Hemocromatosis Neonatal: una causa de fallo hepático in utero: presentación de dos casos y revisión de la bibliografía / Neonatal Hemochromatosis: a cause of liver failure in utero: report of two cases and review of the literature

La hemocromatosis neonatal es una entidad clínico patológicaque presenta fallo hepático grave, se inicia in útero, asociada a siderosis intrahepática y extrahepática, que respeta el sistema reticulo endotelial.Su causa se desconoce pero se debería a un manejo anormal del hierro fetoplacentario con enfermedad hepática perinatal, relación genética familiar o sería consecuencia de una enfermedad gestacional aloinmunitaria. Es un síndrome con características comunes más que una simple entidad patológica, con transmisión materna y alta recurrencia en la misma progenie. La muerte se produceen los primeros días o semanas de vida por fallomultiorgánico. Presentamos dos recién nacidos con hemocromatosis neonatal. El primero falleció por fallo multiorgánico y el segundo permitió el trasplante hepático. Desde 1993, se emplea un cocktail antioxidantequelantedel hierro, junto al tratamiento de soporteestándar del fallo hepático, pero su uso es polémico. En 2002, una comunicación preliminar sugiere que el tratamiento con inmunoglobulinas endovenosas en la segunda mitad de la gestación, en mujeres con el antecedente de un hijo con hemocromatosis neonatal probada, previene las formas recurrentes letales de la enfermedad. Este trastorno se debe sospechar en todo fallo hepático grave al nacer, acompañado de valores séricos de ferritina elevados; pero debe confirmarse por un aumento de los depósitos hepáticos de hierro y siderosis extrahepática demostrables por resonancia magnética nuclear, en la biopsia de glándulas salivales o en la autopsia. La hemocromatosis neonatal es la indicación específicamás frecuente de trasplante hepático en los primeros 3 meses de vida, que parecería ser el tratamiento de elección por considerar desde el momentoque el soporte médico, incluida la terapia antioxidante-quelante del hierro, sea inefectivo, antes de que surjan complicaciones neurológicas irreversibles

Neonatal hemochromatosis is a rare clinical pathologic entity, defined by severe neonatal liver failure of intrauterine onset associated with intra-and extra hepatic siderosis that spares reticuloendothelial system. It is the most frequently recognized cause of liver failure in neonates. The cause is unknown but it may develop secondary to abnormal fetoplacental iron handling or perinatal liver disease or be familial or as a consequence of gestational alloimmune disease. It’s a syndrome with a common feature rather than a single pathologic entity, with maternal transmission and a high recurrence in the sibship. Death from multisystem organ failure usually occurs in the first few days or weeks of life. We report two newborn with neonatal hemochromatosis. The first died for multiorgan failure, despite aggressive support. The second underwent to liver transplantation. Since 1993, an antioxidant-chelator cocktail has been used in addition to standard supportive care, but this remains controversial. By 2002, a preliminary report suggested that treatment with weekly intravenous immunoglobulin during the later half of pregnancy, for woman whose most recent gestation was affected with proven NH. The diagnosis is suspected in the presence of severely impaired hepatic synthetic function accompanied by high serum ferritin levels, but is confirmed only by demonstration of increased hepatic iron stores, and extra-hepatic siderosis shown by autopsy or in vivo, which can be achieved by biopsy of the minor salivary glands or magnetic resonance imaging. Neonatal hemochromatosis is the most common specific indication for liver transplantation in the first three months of life and appears to be the treatment of choice, and must as well be considered as soon as it becomes apparent that medical support, which should include chelation-antioxidant treatment, is ineffective, before irreversible neurological complications appear.

Etiología de la hepatitis viral aguda en una población pediátrica / Etiology of acute viral hepatitis in a pediatric population

Durante el período comprendido entre junio de 1981 a setiembro de 1982 se realizó la investigación de marcadores virales para hepatitis A, B, citomegalovirus y Epstein Barr en 117 niños con diagnóstico de hepatitis aguda y 21 contactos. Se utilizó un protocolo de estudio en el cual figuraban parámetros clínicos y bioquímicos. El tiempo previo a la primera determinación para marcadores virales osciló entre 2 y 40 días. La técnica utilizada para los marcadores virales para hepatitis A y B fue la de hemoaglutinación pasiva reversa, radioinmunoensayo y enzimoinmunoensayo. En 19 pacientes se efectuó Biopsia Hepática con Aguja de Menghini y en 2 niños el material se obtuvo por necropsia. Las formas clínicas de presentación fueron: 84 ictéricas, 14 anictéricas, 10 colestálicas, 7 prolongadas y 2 fulminantes. Las determinaciones serológiicas destinadas a una caracterización etiológica del grupo estudiado arrojaron los siguientes resultados: 101 por virus A, 4 por virus B, 2 Epstein Barr, 1 Citomegalovirus, 1 Rubeola y 8 probablemente NANB. Del estudio de los contactos 1 sólo presentó HBsAg, HBeAg y antiHBc positivos (portador asintomático). En 4 madres de neonatos con diagnóstico de hepatitis por virus A, se detectó la presencia de antiHAV IgM. Concluimos que la etiolgía más frecuente en Pediatría es el virus A, que si bien en un 91,4% el curso evolutivo fue favorable en un período de 3 meses, hubo 2 casos de Hepatitis Fulminante también causada por virus A que laffecieron. Con respecto al virus B la frecuencia fue de 3,4%

A-betalipoproteinemia y acantocitosis en lactante de 3 meses. / Abetalipoproteinemia and acanthocytosis in a 3-month-old infant

Se presenta una nina de 3 meses de edad afectada de A-betalipoproteinemia (acantocitosis) Se realizan los estudios clinicos, bioquimicos e histologicos para confirmar el diagnostico. Las alteraciones neurologicas tipicas no se presentaron por la precocidad en el diagnostico. Se efectuo estudio de los familiares para determinar la existencia o no de alteraciones metabolicas