ABSTRACT
La osteopetrosis o enfermedad de Albers Schõnberg, pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias.Es una rara enfermedad ósea hereditaria donde observamos la falla en la resorción y modelación ósea por defecto en la función de los osteoclastos.La incidencia de la enfermedad es estimada en 1 de cada 100.000 a 500.000 en la forma infantil y 1 de cada 20.000 en la forma adulta.Existen tres formas distintas de la enfermedad basadas en edad y forma clínica: osteopetrosis del adulto o benigna, osteopetrosis infantil o maligna y osteopetrosis intermedia.Presentamos el caso de paciente femenino de 5 meses de edad, presenta desde el nacimiento, palidez, hiporexia, epistaxis e infecciones bronquiales, bajo peso, extremidades hipotróficas, frente prominente, exoftalmos.Concluimos que el pronóstico es malo para la forma infantil a pesar del tratamiento y puede cambiar el pronóstico después del transplante de medula ósea.
Osteopetrosis often referred as Albers-Schonberg disease belongs to the group of the osteochondrodysplasia.This is a rare hereditary bony disorder in which the osteoclast do not function normally causing the bones of the body to over grow. The incidence of infantile osteopetrosis is 1 in100.000 to 500.000 and 1 of 20.000 in the form adult osteopetrosis.The three tyes of osteopetrosis based on age and clinical manifestations are: XAdult Osteopetrosis or benignXInfantile or malignant OsteopetrosisXThe intermediate osteopetrosisWe present the case of a female patient 5 months old, who from birth presents pallor, hiporexia, epistaxis and bronchial infections, low birth weight, prominent front, hypotrophic extremities, and exopthalmus.We conclude that the prognosis is bad for the infantile osteopetrosis even though after the treatment which is the transplant of bone marrow the prognosis changes.