Impacto en la calidad de vida del tratamiento de disfonía espasmódica aductora con toxina botulínica A / Impact on the quality of life of the treatment of adductor spasmodic dysphonia with botulinum toxin A

Introducción. La distonía laríngea o disfonía espasmódica se caracteriza por con-tracciones involuntarias de los músculos laríngeos internos que se desencadenan al hablar, siendo la forma aductora la más frecuente. La inyección de toxina botulínica es el manejo de elección. Para evaluar la respuesta a la terapia existen varios instru-mentos validados, uno de ellos es el cuestionario Voice Handicap Index-10 (VHI-10). El objetivo de este estudio es caracterizar a los pacientes con disfonía espasmódica aductora y evaluar el impacto de la toxina en su calidad de vida.Método. Éste se centró en un estudio retrospectivo descriptivo en pacientes adultos con diagnóstico de disfonía espasmódica aductora tratados con toxina botulínica A, en el Hospital Clínico Universidad de Chile (HCUC), en el periodo comprendido en-tre 2013 y 2021. El mismo permitió la obtención de los datos epidemiológicos de los pacientes, a quienes se les solicitó responder la encuesta VHI-10 previo y posterior a un mes de cada inyección de la toxina.Resultados. Se incluyeron 55 pacientes (218 procedimientos). La dosis promedio utilizada fue de 9,18 UI con un intervalo promedio de 7,4 meses. El puntaje VHI-10 promedio en la evaluación inicial fue de 29,4 y posinfiltración de 14,96, siendo esta diferencia significativa (p < 0,000001). En nuestra serie casi un tercio tiene asociada alguna patología neurológica, y se reportó un 3,67% de complicaciones leves y transitorias.Conclusión. La disfonía espasmódica aductora tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes, que se reduce significativamente mediante la inyección de toxina botulínica A, procedimiento que ha demostrado ser seguro y eficaz

Introduction. Laryngeal dystonia or spasmodic dysphonia is characterized by in-voluntary contractions of internal laryngeal muscles that are triggered when speak-ing, being the adductor form the most frequent. Botulinum toxin injection is the management of choice. There are several validated instruments to assess response to therapy, one of them is the Voice Handicap Index-10 (VHI-10) questionnaire. The objective of this study is to characterize patients with adductor spasmodic dysphonia and evaluate the impact of the toxin in their quality of life.Method. A descriptive retrospective study was carried out in adult patients with a diagnosis of adductor spasmodic dysphonia treated with botulinum toxin A, between 2013-2021 at the Hospital Clínico Universidad de Chile. The epidemiological data of the patients and the VHI-10 survey were obtained before and after one month of each toxin injection was requested.Results. 55 patients (218 procedures) were included. The average dose used was 9.18 IU with an average interval of 7.4 months. The average VHI-10 score in the initial evaluation was 29.4 and post-infiltration was 14.96, being this difference sig-nificant (p <0.000001). In our series, almost a third had an associated neurological pathology, and 3.67% of mild and transitory complications were reported.Conclusion. Adductor spasmodic dysphonia has a great impact on the quality of life of patients, which is significantly reduced by injecting botulinum toxin A, a pro-cedure that has been shown to be safe and effective

Geno-geographic origin of Y-specific STR haplotypes in a sample of Caucasian-Mestizo and African-descent male individuals from Colombia / Origen geno-geográfico de haplotipos STR del cromosoma Y en una muestra caucásico-mestiza y afrodescendiente de Colombia

Introduction: Y chromosome STR haplotypes have been widely used in population studies to establish the origin of diverse populations. Objective: We analyzed Y chromosome STR haplotypes (8 loci) in 134 Caucasian-mestizo and 137 African-descent Colombian unrelated individuals to correlate the geographical origin with historical data as well as the genetic relationships and possible admixture patterns. Materials and methods: One hundred samples of African descent and 137 Caucasian-mestizo samples analyzed for Y chromosome STR haplotypes by PCR followed by acrylamide electrophoresis. Results: No evidence of population substructure was found for the African descent. Two point fifty nine per cent of the haplotypes were shared between the two groups with the possible existence of Caucasian gene flow towards Afro-descendants. Conclusion: The Caucasian-Mestizo Colombian population is grouped with other populations of the Iberian Peninsula and Europe, while the Afro-Colombian population is grouped with other African populations reported.

Introducción. Los haplotipos STR de cromosoma Y han sido ampliamente utilizados en estudios de poblaciones para establecer el origen de diversas poblaciones. Objetivo. Se analizaron haplotipos STR del cromosoma Y (8 loci ) en 134 afrodescendientes y caucásico-mestizos no relacionados de Colombia, para correlacionar el origen geográfico con los datos históricos, así como las relaciones genéticas y posibles patrones de mezcla. Materiales y métodos. Se analizaron los haplotipos STR del cromosoma Y mediante PCR seguidas de electroforesis en acrilamida, de 134 muestras de afrodescendientes y 137 muestras de caucásicos mestizos. Resultados. No se encontró evidencia de subestructuración de la población afrodescendiente. El 2,59 % de los haplotipos eran compartidos en los dos grupos analizados, con la posible existencia de flujo génico de caucásico-mestizos hacia los afrodescendientes. Conclusión. La población caucásico-mestiza colombiana se agrupa con otras poblaciones de la península Ibérica y Europa, mientras que la población afrodescendiente colombiana se agrupa con otras poblaciones africanas reportadas.

