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Acta neurol. colomb ; 29(3): 209-214, jul.-sep. 2013. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-698733

ABSTRACT

El Síndrome de Hipoventilación Central (SHC), conocido como Síndrome de Ondina, generalmente se presenta en el periodo neonatal y se caracteriza por hipoventilación alveolar en ausencia de enfermedades cardiopulmonares y neuromusculares. Se ha descrito que las mutaciones en el gen PHOX2B son las responsables de SHC. El principal objetivo del tratamiento del síndrome es asegurar una buena ventilación durante la vigilia y el sueño. Muchos de estos pacientes viven una vida plena.Se presenta el caso de un paciente de cinco meses de edad con diagnóstico de SHC, el cual presentó episodios cianozantes y desaturaciones de oxígeno persistentes, con buena respuesta al manejo médico con metilfenidato.


Central Hypoventilation Syndrome (SHC), known as Ondine syndrome, usually occurs during the neonatal period,this entity is characterized by alveolar hypoventilation in the absence of cardiopulmonary and neuromusculardiseases. It has been reported in mutations of PHOX2B gene. The primary goal of treatment for the SHC is to ensure good ventilation during wakefulness and sleep. Many of these patients live a full life.We report the case of a five-month-old baby diagnosed with SHC, which had episodes of persistent low oxygen saturations, with good response to medical treatment with methylphenidate.


Subject(s)
Humans , Hypoxia , Sleep Apnea, Central , Genes , Hypercapnia
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