Acroqueratoelastoidosis de Costa / Acrokeratoelastoidosis of Costa

La acroqueratoelastoidosis de Costa es una genodermatosisde herencia autosónimica dominante con penetrancia incompleta. Es un trastorno de las fibras elásticas exclusivamente cutáneo y a nivel acral. Se caracteriza por la presencia de pápulas eritematosas, amarillentas o del color de la piel normal en la cara marginal de los dedos de las manos o de los pies, que se agrupan, forman placas con aspecto de empedrado y se extienden de forma simétrica al dorso, las palmas y las plantas. El hallazgo histológico patognomónico es la elastorrexis. Se presenta el caso de un niño de 7 años con una acroqueratoelastoidosis que comprometía las manos y los pies, asociada a prurito.

Acrokeratoelastoidosis of Costa is a genodermatosis of autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance.It is a cutaneous disorder of the elastic fibers at the acral level.The clinical feature is the presence of erythematous, yellowish or normal skin-colored papules on the marginal aspect of the fingers and/or toes, which agminate to form cobblestone-like plaques and extend symmetrically to the dorsum and palms and soles. The pathognomonic histologic finding is elastorrhexis. We present a 7-year-old boy with acrokeratoelastoidosis involving hands and feet, associated with pruritus.

Púrpura de Schönlein-Henoch del adulto con compromiso cutáneo y renal / Henoch-Schonlein purpura in an adult with cutaneous and renal involvement

La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una vasculitis sistémica dada por el depósito de inmunoglobulina A (Ig A) en la pared de los pequeños vasos sanguíneos. Clínicamente se manifiesta por un tétrada característica: compromiso cutáneo ("púrpura palpaable"); afección articular (artralgias o artritis), compromiso del tubo digestivo (dolor abdominal, hemorragia digestiva) y afección renal (hematuria o proteinuria). La patogenia de la enfermedad involucra una predisposición genética sobre la que actúan factores gatillo tales como infecciiones (más frecuentes en los niños), alimentos, picaduras de insectos, medicamentos y neoplasias (los dos últimos más frecuentes en adultos). El estudio histopatológico de las lesiones evidencia una vasculitis leucocitoclásica. La inmunofluorescencia directa detecta los depósitos de Ig A y fracción C3 del complemento a nivel perivascular en los órganos afectados. El pronóstico se determina a corto plazo por el compromiso gastrointestinal y a largo plazo por el compromiso renal. El curso de la afección renal suele ser autolimitado en los niños, ya que sólo el 1% de la población infantil desarrolla insuficiencia renal crónica. En los adultos, la glomerulinefritis es mucho más frecuente (30%) y, por lo tanto, el pronóstico no es tan favorable. No existe una teraéutica estandarizada para la PSH. El tratamiento, desde conducta expectante y medidas de soporte hasta glucocorticoides sistémicos asociados a inmunosupresores, se enfoca a controlar los síntomas agudos (artritis y dolor abdominal) y a monitorear la función renal, pues el daño puede presentarse hasta 10 años después del brote inicial. Se presenta un paciente adulto varón, de 21 años, con PSH con compromiso cutáneo (púrpura palpable en las cuatro extremidades que evoluciona por brotes) y renal (glomerulonefritis proliferativa mesangial focal y segmentaria) que respondió satisfactoriamente al tratamiento con glucocorticoides orales

