ABSTRACT
En el presente trabajo, se analizan los datos concernientes a la incidencia de luxación congénita de cadera en el Hospital de Gineco-Obstetricia de la Unidad Médica Oblatos del Instituto Mexicano del Seguro Social en la ciudad de Guadalajara, Jalismo, México, correspondientes a un año. De acuerdo con los resultados, se obtiene una correlación inversa entre la temperatura y el número de casos, ambos estadísticamente significativos, demostrándose la estacionalidad de la luxación congénita de cadera
Subject(s)
Hip Dislocation/congenital , Seasons , Hip Dislocation/epidemiology , Hip Dislocation/etiologyABSTRACT
Un cromosoma 18 en anillo sin pérdida aparente de cromatina fue observado en una paciente de 13 años de edad discretamente afectada. A partir de esta observación y de casos previamente descritos de cromosomas anulares se concluye que en algunas instancias un anillo podría resultar de una fusión anormal de ambos telómeros de una cromátida o de un cromosoma sin rompimiento ni deleción
Subject(s)
Adolescent , Humans , Female , Chromosome Aberrations , Chromosomes, Human, 16-18 , Karyotyping , PhenotypeABSTRACT
Se describe una familia que presento en un progenitor braquidactilia tipo "E" y en una hija polidactilia postaxial tipo "A".Esta observacion confirma una disostosis autosomica dominante heterogenea caracterizada por braquidactilia polisindactilia, descrita por Holt, cuyo nombre se propone para designar el sindrome
Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , Abnormalities, Multiple , ExtremitiesABSTRACT
Se presenta los resultados de los estudios bioquimicos cualitativos y cuantitativos realizados en una familia (padres y 2 ninas) en la que el caso indice presento caracteristicas clinicas sugestivas de la enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA). Dos pruebas cualitativas para la deteccion de errores congenitos del metabolismo -cloruro ferrico y 2,4-dinitrofenilhidrazina- fueron positivas en el caso indice. Mediante metodos cromatograficos se encontraron cantidades elevadas de leucina, valina y acido alfa-cetoisocaproico en el plasma y la orina de la proposita. Los leucocitos perifericos de la paciente incubados en presencia de 1,C14-leucina, no fueron capaces de formar 14CO2.Estos resultados confirmaron el diagnostico y sugirieron la forma clasica de la enfermedad. Con la metodologia utilizada no fue posible identificar el estado heterozigoto em ambos padres.En la hermana de la proposita los resultados fueron normales. Se enfatiza la importancia de la deteccion temprana de esta enfermedad con en objeto de establecer la terapia adecuada y ofrecer asesoriamiento genetico