, técnicas de extracción manual y conservación, después de la intervención educativa. El curso de capacitación de lactancia materna impartido consintió un cambio muy significativo en los conocimientos y habilidades alcanzados.

ABSTRACT Training activity for all the workers of the Cuban Health System is permanent. An applied, with educative intervention, almost experimental having a cross-sectional character research was carried out with the purpose of assessing the level of knowledge and skills that Nursing Assistants (NA) had about breastfeeding procedures; this allowed the implementation of a new 40 hours-duration strategy establishing an initial and final evaluation at "Hermanos Cruz" University Outpatient Clinic from February to June 2008. The universe (49 NA) was chosen by means of an intentional sample. The research methods used were empirical, surveys (questions and verbal interview), descriptive and deductive statistics ( odds ratio test 95% of certainty). Results: before the intervention the < of the nursing assistants had knowledge of breastfeeding procedures. After the educative intervention, skills, level of information, duration, manual extraction and ways of conservation increased (p<0,01) significantly. The training course to teach breastfeeding techniques for Nursing Assistants showed a very significant change in the achievement of knowledge and skills.

Valoración crítica del programa de la asignatura anatomía III aplicada al Policlínico Universitario / A critical valuation of the Anatomy III subject program applied to the university clinic

La universidad, como institución social es la encargada de formar los recursos humanos para el desarrollo de la sociedad, refleja sus valores y responde a sus intereses, acorde con el momento histórico y el contexto socio cultural. Se realizó una revisión del programa de la asignatura Anatomía III, con el objetivo de valorar su diseño en cuanto a contenidos y habilidades, así como su pertinencia y calidad. Se analizaron sus objetivos generales, educativos e instructivos, contenidos y distribución de fondo de tiempo, sistema de evaluación, métodos, medios de enseñanza y literatura recomendada. Determinamos que el programa tiene bien diseñados sus objetivos generales instructivos y educativos, pero presenta factores que generan dificultades en el desarrollo del programa como el distanciamiento del perfil del egresado, falta de comprensión por falta del resto del cuerpo académico, y que abordan al sujeto de forma fragmentada. Recomendamos que la propuesta sea valorada en el colectivo de la disciplina, enfatizando la vinculación básico clínica, incorporando las estancias en cada territorio al hacer el examen práctico descentralizado y considerar la esencialidad de los contenidos para la reestructuración del programa.

The University as a social institution is dedicated to create the human resources in order to develop society, reflecting its values and answering for its interests according to the historical moment and the social -cultural context A review of the program of Anatomy III was made with the purpose of validating its design according to the contents and skills as well as its quality. The general educative and instructed objects were analyzed as well as the contents and distribution of the time planned for preparation of the teaching activities, system of evaluation, methods, teaching aids and literature recommended. It is pointed out that the program has instructive educative general objectives well designed, but presents some factors causing difficulties in the development of the program, as the distance from the profile of the graduate, lacking of comprehensiveness by the members of the academic staff and fragmentary way of approaching the individual. It is recommended that the proposal be assessed by the staff,emphasizing the clinical-basic link and adding rotations in every territory, making a decentralized practical examination and considering the essence of contents for the re-structuring of the program.