Síndrome de Goltz o Hipoplasia dérmica focal / Goltz Syndrome or focal dermal hypoplasia

RESUMEN Introducción: El síndrome de Goltz o hipoplasia dérmica focal es una enfermedad genética rara del grupo de las displasias ectodérmicas con un mecanismo de herencia dominante ligado al cromosoma X. Objetivo: Describir las características clínicas del síndrome de Goltz, su diagnóstico y tratamiento. Presentación del caso: Paciente femenina de 4 años de edad diagnosticada con síndrome de Goltz. Se valora en equipo multidisciplinario con las especialidades de genética, cirugía maxilofacial, estomatología, dermatología, oftalmología, ortopedia y el servicio de otorrinolaringología. Conclusiones: El síndrome de Goltz se caracteriza principalmente por afectación cutánea; anomalías oculares, dentales, faciales y esqueléticas; afectación del aparato gastrointestinal, urinario, cardiovascular y sistema nervioso central con grado variable de severidad. Su diagnóstico es clínico. La atención interdisciplinaria es fundamental para el adecuado diagnóstico y tratamiento; su pronóstico depende del grado de afectación(AU)

ABSTRACT Introduction: Goltz syndrome also known as focal dermal hypoplasia is a rare genetic disease in the ectodermal dysplasia´s group and with a mechanism of dominant inheritance linked to the X chromosome. Objectives: To describe the clinical characteristics of the Goltz syndrome, its diagnosis and treatment. Case presentation: Case of a 4 year-old female patient diagnosed with Goltz syndrome. She was studied by a multidisciplinary team including Genetics, Maxillofacial Surgery, Stomatology, Dermatology, Ophthalmology, Orthopedics and ORL specialists. Conclusions: Goltz syndrome or focal dermal hypoplasia is mainly characterized by skin affectations; eyes, dental, skeletal, and face anomalies; gastrointestinal tract, urinary, cardiovascular and central nervous systems´ affections with varying degrees of severity. The diagnosis is clinical. A multidisciplinary approach is essential for a proper diagnosis and treatment; and prognosis depends on the grade of severity(AU)

Quiste dermoide cervical / Cervical dermoid cyst

Los quistes dermoides presentan una incidencia de 1,6 hasta 6,9 % en la región de cabeza y cuello. Se realiza el siguiente reporte de caso clínico con el objetivo de enfatizar en la importancia de un adecuado manejo diagnóstico preoperatorio, para establecer una acertada planificación quirúrgica en la exéresis de este tipo de lesiones de la región cervicofacial. Se presenta el caso clínico de un paciente masculino, de 13 años de edad, quien hacía 3 años se notaba un crecimiento redondeado en región submentoniana, lo cual le ocasionaba molestias al hablar y ligera afectación de su estética facial. Una vez realizados los estudios complementarios preoperatorios, se decide tratamiento quirúrgico, empleando una cervicotomía medial para la extirpación de la lesión quística, dada la ubicación anatómica por debajo del músculo milohiodeo y su gran dimensión. El diagnóstico histopatológico se corresponde con un quiste epidérmico. Se concluye que resulta imprescindible realizar un exhaustivo examen físico e imagenológico, para lograr resultados satisfactorios en el tratamiento quirúrgico del quiste dermoide cervical.

Dermoid cysts have an incidence rate of 1.6 to 6.9 % in the head and the neck. This is the report of a clinical case aimed at making emphasis on the importance of an adequate preoperative diagnostic management in order to set a right surgical planning in the excision of this type of lesions in the cervicofacial region. A 13 years-old patient, who had noticed a rounded growth under his chin for three years, which caused discomfort on speaking and mild effects on its facial esthetics. After the preoperative supplementary studies, it was decided to make surgery by using medial cervicotomy for excision of cystic lesion due to the anatomical location of the cyst below the mylohyoid muscle and to its great dimension. The histopathological diagnosis was epidermal cyst. It was concluded that it is indispensable to make thorough physical and imaging examination to achieve satisfactory results in the surgical treatment of a cervical dermoid cyst.