ABSTRACT
Abstract Associations between the WNT5A rs566926 variant and non-syndromic orofacial cleft (NSOC) have been reported in different populations. Objective This study aimed to investigate the role of the rs566926 single nucleotide polymorphism (SNP) in WNT5A and its interactions with SNPs in BMP4, FGFR1, GREM1, MMP2, and WNT3 in the occurrence of NSOC in a Brazilian population. Methodology A case-control genetic association study was carried out involving participants from four regions of Brazil, totaling 801 patients with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL±P), 273 patients with cleft palate only (NSCPO), and 881 health volunteers without any congenital condition (control). Applying TaqMan allelic discrimination assays, we evaluated WNT5A rs566926 in an ancestry-structured multiple logistic regression analysis, considering sex and genomic ancestry as covariates. Interactions between rs566926 and variants in genes involved in the WNT5A signaling pathway (BMP4, FGFR1, GREM1, MMP2, and WNT3) were also explored. Results WNT5A rs566926 was significantly associated with an increased risk of NSCL±P, particularly due to a strong association with non-syndromic cleft lip only (NSCLO), in which the C allele increased the risk by 32% (OR: 1.32, 95% CI: 1.04-1.67, p=0.01). According to the proportions of European and African genomic ancestry, the association of rs566926 reached significant levels only in patients with European ancestry. Multiple interactions were detected between WNT5A rs566926 and BMP4 rs2071047, GREM1 rs16969681 and rs16969862, and FGFR1 rs7829058. Conclusion The WNT5A rs566926 polymorphism was associated with NSCL±P, particularly in individuals with NSCLO and high European ancestry. Epistatic interactions involving WNT5A rs566926 and variants in BMP4, GREM1, and FGFR1 may contribute to the risk of NSCL±P in the Brazilian population.
ABSTRACT
Objetivo: mucocele de retenção, mucocele de extrava-samento e rânula são lesões descritas na literatura como sendo decorrentes de trauma mecânico no ducto secre-tório das glândulas salivares. Entretanto, muitos pacien-tes que apresentam essas lesões não relatam a associa-ção do diagnóstico histopatológico, obtido por meio da biópsia, com a história clínica de traumatismo prévio. Sendo assim, a finalidade desta pesquisa foi estabelecer a prevalência de mucocele de retenção, mucocele de extravasamento e rânula e coletar dados clínicos dos pa-cientes, a fim de confirmar a história de trauma associa-do a essas lesões. Métodos: neste estudo observacional retrospectivo, todos os casos de mucocele de retenção, mucocele de extravasamento e rânula foram recupera-dos dos arquivos do Serviço de Patologia Bucal de uma Instituição de Ensino Superior privada, abrangendo o período de 2001 a 2012. Resultados: observou-se maior prevalência das lesões em indivíduos do sexo feminino (50,7%), com faixa etária predominante situada na pri-meira década de vida (53,6%), sem significância esta-tística. O diagnóstico histopatológico mais prevalente foi o de mucocele de extravasamento (85,9%), corro-borando a hipótese diagnóstica inicial para essa pato-logia (77,5%) (p < 0,05). O lábio inferior foi o local de maior acometimento dessas lesões (60,6%) (p < 0,05). A maior parte dos relatos colhidos na anamnese não indicou ocorrência significativa de história prévia de trauma percebida pelos pacientes (66,2%). Conclusão: frente à significativa casuística dos fenômenos de reten-ção e extravasamento de muco observada no presente estudo, urge a necessidade de se ampliar os dados da anamnese, a fim de que a associação do trauma junto a essas lesões seja devidamente documentada.