Maturity onset diabetes of young type 2 due to a novel de novo GKC mutation / Diabetes monogênica tipo MODY com início na juventude causado por uma mutação GKC de novo não descrita anteriormente

Maturity Onset Diabetes of Young (MODY) is a heterogeneous group of monogenic disorders that result in β-cell dysfunction, with an estimated prevalence of 1%-2% in industrialized countries. MODY generally occurs in non-obese patients with negative autoantibodies presenting with mild to moderate hyperglycemia. The clinical features of the patients are heterogeneous, depending on the different genetic subtypes. We pretend to report a case of MODY type 2 caused by a novel de novo CGK mutation, highlighting the importance of the differential diagnosis in pediatric diabetes. A 13-year-old, healthy and non-obese girl was admitted for investigation of recurrent hyperglycemia episodes. She presented with persistent high levels of fasting blood glycemia (> 11.1 mmol/L) and had no familial history of diabetes. The blood glucose profile revealed an impaired fasting glucose of 124 mg/dL (6,9 mmol/L) with a normal oral glucose tolerance test. Fasting insulinemia was 15 mg/dL (90.1 pmol/L), HOMA-IR was 3.9 and hemoglobin A1c was 7.1%. Pancreatic autoantibodies were negative. Genetic testing identified a novel missense heterozygous mutation in exon 5 of GCK gene c.509G > T (p.Gly170Val), not present on the parents. This result established the diagnosis of MODY type 2. Clinical identification of patients with MODY remains a diagnostic challenge, especially when familial history is absent. Molecular diagnosis is very important for establishing an individualized treatment and providing a long term prognosis for each type of MODY.

O diabetes da maturidade com início na juventude (MODY) é um grupo heterogêneo de doenças monogênicas que resultam em disfunção das células β, com uma prevalência estimada de 1-2% nos países industrializados. O MODY geralmente ocorre em pacientes não obesos, negativos para autoanticorpos e que apresentam hiperglicemia de leve a moderada. As características clínicas dos pacientes são heterogêneas e dependem do subtipo genético. Pretende-se relatar um caso de MODY tipo 2 causado por uma mutação GKC de novo não descrita anteriormente, demonstrando a importância do diagnóstico diferencial no diabetes pediátrico. Uma menina de 13 anos de idade, saudável e não obesa, foi admitida em um hospital para investigação de episódios recorrentes de hiperglicemia. Ela apresentava níveis altos e persistentes de glicemia de jejum (> 11,1 mmol/L) e não havia histórico familiar de diabetes. O perfil glicêmico sanguíneo revelou glicose de jejum de 124 mg/dL (6,9 mmol/L), com resultados normais no teste oral de tolerância à glicose. O resultado da insulinemia de jejum foi 15 mg/dL (90,1 pmol/L), do HOMA-IR foi 3,9 e da hemoglobina A1c foi de 7,1%. Os autoanticorpos pancreáticos foram negativos. A análise genética identificou uma nova mutação heterozigota missense no éxon 5 do gene GCK c.509G > T (p.Gly170Val), não encontrada nos país. Esse resultado estabeleceu o diagnóstico de MODY tipo 2. A identificação clínica dos pacientes com MODY permanece um desafio diagnóstico, especialmente quando não existe um histórico familiar. O diagnóstico molecular é muito importante para se estabelecer um tratamento individualizado e oferecer um prognóstico de longo prazo para cada tipo de MODY.

Tuberculose associada a nefrocalcinose em um lactente / Tuberculosis associated with nephrocalcinosis in an infant

Objetivos: Relatar um caso clínico de tuberculose de apresentação não usual.Descrição do caso: Uma lactente de oito meses, sem infecção pelo vírus de imunodeficiência humana (HIV), filha de mãe seropositiva para HIV e com tuberculose pulmonar, foi internada por febre com 15 dias de evolução, sem outra sintomatologia. A radiografia de tórax revelou múltiplos focos de hipotransparência bilateralmente e a prova de tuberculina 8 mm. A doente não havia recebido a vacina BCG. Realizou broncofibroscopia que evidenciou compressão extrínseca da árvore traqueobrônquica, causada por múltiplas adenopatias, confirmadas por ressonância magnética nuclear do mediastino. Na ecografia abdominal foram encontrados aspectos sugestivos de nefrocalcinose. Os estudos do metabolismo cálcio-fósforo e da função renal não revelaram alterações. Iniciou terapêutica antibacilar tripla e corticoterapia. Foi isolado Mycobacterium tuberculosis no lavado bronco-alveolar. Verificou-se boa evolução clínica, tendo alta com 27 dias de terapêutica antibacilar.Conclusões: Este caso clínico destaca-se pela forma incomum de apresentação da tuberculose, com a presença de nefrocalcinose. As perturbações do metabolismo do cálcio associadas à tuberculose são raras, mas têm implicação no seguimento e no prognóstico.