Nueva mutación en el gen RAB27A en una familia mexicana con Síndrome de Griscelli tipo 2 / New RAB27A gene mutation in a Mexican family with type 2 Griscelli syndrome

El síndrome de Griscelli (SG) es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada, según las variantes clínicas, por albinismo parcial o cabello platinado, inmunodeficiencia celular, hipogammaglobulinemia, pancitopenia y severo deterioro neurológico. El diagnóstico se realiza de acuerdo a los hallazgos histopatológicos de la biopsia de piel, las manifestaciones clínicas descriptas y el análisis molecular de los genes RAB27A y MYO5A. Se describe un caso de SG, confirmado mediante estudio molecular, en una familia mexicana con antecedentes de consanguinidad tío paterno-sobrina y una hermana mayor con característiscas similares, fallecida a los 4 años. El paciente, al nacer, había tenido diagnóstico de albinismo. Se presentó a la consulta con historia de infecciones frecuentes y fiebres recurrentes sin foco y se encontró bicitopenia y síndrome mieloproliferativo. Ante la sospecha diagnóstica, se realizó una microscopía del cabello, en la que se observó distribución del pigmento en cúmulos y en los frotis hemáticos se determinó la ausencia de inclusiones intracitoplasmáticas. Se estableció el diagnóstico de SG tipo 2 y se obtuvo una muestra de ADN para el estudio molecular del gen RAB27A. El examen confirmó una mutación homocigota no comunicada previamente, por lo que se dedujo que su hermana había tenido la misma afección y que el padre era portador obligado...

Griscelli syndrome (GS) is an autosomal recessive disease characterized by partial albinism or platinum hair, varying cell immunodeficiency, hypogammaglobulinemia, pancytopenia and severe neurological impairment, depending on clinical variants. The diagnosis is made with histopathological findings in skin biopsy, the clinical manifestations described and molecular analysis of the genes RAB27A and MYO5A. We describe a case of GS, confirmed by molecular study, in a Mexican family with a history of paternal uncle-niece consanguinity and a sister with similar characteristics, deceased at 4 years old. At birth, the patient was diagnosed as albinism. He presented to us with a history of frequent infections and recurrent fevers of unknown origin and a bicytopenia and a myeloproliferative syndrome were found. With diagnostic suspicion, a mycroscopic study of the hair was done and the findings were consistent with pigment distribution in clusters and in hematological smears the absence of intracytoplasmic inclusions was demonstrated. Therefore the diagnosis of GS type 2 was established and a DNA sample was obtained for RAB27A gene molecular study. The exam confirmed a previously unreported homozygous mutation in the gene RAB27A, so it was established that his sister had the same condition and the father was a forced carrier...

Metamizol: evaluación del riesgo para agranulocitos y anemia aplástica / Metamizol: assessment for agranulocitos and aplastic anemia risk. Three-year experience at Hospital Regional de Mérida, ISSSTE

Antecedentes: el metamizol es un fármaco con amplio uso como analgésico en los hospitales del sector salud con alrededor de 24,000 prescripciones/paciente por año (82,806 prescripciones den tres años). Objetivos. conocer la frecuencia de la agranulocitosis y de la anemia aplásica en los sujetos derechohabientes del Hospital Regional Mérida, del ISSSTE, y buscar la relación con la ingestión de metamizol. Material y métodos: Se revisaron los registros del servicio de hematología del Hospital Regional Mérida desde 1992. También se revisaron los registros de 10 años previos del servicio de medicina interna (ingresos por agranulocitosis o anemia aplástica), así como los registros del consumo de medicamentos y de metamizol del hospital mediante los registros de la farmacia de tres años a la fecha. Resultados: se encontraron tres años de investigación retrospectiva ninguno de ellos se asoció al uso del metamizol Conclusiones: el metamizol o dipirona se puede considerar un fármaco de primera línea para el tratamiento de padecimientos que cursan con dolor, con un poco o ningún efecto adverso del tipo de las discrasias sanguíneas

Manejo anestésico del paciente con insuficiencia renal crónica terminal (IRCT) / Management anesthesic the patient with insufficiency renal chonicle terminel

Concluimos que la anestesia general intravenosa con Propofol más Alfetanil, y un bloque neuromuscular con Atracurio, resultó en un mantenimiento, despertar y recuperación exitoso en un paciente con insuficiencia renal crónica en fase terminal

Encuesta sobre anticonceptivos y relación sexual / Inquiry about contraceptives and sexual relationship

El estudio de 550 cuestionarios de usuarias de dispositivos intrauterinos y anticonceptivos orales demuestra que ambos mejoran el disfrute de las relaciones sexuales. Las que emplean otros métodos se ven afectadas negativamente en su actividad sexual. El tamaño reducido de la muestra, no permite extraer conclusiones válidas