Síndrome de Edwards: desde el diagnóstico prenatal hasta el neonatólogo

RESUMEN El síndrome de Edwards o síndrome de trisomía 18 es un trastorno cromosómico autosómico que se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 extra, con rasgos clínicos distintivos. Se presenta un caso con diagnóstico prenatal basados en la ecografía morfológica obstétrica que condujeron a la realización ecocardiografía fetal donde resalta la displasia de la válvula pulmonar con doble lesión y la comunicación interventricular. Posteriormente se realiza cordocentesis para realización del cariotipo y asesoramiento genético.

ABSTRACT Edwards' syndrome, or trisomy 18 syndrome, is an autosomal chromosomal disorder characterized by the presence of an extra chromosome 18, with distinctive clinical features. We present a case with a prenatal diagnosis based on obstetrical morphological ultrasound that led to the performance of a fetal echocardiography with findings of a pulmonary valve dysplasia with double injury and interventricular communication. Subsequently, cordocentesis is performed for karyotyping and genetic counseling.

Características epidemiológicas e genéticas associadas à gravidade da bronquiolite viral aguda pelo vírus sincicial respiratório / Epidemiological and genetic characteristics associated with the severity of acute viral bronchiolitis by respiratory syncytial virus

OBJETIVO: avaliar os fatores epidemiológicos e genéticos associados à gravidade da Bronquiolite Viral Aguda (BVA) pelo Vírus Sincicial Respiratório (VSR). FONTE DOS DADOS: foram utilizados descritores "bronchiolitis", "risk factor", "genetics" e "respiratory syncytial virus" e todas as combinações entre eles, nas bases de dados PubMed, SciELO e Lilacs publicados após o ano de 2000 e que incluíram indivíduos menores de dois anos de idade. SÍNTESE DOS DADOS: foram encontrados 1.259 artigos e lidos seus respectivos resumos. Destes foram selecionados 81 que avaliaram fatores de risco para a gravidade da BVA para leitura na íntegra, e foram incluídos os 60 estudos mais relevantes. Os fatores epidemiológicos associados com a gravidade da BVA pelo VSR foram: prematuridade, tabagismo passivo, baixa idade, ausência de aleitamento materno, doença pulmonar crônica, cardiopatia congênita, sexo masculino, etnia, coinfecção viral, baixo peso na admissão hospitalar, tabagismo materno na gestação, dermatite atópica, ventilação mecânica no período neonatal, antecedente materno de atopia e/ou asma na gestação, estação do nascimento, baixo nível socioeconômico, síndrome de Down, poluição ambiental, morar em altitude acima de 2.500 metros do nível do mar e parto cesariana. Em contrapartida, algumas crianças com BVA grave não apresentam nenhum desses fatores de risco. Neste sentido, estudos recentes têm verificado a influência de fatores genéticos relacionados à gravidade da BVA pelo VSR. Polimorfismos dos genes TLRs, RANTES, JUN, IFNA5, NOS2, CX3CR1, ILs e VDR têm-se mostrado associados com a evolução mais grave da BVA pelo VSR. CONCLUSÃO: a gravidade da BVA pelo VSR é um fenômeno dependente da interação entre variáveis epidemiológicas, ambientais e genéticas em seus diferentes graus de interação.

OBJECTIVE: to assess the epidemiological and genetic factors associated with severity of acute viral bronchiolitis (AVB) by respiratory syncytial virus (RSV). DATA SOURCE: the key words ''bronchiolitis'', ''risk factor'', ''genetics'' and ''respiratory syn-cytial virus'', and all combinations among them were used to perform a search in the PubMed,SciELO, and Lilacs databases, of articles published after the year 2000 that included individualsyounger than 2 years of age. DATA SYNTHESIS: a total of 1,259 articles were found, and their respective summaries were read. Of these, 81 were selected, which assessed risk factors for the severity of AVB, and were read in full; the 60 most relevant studies were included. The epidemiologic factors associated with AVB severity by RSV were prematurity, passive smoking, young age, lack of breastfeeding, chronic lung disease, congenital heart disease, male gender, ethnicity, viral coinfection, low weight at admission, maternal smoking during pregnancy, atopic dermatitis, mechanical ventilation in the neonatal period, maternal history of atopy and/or asthma during pregnancy, season of birth, low socioeconomic status, Down syndrome, environmental pollution, living at an altitude > 2,500 meters above sea level, and cesarean section birth. Conversely, some children with severe AVB did not present any of these risk factors. In this regard, recent studies have verified the influence of genetic factors on the severity of AVB by RSV. Polymorphisms of the TLRs, RANTES, JUN, IFNA5, NOS2, CX3CR1, ILs, and VDR genes have been shown to be associated with more severe evolution of AVB by RSV. CONCLUSION: the severity of AVB by RSV is a phenomenon that depends on the varying degrees of interaction among epidemiological, environmental, and genetic variables.

