Diagnóstico prenatal de agenesia del cuerpo calloso mediante neurosonografía volumétrica-3D: una nueva alternativa para la evaluación de anomalías de la línea media

La agenesia de cuerpo calloso (ACC) es una anomalía del sistema nervioso central fetal de pronóstico variable, cuyo diagnóstico prenatal es difícil debido a las limitaciones de la ultrasonografía convencional, tales como la dificultad para su visualización directa y la obtención de planos adecuados. La sospecha diagnóstica se apoya en hallazgos indirectos y debe ser confirmada con la neurosonografía. La evaluación 3D ofrece ventajas en el examen del cerebro fetal; la obtención de volumen permite generar planos a demanda que optimizan el estudio neurosonográfico. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de un feto con ACC mediante neurosonografía volumétrica 3D y su rol como nueva alternativa para la evaluación de anomalías de la línea media.

Agenesis of corpus callosum (ACC) is a central nervous system fetal anomaly of variable outcome; prenatal diagnosis is difficult due to the limitations of conventional ultrasound such as difficult visualization of the corpus callosum and obtaining adequate planes. Diagnosis is suspected on indirect signs and must be confirmed by neurosonography. 3D evaluation offers some advantages in fetal brain examination; the volume obtained allows generation of multiple planes that optimize the neurosonography study. We present a case of prenatal diagnosis of a fetus with ACC performed by 3D volumetric neurosonography and its role as new alternative for midline brain anomalies evaluation.

Experiencia en la aplicación del algoritmo de la Fundación de Medicina Fetal en el tamizaje de aneuploidías entre las 11-13+6 semanas

Objetivos: Evaluar nuestra experiencia en la aplicación del algoritmo de la Fundación de Medicina Fetal (FMF) en el tamizaje prenatal de aneuploidías en el primer trimestre en una población no seleccionada. Diseño: Estudio descriptivo, retrospectivo, transversal. Institución: Servicio de Medicina Fetal, Clínica Santa Isabel, Lima, Perú. Participantes: Gestantes y sus fetos. Intervenciones: Entre el 1 de marzo de 2012 y el 24 de setiembre de 2012, en 324 pacientes con 11 a 13+6 semanas de edad gestacional y fetos con longitud corona nalga (LCC) de 45 a 84 mm, se logró medir la translucencia nucal (TN) mediante ecografía transabdominal. Principales medidas de resultados: Factibilidad de la aplicación del algoritmo de la FMF en el tamizaje de 11 a 13+6 semanas. Resultados: La curva observada de los valores de la TN en relación a la LCC se ajustó a la ecuación cuadrática descrita por la FMF, y la distribución de las medidas presentó una disposición normal, teniendo la mediana una desviación de 0,2 mm respecto al esperado. El porcentaje de valores por encima de la mediana fue 43,3%. Se observó una TN >percentil 95 en 4,6% de casos y TN ≥ 3,5 mm en 1,2%. Se encontró un valor de riesgo por encima del punto de corte de 1:100 en 10 casos para T21 y en un caso para T13. Los resultados del estudio citogenético en tres pacientes fueron un cariotipo femenino normal, una trisomía 18 y una trisomía extra-estructural (47XY+mar). Conclusiones: Nuestros resultados concuerdan con lo comunicado en la literatura y muestran que es factible la aplicación del algoritmo de la FMF en el tamizaje de 11 a 13+6 semanas en un entorno de práctica clínica, en nuestro medio.

Objectives: To determine our experience in applying the Fetal Medicine Foundation (FMF) algorithm for first trimester aneuploidy screening in an unselected population. Design: Descriptive, retrospective, cross-sectional study. Setting: Fetal Medicine Service, Clinica Santa Isabel, Lima, Peru. Participants: Pregnant women and their fetuses. Interventions: Between March 1 and September 24 2012, nuchal translucency (NT) was measured by transabdominal ultrasound in 324 women with 11-13+6 weeks pregnancies and crown-rump length (CRL) between 45.0-84.0 mm. Main outcome measures: Factibility of FMF algorithm in 11-13+6 weeks screening. Results: NT curve in relation to CRLs was consistent with the quadratic equation described by FMF, and measurements followed a normal distribution with median deviation 0.2 mm lower than expected. The percentage of values above the median was 43.3%. A TN >95th percentile was observed in 4.6% of cases and TN ≥3.5 mm in 1.2%. A risk value above the 1:100 cut-off was found in 10 cases for T21 and in one case for T13. Cytogenetic study was performed in 3 patients; results were one normal female karyotype, one trisomy 18 and one extra-estructural trisomy (47XY+mar). Conclusions: Results agree with literature reports and show feasibility of FMF algorithm application in 11-13+6 weeks screening in a clinical practice setting in our country.