Relación del consumo de calcio con el síndrome metabólico en adultos de la Amazonía Ecuatoriana / Relationship of calcium consumption with metabolic syndrome in adults from the Ecuadorian Amazon

Introducción. El Síndrome Metabólico (SM) comprende un conjunto de factores de riesgo cardiometabólico representado por obesidad central, dislipidemia, hipertensión arterial y glucosa alterada, se ha evidenciado que el consumo adecuado de calcio representa una disminución del riesgo para este síndrome. Objetivo. Analizar la relación entre el consumo de calcio total, de origen animal y vegetal con el SM y sus indicadores. Materiales y métodos. Estudio transversal de eje correlacional, con una muestra de 100 adultos de la región amazónica ecuatoriana, durante el último trimestre del 2020. La ingesta dietética de calcio se determinó mediante un recordatorio de 24 horas y el SM según los criterios de Adult Treatment Panel-IV (ATP-IV). Resultados. La población estuvo conformada por adultos maduros (40 a 60 años) que evidenciaron una ingesta de calcio deficiente (182,50 mg y 228,60 mg en mujeres y hombres respectivamente). Se evidenció, además, una relación directamente proporcional entre la circunferencia abdominal (r=0,391 ­ p=0,000), presión arterial sistólica (r=0,290 ­ p=0,000) y glucosa en ayuno (r=0,326 ­ p=0,000) con la edad. La ingesta de calcio total se relacionó positivamente con los triglicéridos, (r=0,221 ­ p=0,027). Conclusiones. La ingesta dietética de calcio en ambos sexos no alcanza el requerimiento diario y se relaciona positivamente con los triglicéridos(AU)

Introduction. The Metabolic Syndrome (MS) comprises a set of cardiometabolic risk factors represented by central obesity, dyslipidemia, high blood pressure and altered glucose, it has been shown that adequate calcium intake represents a decreased risk for this syndrome. Objective. To analyze the relationship between the consumption of total calcium, animal and vegetable origin, with MS and its indicators. Materials and methods. Cross-sectional study of correlational axis, with a sample of 100 adults from the Ecuadorian Amazon region, during the last quarter of 2020. Dietary calcium intake was determined through a 24-hour recall and the diagnosis of MS according to the Adult Treatment Panel- IV (ATP-IV) criteria. Results. The population consisted of mature adults (40 to 60 years) who showed a deficient calcium intake in both sexes (182.50 mg and 228.60 mg in women and men respectively). There is also evidence of a directly proportional relationship between abdominal circumference (r=0.391 - p=0.000), systolic blood pressure (r=0.290 - p=0.000) and fasting glucose (r=0.326 - p=0.000) with age. Total calcium intake was positively related to triglycerides (r=0.221 ­ p=0.027). Conclusions. Calcium dietary intake in both sexes does not reach the daily requirement and is positively related to triglycerides(AU)

Anemia, estado nutricional y parasitosis intestinales en niños de hogares de Guayas / Anemia, nutritional status and intestinal parasites in children from homes in Guayas

Las parasitosis intestinales afectan principalmente a países subdesarrollados, donde se presentan condiciones socioeconómicas y geográficas propicias para desarrollarse, con mayor prevalencia en la población infantil. Dichas infecciones se han asociado a desnutrición y anemia, consideradas las alteraciones nutricionales más graves a nivel global. Se realizó un estudio descriptivo en 87 niños de la provincia de Guayas, Ecuador, con edades entre 24 y 59 meses, para determinar anemia, evaluar el estado nutricional y parasitosis intestinal. Se determinaron parámetros antropométricos, valores de hemoglobina y hematocrito, y se identificó las especies parasitarias. Se obtuvo mayor proporción de infantes eutróficos para talla e IMC según el género y grupo etáreo; los niños presentaron mayor prevalencia de sobrepeso, obesidad, retardo en la talla y delgadez, respecto las niñas; además el grupo etáreo entre 4 -5 años presentó mayor retardo en crecimiento y delgadez. Asimismo, 24,14% de niños presentaron anemia y los individuos parasitados significativamente presentaron anemia, mayor retardo en la talla y delgadez, frente a los no parasitados; siendo los protozoarios Entamoeba histolytica, Entamoeba coli y Giardia intestinalis los más frecuentes, mientras que, Enterobius vermicularis y Ascaris lumbricoides fueron los helmintos predominantes. El presente estudio evidencia deficiencias nutricionales asociadas a anemia e infección por parásitos intestinales en niños menores de 5 años de la provincia de Guayas; cuya población requiere adecuados servicios de salud y saneamiento, acceso a los alimentos, apropiadas prácticas de higiene y educación sanitaria, que contribuyan a aminorar los efectos de estas patologías y sus complicaciones(AU)