Recomendações para oxigenoterapia domiciliar prolongada em crianças e adolescentes / Recommendations for long-term home oxygen therapy in children and adolescents

OBJETIVO: Orientar pediatras, neonatologistas, pneumologistas, pneumologistas pediátricos e outros profissionais envolvidos na área sobre as principais indicações e as particularidades da oxigenoterapia domiciliar prolongada em crianças e adolescentes. FONTES DOS DADOS: Pesquisa bibliográfica na base de dados MEDLINE/PubMed (1990 a 2011). Adicionalmente, referências de estudos selecionados foram incluídas. Como para muitos dos aspectos não existem evidências científicas consistentes, algumas recomendações citadas foram feitas com base em experiência clínica. SÍNTESE DOS DADOS: Oxigenoterapia domiciliar prolongada tem sido uma prática crescente nos pacientes pediátricos e se encontra indicada em casos de displasia broncopulmonar, fibrose cística, bronquiolite obliterante, pneumopatias intersticiais, hipertensão pulmonar, etc. Ressaltam-se como benefícios: redução de internações, otimização do crescimento físico e do desenvolvimento neurológico, melhora da tolerância ao exercício e da qualidade do sono e prevenção da hipertensão pulmonar/. Os níveis de saturação de oxigênio indicativos para a oxigenoterapia diferem dos estabelecidos para adultos com doença pulmonar obstrutiva crônica e variam de acordo com a doença e faixa etária. Para a avaliação da saturação de oxigênio, utiliza-se a oximetria de pulso, sendo a gasometria arterial dispensável. Há três fontes de oxigênio disponíveis: cilindros gasosos, oxigênio líquido e concentradores de oxigênio. Os fluxos utilizados costumam ser menores, assim como o número de horas/dia necessários, quando comparados ao uso em adultos. Em algumas doenças há melhora, e a suspensão do oxigênio é possível. CONCLUSÕES: Oxigenoterapia domiciliar prolongada é uma terapêutica cada vez mais comum em pediatria e suas indicações são numerosas. Há particularidades relevantes quando comparada aos adultos em relação às indicações, modo de uso e monitorização.

OBJECTIVE: To advise pediatricians, neonatologists, pulmonologists, pediatric pulmonologists, and other professionals in the area on the main indications and characteristics of long-term home oxygen therapy in children and adolescents. DATA SOURCE: A literature search was carried out in the MEDLINE/PubMed database (1990 to 2011). Additionally, references from selected studies were included. As consistent scientific evidence does not exist for many aspects, some of the recommendations were based on clinical experience. DATA SYNTHESIS: Long-term home oxygen therapy has been a growing practice in pediatric patients and is indicated in bronchopulmonary dysplasia, cystic fibrosis, bronchiolitis obliterans, interstitial lung diseases, and pulmonary hypertension, among others. The benefits are: decrease in hospitalizations, optimization of physical growth and neurological development, improvement of exercise tolerance and quality of sleep, and prevention of pulmonary hypertension/cor pulmonale. The levels of oxygen saturation indicative for oxygen therapy differ from those established for adults with chronic obstructive pulmonary disease, and vary according to age and disease. Pulse oximetry is used to evaluate oxygen saturation; arterial blood gas is unnecessary. There are three available sources of oxygen: gas cylinders, liquid oxygen, and oxygen concentrators. The flows used are usually smaller, as are the number of hours/day needed when compared to the use in adults. Some diseases show improvement and oxygen therapy discontinuation is possible. CONCLUSIONS: Long-term home oxygen therapy is increasingly common in pediatrics and has many indications. There are relevant particularities when compared to its use in adults, regarding indications, directions for use, and monitoring.

