ABSTRACT
Muitos relatos vêm sugerindo a associaçäo entre a síndrome de Klinefelter e o tumor germinativo. Um risco elevado de tumor germinativo extragonadal (mediastinal) ocorre a partir da adolescência até 30 anos. O autor apresenta o caso de um jovem de 19 anos de idade com sintomas respiratórios, massa torácica e características clínicas de síndrome de Klinefelter. O cariótipo do sangue periférico foi de 47 XXY e o estudo da lesäo torácica foi de teratoma imaturo. O paciente foi tratado com quimioterapia combinada seguida de toracotomia, estando em remissäo completa há seis anos após o diagnóstico. Este estudo discute as características clínicas e laboratoriais dos pacientes com tumor germinativo extragonadal associado a síndrome de Klinefelter, e sua participaçäo na gênese dos tumores de células germinativas.