ABSTRACT
Se presenta el caso de un paciente de 16 años de edad, con el diagnostico de mucopolisacaridosis (MPS) tipo IV-A, con una breve revisión teórica del curso y progresión crónica de esta enfermedad multi-sistémica, que se manifiesta con amplia signo sintomatología, hallazgos de laboratorio y anomalías radiológicas. El objetivo es documentar el caso y difundir a la comunidad médica boliviana, la importancia de los errores innatos del metabolismo, consideradas enfermedades "raras", que a criterio nuestro, sufren un sub-diagnóstico debido a las pocas publicaciones científicas sobre el tema en el medio.
We report the case of a patient 16 years old with a diagnosis of mucopolysaccharidosis (MPS) type IV- A, with a brief theoretical review of chronic course and progression of this multisystem disease, which manifests with extensive signs symptoms, findings are presented, with laboratory and radiological reported abnormalities. The aim is to document the event and communicated to Bolivian medical community, the importance of inborn errors of metabolism, considered "rare" diseases, which in our opinion; suffer a sub- diagnosis because of the few Bolivian scientific publications on the topic.
Subject(s)
Mucopolysaccharidosis IV/diagnosis , Mucopolysaccharidosis IV/pathologyABSTRACT
El presente documento contiene información sobre los aspectos más relevalentes que engloban a la cromosomopatía más frecuente, el Síndrome de Down (SD). Enfatizamos en la importancia de corroborar el diagnóstico clínico con el diagnóstico. Con el fin de tener una idea más concreta de la realidad actual en cuanto al SD en nuestro medio, se mencionan los resultados arciales del estudio de prevalencia de enfermedades genéticas en el Instituto de Genética (IG), obtenidos de expedientes de los pacientes correspondientes al periodo de enero de 1998 a dicembre de 2001, con cariotipo compatible con SD, periodo durante el cual se atenderon 89 casos de SD. la edad de derivación para el diagnóstico citogenético se realizó antes de primer año de vida en un75 por ciento. El número de casos fue similar para ambos sexos, el 85.9 porciento de los casos corresponden ala ciudad de La Paz y el 58 porciento de los casos corresponden a madres mayores de 34 años. el porcentaje de presentación de las características fenotípicas es variable en el SD. La alteracion cromosómica más frecuente es a trisomía libre (96,6 porciento). Los datos nacionales permitieron argumentar el proqué se debe realziar el diagnóstico precoz, la importancia del manejo integral y multidisciplinario de los pacientes con SD, la obligación ético moral que tiene el profesional médico de brindar la posibilidad de asesoramiento genético a los padres, familias y el establecer el seguimiento adecuado del paciente. Conclusiones y Recmendaicones: Para realziar el diagnóstico adecuado del Sd y su posterior manejo es imprescindible el estudio citogenético precoz. el manejo inadecuado y e tardío o inexistente diagnóstico citogenético dsminuye las oportunidades de pacientes con sociedad coadyuvando a una mejora calidad de vida del individuo y la familia.