ABSTRACT
Dentro del programa de Estudios Genéticos en Enfermedades Visuales y Auditivas, del Instituto de Genética Humana y la Fundación Oftalmológica Nacional, se ha tenido especial cuidado en el estudio de la Retinitis Pigmentosa (RP) y su asociación a otras patologías. Usualmente la RP se presenta aislada, pero en ocasiones puede estar acompañada de alguna otra enfermedad, lo que puede ocurrir en la misma persona o en la misma familia. Esto se puede estudiar más a fondo hoy en día, gracias a los estudios moleculares que han logrado mapear los genes de diversas enfermedades. Así pues, la presencia conjunta de RP y Sordera Neurosensorial conforma el síndrome de Usher, del que ya se han descrito tres tipos y cerca de 5 subtipos. En otras ocasiones se ha encontrado la asociación de RP y Leucemia Mieloide crónica, o cáncer de Colon; hecho que puede interpretarse como un caso fortuito, pero que obliga a considerar la posibilidad de que sea un interesante evento genético. En la revisión de la literatura científica, no hemos encontrado reporte de RP asociada a enfermedad de Vonwillebrand, lo que hace de esta familia colombiana, un interesante modelo genético para estudios clínicos y su correlación genética. Se presenta aquí la propuesta de un modelo de estudio para casos como este, donde existe una asociación genética poco común (RP y enfermedad de vonWillebrand), de manera que el clínico oriente su evaluación genética general y obtenga pautas para la planeación de estudios moleculares concomitantes