Henoch-Schönlein purpura (HSP) is a systemic vasculitis due to the deposition of immunoglobulin A (IgA) in the wall of small blood wessels. Clinically it is manifested by a characteristic tetrad: cutaneous involvement ("palpable purpura") joint affection (arthralgia or arthritis), digestive tract compromise (abdominal pain, gastrointestinal bleeding) and renal affection (hematuria or proteinuria). The pathogenesis of the disease involves a genetic predisposition on which trigger factors such as infections (more frequent in children), food, insect bites, medications and neoplasms (the last two more frequent in adults). The histopathological study of the lesions evidences a leukocytoclastic vascultitis. Direct immunofluorescence detects the deposits of IgA and C3 fraction of the complement at the perivascular level in the affected organs. The prognosis is determined by the gastrointestinal commitment in the short term and by the renal compromise in the long term. The course of hidney disease is usually self-limiting in children, since only 1% of the child poulation develop chronic renal failure. In adults, glomerulonephritis is much more frquent (30%) and therfore, the prognosis is not so favorable. There is no standardized therapy for HSP. The treatment, from expectant management and support measurs to systemic glucocorticoids associated with immunosuppressants, focuses on controlling acute symptoms (arthritis and abdominal pain) and monitoring renal function, as the damage can occur up to 10 years after the initial outbreak. We present a male adult patient of 21 years old with HSP with cutaneous involvement (palpable purpura in the four extremities that evalves in outbreaks) and renal involvement (focal and segmental esangial proliferative glomerulonephritis) that responded satisfactorily to treatment with oral glucocorticoids

Amiloidosis sistémica con compromiso cutáneo asociada a mieloma múltiple: presentación de un caso / Systemic amyloidosis with cutaneous involvement associated with multiple myeloma: a case report

Las amiloidosis son un grupo de enfermedades que se caracterizan por el depósito extracelular de material amiloide en órganos y tejidos, afectando su función normal. Se clasifican según la proteína fibrilar involucrada y, de acuerdo a su distribución, en localizada o sistémica.Presentamos una paciente con amiloidosis sistémica asociada a mieloma múltiple con compromiso esofágico y cutáneo. El interés de la presentación radica en la importancia del reconocimiento de las lesiones cutáneas características, para realizar diagnóstico precoz de esta patología.

Amyloidosis is a group of diseases characterized by the extracellular deposition of amyloid in organs and tissues affecting their normal function. They are classified by the fibrillar protein involved and, according distribution, in localized or systemic. A female patient with systemic amyloidosis associated with multiple myeloma and esophageal and cutaneous involvement is reported. Interest of this presentation is the importance in recognizing the characteristic skin lesions to make an early diagnosis of this disease.

Amiloidosis macular / Macular amyloidosis

La amiloidosis cutánea es un tipo de amiloidosis localizada que se diferencia de la sistémica en que el depósito de la sustancia amiloide se halla exclusivamente en la piel. Dentro de las amiloidosis cutáneas localizadas se encuentra la variante maculosa, que afecta a mujeres adultas y se caracteriza por la presencia de máculas hiperpigmentadas pruriginosas ubicadas en espalda. Es frecuente de observaren algunas áreas geográficas (Asia, América del Sur y América Central).Presentamos cinco pacientes (cuatro mujeres y un varón) con amiloidosis macular, todas de igual localización cutánea...

Siringometaplasia escamosa ecrina / Eccrine squamous syringometaplasia

La siringometaplasia escamosa ecrina (SEE) es un cuadro cutáneo definido por un patrón histológico consistente en la transformación del epitelio glandular del acino, o de la porción excretora de la glándula sudorípara ecrina, en células escamosas similares a las del estrato espinoso de la epidermis. En base a su etiología, la SEE se clasifica en dos grupos: la asociada a quimioterapia en el 82,7% (más frecuente) y la no asociada en el 6,3% (más rara). Se presenta una paciente con SEE no asociadaa quimioterapia, en quien el traumatismo crónico y persistente podría ser el factor desencadenante.

Liquen córneo hipertrófico con compromiso ungular / Hypertrophic corneous lichen with commitment to ungular

El liquen plano córneo hipertrófico (LPCH) es una forma clínica de liquen plano que se localiza con frecuencia en cara anterior de piernas y se caracteriza por prurito intenso. Presenta pálpulas o placas únicas o múltiples, de color violáceo o pardo rojizo e hiperqueratósicas, de evolución prolongada. La afectación de la uña en el liquen plano en general oscila entre el 1 al 10%, siendo excepcional en el liquen córneo hipertrófico. Se presenta una paciente de 75 años de edad con liquen córneo hipertrófico localizado en cara anterior de piernas, pie y uñas de primero y segundo dedos derechos, localización inusual para el LPCH.