Aims: To report a case of tuberculosis with unusual presentation.Case description: An eight months old infant without infection by the human immunodeficiency virus (HIV), born of an HIV-positive mother with pulmonary tuberculosis, was hospitalized for fever lasting 15 days, with no other symptoms. Chest radiography revealed multiple bilateral nodular opacities and the tuberculin test was 8 mm. The patient had not received BCG vaccination. Bronchoscopy showed extrinsic compression of the tracheobronchial tree, caused by multiple adenopathies, confirmed by nuclear magnetic resonance imaging of the mediastinum. Abdominal ultrasound was suggestive of nephrocalcinosis. Phospho-calcium metabolism and renal function studies showed no alterations. Triple antituberculous therapy and corticosteroid were started. Mycobacterium tuberculosis was isolated in bronchoalveolar lavage. There was good clinical outcome and the patient was discharged with 27 days of antituberculosis therapy.Conclusions : This case stands out for its unusual presentation , with the presence of nephrocalcinosis. Disturbances of calcium metabolism associated with tuberculosis are rare, but have implications for the follow-up and prognosis.

Hepatites B e C: o conhecimento dos estudantes universitários da área da saúde / Hepatitis B y C: el conocimiento de los estudiantes universitarios de la área de la salud / What university students of health sciences know about hepatitis B and C

As Hepatites B e C são doenças infecciosas hepáticas virais, apresentando-se como grave problema de saúde pública. O objetivo do trabalho foi identificar o conhecimento dos estudantes universitários da área da saúde sobre as Hepatites B e C quanto à definição, prevenção, transmissão e consequências. A metodologia foi descritiva exploratória com abordagem de análise quantitativa; realizada em instituição de ensino privado do interior paulista. Dos 303 estudantes universitários da área da saúde matriculados no ano de 2008, 162 estavam presentes em sala de aula no dia escolhido para coleta de dados e aceitaram responder um questionário autoaplicável. Os resultados evidenciaram déficit no conhecimento da fisiopatologia e complicações da doença, bem como das formas de prevenção e transmissão. Considerando sua condição de agentes multiplicadores da informação, recomenda-se aos estudantes universitários da área da saúde ampliar o conhecimento sobre o tema, inclusive para sua própria proteção.

Hepatitis B and C are infectious viral diseases of the liver and constitute serious public health problems. The aim of this study was to ascertain what university students of health sciences know about the definition, prevention, transmission and consequences of Hepatitis B and C. The methodology was exploratory and descriptive, using a quantitative analysis approach. The study took place in a private institution in São Paulo State. Of 303 university students enrolled in 2008 and majoring in a health science, 162 were present, and agreed to answer the self-applied questionnaire, on the day chosen for data collection. The results showed a deficit in their knowledge of the diseases’ physiopathology and complications, and their prevention and transmission. It is recommended that university health science students broaden their knowledge of these diseases, partly because health workers are information sources for the community and also for their own protection.

Las Hepatitis B y C son enfermedades infecciosas causadas por un virus en el hígado, presentándose como un serio problema de salud pública. El objetivo fue identificar el conocimiento de los estudiantes universitarios de la área de la salud sobre Hepatitis B y C, cuanto a su definición, prevención, transmisión y consecuencias. La metodología fue exploratoria descriptiva, con análisis cuantitativo, realizado en una institución de educación privada en el interior paulista, Brasil. De 303 estudiantes universitarios de la área de la salud, matriculados en 2008, 162 estuvieron presentes en el salón de clases en el día elegido para la recogida de datos, y concordaron en responder a un cuestionario autoaplicable. Los resultados revelaron deficiencias en el conocimiento de la fisiopatología y de las complicaciones de la enfermedad y las formas de prevención y transmisión. Considerando que, además de su propia protección, los profesionales de la salud también son multiplicadores de información a la comunidad, se sugiere la intensificación de la información de este tema a los universitarios en la área de la salud.