Fibrose cística em um centro de referência no Brasil: características clínicas e laboratoriais de 104 pacientes e sua associação com o genótipo e a gravidade da doença / Cystic fibrosis at a Brazilian center of excellence: clinical and laboratory characteristics of 104 patients and their association with genotype and disease severity

OBJETIVO: Estudar as características clínicas, laboratoriais e radiográficas de pacientes fibrocísticos acompanhados na última década do século 20 na UNICAMP e verificar se existe associação com o genótipo e a gravidade da doença medida pelo escore de Shwachman. MÉTODOS: Estudo descritivo, retrospectivo e de corte transversal dos pacientes fibrocísticos acompanhados na UNICAMP, que tiveram atendimento entre julho de 1990 e julho de 2000. RESULTADOS: Foram estudados 104 pacientes: sexo masculino - 53,8 por cento; raça caucasóide - 93,3 por cento; comprometimento pulmonar - 89,4 por cento, comprometimento digestivo - 59,6 por cento; íleo meconial - 5,8 por cento; diabetes melito - 4,8 por cento; mediana da idade de início dos sintomas - 3 meses; mediana da idade no diagnóstico - 2 anos e 4 meses; 69,9 e 56,6 por cento apresentavam peso e estatura abaixo do percentil 10, respectivamente, na época do diagnóstico; dosagem de cloro no suor < 60 mEq/l - 10,6 por cento; colonização: S. aureus - 80,2 por cento, P. aeruginosa - 76,0 por cento, B. cepacia - 5,2 por cento; delta F508 homozigoto - 18,75 por cento, deltaF508 heterozigoto - 62,5 por cento; escore de Shwachman moderado/grave - 15,7 por cento. Foram a óbito 18 pacientes (17,3 por cento); mediana de idade do óbito de 7 anos e 8 meses; sobrevida mediana após o diagnóstico no término do estudo de 18 anos e 4 meses. Os pacientes com a mutação deltaF508 apresentaram balanço de gordura nas fezes alterado com maior freqüência que os pacientes sem essa mutação (p < 0,05). Quando comparados os pacientes que apresentavam uma ou duas mutações deltaF508, nenhum parâmetro apresentou diferença estatisticamente significativa. CONCLUSÕES: As características clínicas e laboratoriais dos pacientes estudados foram semelhantes às descritas na população fibrocística de outros países, com algumas exceções, dentre as quais destacamos maior idade no diagnóstico e menor sobrevida. Desta forma, nossos dados permitem inferir que esforços para um diagnóstico precoce e maior oportunidade de tratamento necessitam ser dirigidos aos pacientes fibrocísticos.

Analgesia Preventiva en un modelo experimental de dolor visceral / Pre-emptive analgesia in an experimental model of visceral pain

Objetivo. Evaluar la eficacia de la analgesia preventiva inducida por estimulación eléctrica nerviosa transcutánea (TENS) sobre la respuesta constrictora abdominal (RCA) evocada por Perezona en el ratón. Material y Métodos. Se emplearon 64 ratones macho de la cepa CD-1 dividido en 8 grupos (n=8 cada grupo). El grupo I recibió la perezona 5 mg/kg Intraperitoneal (IP), el grupo II recibió el vehículo de la perezona (aceite de maíz Los grupos IV al VIII se sometieron a diferentes frecuencias de TENS (10,20,40,80 y 160 Hz), durante 30 minutos, posteriormente se les administró perezona 5 mg/kg IP registrando el número de RCA en 20 minutos. Resultados. A los resultados obtenidos se le aplicó la prueba de Kruskal-Wallis siendo estadísticamente significativo los valores de p>0.05, encontrando eficacia antinociceptiva preventiva del TENS en los grupos IV al VII con p<0.05 con respecto a los grupos controles (I y II). El grupo III (vehículo) no registró capacidad para inducir RCA. Conclusiones. Los hallazgos señalan que las frecuencias bajas de TENS (10,20,40 y 80 Hz) son más eficaces para inducir un efecto antinociceptivo en este modelo experimental con relación a las frecuencias altas, (160 Hz) con p>0.05. Se concluye que el TENS es un procedimiento eficaz como analgésico preventivo

Efecto de la infección in vitro del virus del dengue (DEN-2) sobre algunas funciones de la respuesta inmune celular del ratón / Effect of in vitro infection by the dengue virus (DEN-2) upon certain functions of the cellular immune respoinsa in the mouse