Intestinal parasites mainly affect underdeveloped countries, where socioeconomic and geographical conditions are conducive to development, with a higher prevalence in the child population. These infections have been associated with malnutrition and anemia, considered the most serious nutritional disorders globally. A descriptive study was carried out in 87 children from the province of Guayas, Ecuador, aged between 24 and 59 months, to determine anemia, evaluate nutritional status and intestinal parasitosis. A higher proportion of eutrophic infants was obtained for height and BMI according to gender and age group; boys had a higher prevalence of overweight, obesity, delayed height and thinness, compared to girls; In addition, the age group between 4 -5 years presented greater retardation in growth and thinness. Likewise, 24.14% of children presented anemia and significantly parasitized individuals presented anemia, greater delay in height and thinness, compared to those without parasitization; being the protozoa Entamoeba histolytica, Entamoeba coli and Giardia intestinalis the most frequent, while Enterobius vermicularis and Ascaris lumbricoides were the predominant helminths. The present study shows nutritional deficiencies associated with anemia and infection by intestinal parasites in children under 5 years of age in the province of Guayas; whose population requires adequate health and sanitation services, access to food, appropriate hygiene practices and health education, which contribute to lessen the effects of these pathologies and their complications(AU)

Efecto de la suplementación con vitamina D en dosis única sobre el estado nutricional de vitamina D / Effect of vitamin D supplementation as a single dose on the nutritional status of vitamin D

INTRODUCCIÓN: El primer año de vida es un periodo de riesgo de deficiencia de vitamina D (VD). La administración de 400 UI diarias de VD no tiene una adherencia del 100%, en cambio dosis únicas de 100.000 UI de VD oral son seguras en recién nacidos. OBJETIVO: Comparar el efecto de la suplementación oral de VD en dosis única de 100.000 UI al mes de edad vs dosis diarias de 400 UI sobre las concentraciones séricas de VD, a los 6 meses de vida. SUJETOS Y MÉTODOS: Ensayo clínico aleatorizado, sin enmascaramiento. Se incluyeron 84 lactantes sanos de 1 mes de vida, asignados al azar al grupo de estudio (GE) que recibió una dosis única de VD de 100.000 UI oral o al grupo control (GC), que recibió dosis diarias de VD de 400 UI oral del 1er al 6to mes de vida. A los 6 meses de edad se determinó la concentración sérica de VD. RESULTADOS: 65 lactantes terminaron el estudio, 36 en GE y 29 en GC. No se encontró deficiencia de VD. La insuficiencia de VD fue de 5,5% y 6,8% en el GE y GC, respectivamente. La concentración sérica de VD a los 6 meses de vida, fue de 38,8 ± 5,2 ng/ml y 39,7 ± 6,3 ng/ml para GE y GC, respectivamente (NS). CONCLUSIONES: La suplementación con 100.000 UI de VD única al mes de edad logra concentraciones séricas de VD a los 6 meses de vida, similares a dosis diarias de 400 UI de VD, del 1er al 6to mes.

INTRODUCTION: Infants are a group at risk of vitamin D (VD) deficiency. The administration of 400 IU of VD per day during the first year of life does not achieve 100% adherence. A single dose of 100,000 IU of oral VD is safe in newborns. OBJECTIVE: To compare the effect of oral administration of VD between a single dose of 100,000 IU at one month of age vs daily doses of 400 IU on serum concentrations of VD, at 6 months of age. SUBJECTS AND METHOD: Randomized clinical trial, without masking. 84 healthy infants were included at 1 month of age, randomized to the study group (SG) receiving a single oral dose of 100,000 IU or to the control group (CG), who received daily oral doses of VD of 400 IU from the 1st to the 6th month of life. At 6 months of life, the serum concentration of VD was determined. RESULTS: 65 infants completed the study, 36 in SG and 29 in CG. No VD deficiency was found. VD insufficient was 5.5% and 6.8% in the SG and CG, respectively. The serum concentration of VD at six months of age was 38.8 ± 5.2 ng/ml and 39.7 ± 6.3 ng/ml for the SG and CG, respectively (NS). CONCLUSIONS: Supplementation of 100,000 IU of VD at one month age achieves serum concentrations of VD at 6 months of life similar to the administration of daily doses of 400 IU of VD from the 1st to the 6th month.

Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia / Clinical community genetics: exploring genetic disorders in Boyacá, Colombia

RESUMEN Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria. Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínicas en las cuales se evaluaron pacientes con sospecha de enfermedad genética. Se obtuvieron datos demográficos, epidemiológicos y clínicos y se realizó el cálculo de frecuencias de los mismos. En los centros de referencia visitados se realizaron actividades de capacitación al personal médico. Resultados Se encontraron dos agrupamientos genéticos: MPSIII y Síndrome de Ellis Van Creveld, con incidencias mayores a lo reportado en la literatura, además una alta frecuencia de patologías de herencia autosómica recesiva, así como sospecha de síndromes de microdeleción-microduplicación. Conclusiones Se deben establecer mecanismos no convencionales de atención médica para facilitar el acceso a las comunidades a un diagnóstico y tratamiento adecuados en genética. Se espera que el apoyo brindado a los pacientes, familias y personal asistencial de los hospitales a través de las jornadas clínicas y la capacitación, permitan alcanzar este objetivo y a la vez sea un punto de inicio de procesos de prevención primaria y secundaria.(AU)

ABSTRACT Objectives To explore the incidence of syndromic genetic pathologies in Boyacá, Colombia, through a community genetics approach. Materials and Methods A group made up by different medical specialists (geneticists, a pediatric neurologist, and a biochemical geneticist) developed clinical campaigns, in which patients with clinical suspicion of genetic diseases were involved. Demographic, epidemiological and clinical data were collected, and frequency calculations were made based on the collected data. Several training workshops for health personnel were done in each center visited. Results Two genetic clusters were found: mucopolysaccharidosis type III, and Ellis-Van Creveld Syndrome, both of them with higher incidences than those found in the literature. Also, a high frequency of autosomal recessive diseases was found, as well as microdeletion/microduplication syndromes. Conclusions Conventional mechanisms of medical attention must be established, in order to facilitate the access to an appropriate diagnosis and treatment. This work intended to provide support to patients, families and health care services personnel through the workshops and clinical campaigns, and to become a starting point to develop primary and secondary prevention processes.(AU)

Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcetonuria / Phenotypic and molecular characterization of a Colombian family with phenylketonuria

Introducción. La fenilcetonuria es un trastorno metabólico caracterizado por un compromiso neurológico grave y por alteraciones del comportamiento. Su diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento efectivo que evita las secuelas y modifica el pronóstico. Objetivo. Caracterizar a una familia con fenilcetonuria en Colombia, a nivel clínico, bioquímico y molecular. Materiales y métodos. Se estudió una población de siete individuos de una familia consanguínea en la que cuatro hijos presentaban signos clínicos sugestivos de fenilcetonuria. Una vez firmado el consentimiento informado, se tomaron muestras de sangre y orina para las pruebas colorimétricas, la cromatografía de capa fina y la cromatografía líquida de alta eficacia. Se extrajo el ADN y se secuenciaron los 13 exones del gen PAH de todos los sujetos estudiados. Se diseñaron iniciadores para cada exón con el programa Primer 3; la secuenciación automática se hizo con el equipo Abiprism 3100 Avant y, el análisis de las secuencias, con el programa SeqScape v2.0. Resultados. Se describieron las características clínicas y moleculares de una familia colombiana con fenilcetonuria en la que se identificó la mutación c.398_401delATCA; se presentó una correlación fenotipo-genotipo con una interesante variabilidad clínica entre los afectados, a pesar de tener la misma mutación. Conclusiones. Es importante el reconocimiento temprano de esta enfermedad para evitar sus secuelas neurológicas y psicológicas, pues los pacientes llegan a edades avanzadas sin diagnóstico ni tratamiento adecuados.

Introduction: Phenylketonuria is a metabolic disorder characterized by severe neurological involvement and behavioral disorder, whose early diagnosis enables an effective treatment to avoid disease sequelae, thus changing the prognosis. Objective: To characterize a family with phenylketonuria in Colombia at clinical, biochemical and molecular levels. Materials and methods: The population consisted of seven individuals of a consanguineous family with four children with suggestive symptoms of phenylketonuria. After signing an informed consent, blood and urine samples were taken for colorimetric tests and high performance liquid and thin layer chromatographies. DNA extraction and sequencing of the 13 exons of the PAH gene were performed in all subjects. We designed primers for each exon with the Primer 3 software using automatic sequencing equipment Abiprism 3100 Avant. Sequences were analyzed using the SeqScape, v2.0, software. Results: We described the clinical and molecular characteristics of a Colombian family with phenylketonuria and confirmed the presence of the mutation c.398_401delATCA. We established a genotype-phenotype correlation, highlighting the interesting clinical variability found among the affected patients despite having the same mutation in all of them. Conclusions: Early recognition of this disease is very important to prevent its neurological and psychological sequelae, given that patients reach old age without diagnosis or proper management.