Al poner en contacto al virus del Dengue serotipo 2 (DEN-2), en un sismeta de espenocitos de ratón DBA/2 estímulados con Concanavalina A, se observó una disminución en la incorporación de (3H) Timidina. Además se encontró que en cultivos de esplenocitos murinos (DBA/2) estímulados con eritrocitos de carnero e infectados con virus DEN-2, había una dismunución en el número de células formadoras de anticuerpo. Por último, cuando una línea establecida de macrófagos (P388D1) proveniente también de ratones DBA/2 fue puesta en contacto con el virus DEN-2 y se cuantificó la síntesis de interleuquina 1 (IL-1) en un sistema de timocitos murinos, se observó que los macrófagos sectetaron altos niveles de IL-1 respecto a sus controles y que estos niveles podían ser similares a los producidos cuando los macrófagos fueron estímulados con Lipopolisacárido de E. coli. Los resultados anteriormente descritos, sugieren que el virus DEN-2 es capaz de alterar algunas funciones de la Respuesta Inmune a nivel del linfocito T y del linfocito B. Por otro lado la interacción del virus DEN-2 con la línea de macrófagos P388D1, produjo en éstos un efecto de sobreproducción de IL-1, que puede ser análogo a lo que sucede en el modelo natural humano en su etapa febril en el inicio de la viremia del paciente con Dengue ya que una de las actividades fisiológicas de la IL-1 en el humano es la de ser pirógeno endógeno

1,144 niños con diarrea aguda hidratados por vía oral con solución de 90 mmol/l de sodio / 1,144 children with acute diarrhea treated by oral route with sodium solution at 90 mmol/l

Se estudiaron 1,335 niños con deshidratación (DH) secundaria a diarrea aguda que ingresaron a la Unidad de Hidratación Oral del Hospital del Niño de Villahermosa Tabasco, México, de junio de 1984 a marzo de 1986. A todos los niños se les hidrató por vía oral de primera intención, usando la solución oral (SO) de 90 mmol/L de sodio, sin agua extra. Se corrigió la deshidratación entre las cuatro y seis horas del ingreso, en 1,144 casos (85.7% ); en 191 (14.3% ) pacientes no se logró corrección de la deshidratación; no hubo defunciones. La edad de los niños recuperados fluctuó de los 12 días a seis años. Predominó la DH leve en un 89.4% ; de estos 654 (57.1% ) presentaron vómito al ingreso, y 112 (9.7% ) en su estancia. La SO fue aceptada voluntariamente en 1,109 (97% ) casos y sólo en 35 casos (3.0% ) se requirió gastroclísis. Regresaron al control de la hidratación el 46% de los egresados y reingresaron 17 (3.20% ), que requirieron nuevo manejo. Se reportan los buenos resultados obtenidos con la hidratación oral usando la SO pura de la Organización Mundial de la Salud

Glucose uptake orthophosphate exchange lactate and pyruvaterelease of perfused rat hind-limb during phosphorus deficiency

This experimental work was carried out on perfused skinned hind-limbs from three groups of rats: fed-ad-libitum (FAL), phosphorus deficient (PD) and pair-weighed (PW), all of them fasted for 24 hours before the experiments. The perfusate was prepared using KRB solution to which was added bovine albumin (3 g.%), glucose (180 mg/dl), orthophosphate (0.5 mg/dl) and approximately 16-18 per cent of fresh washed rats erythrocytes. pH was adjusted to 7.40. The medium was bubbled with hunid O2-CO2 gas mixture (95/5%). Initial perfusate volume was 90 ml. 32Pi (0.5*Ci/ml) was incorporated to the medium at -15 minutes time.Parameters measured were: perfusate glucose, perfusate plasma Pi, perfusate 32Pi, perfusate plasma Pi relative specific activity, perfusate lactate and perfusate pyruvate. Samples were obtained every 15 minutes up to 90 minutes. Insulin (200 *U/ml) was added to perfusate as a bolus at 0 minutes time, in the experiments in which the effect to the hormone was appraised. The spontaneous glucose uptake was greater in the PD group than in the FAL group, but no significant difference was found between PD and PW. Insulin increased the glicose uptake in the three groups, but the difference between PD and the other two groups was not significant. The perfusate plasma Pi rose gradually in all groups. In the stage 0-30 minutes hypophosphatemia was still present, and the increase in glucose uptake determined by insulin was not significantly different from the spontaneous incorporation of the hexose to the preparations in the PD group. The spontaneous Pi release to the medium by the preparations was not significantly differ..

Paradigma de actuación sostenida (PAS): presentación en forma de video juego computarizado / Continous performance task (CPT): is present in version of computer video-game

En el presente trabajo se describe una versión video juego computarizada del Paradigma de Actuación Sostenida (PAS). En esta versión del PAS se tipifica la retroalimentación ante las respuestas correctas e incorrectas, lo que permite, no sólo extraer indicadores acerca de la velocidad de reacción y del mantenimiento de la atención, sino también evaluar los efectos del entrenamiento y la utilización de la retroalimentación en la ejacución de los sujetos durante períodos de tiempo más o menos prolongados