Enfermedad de Rosai-Dorfman: A propósito de un caso / Rosai-Dorfman disease: Case report

La enfermedad de Rosai-Dorfman; también conocida como linfadenopatía masiva con histiocitosis sinusal; es un raro desorden de etiología desconocida; generalmente asociado a un agrandamiento de los ganglios linfáticos superficiales y/o profundos. La mayoría de los pacientes no requiere tratamiento. Presentamos el caso de un niño de 10 meses de vida, que ingresa con una tumoración cervical izquierda de 25 días de evolución.

Rosai-Dorfman disease, also known as sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy, is a rare dis order of unknown etiology, generally associated with enlargement of superficial and/or deep lymph nodes. Most patients do not require treatment. We report the case of a 10 month old infant who was admitted with a left cervical tumor of 25 days duration.

Pseuroartrosis de radio en un niño con neurofibromatosis tipo I (NF) / Pseuroarthrosis of the ulna in a child with neurofibromatosis type I (NF)

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad AD que asocia lesiones óseas entre las que se incluyen la displasia de huesos largos, mas frecuentemente la tibia, con o sin pseudoartrosis. Presentamos un caso de un niño de 9 años con pseudoartrosis de radio y NF1. El examen histológico del material de la zona mostró cartílago y tejido fibroso con inmunohistoquímica negativa para S-100, descartando un componente de la enfermedad básica en la lesión. Si bien en la literatura hay referencias de NF1 y pseudoartrosis de huesos largos solo se mencionan aislados ejemplos de pacientes pediátricos con pseudoartrosis de radio. Se desconoce el mecanismo por el cual la NF1 favorece el desarrollo de pseudoartrosis.

Mitocondriopatías: las manifestaciones de una organela enferma ¿ quién hace el diagnóstico? / Mitochondrial disease: the manifestations of a sick organoid: who is to be making the diagnosis?

Las enfermedades mitocondriales son relativamente comunes y resultan de defectos en la cadena respiratoria de esa organela. Sus manifestaciones pueden ser multisistématicas o localizadas en un solo tejido. Además, pueden ser adquiridas en forma esporádica o por herencia mendeliana o materna.Su diagnostico es un desafío y requiere de un trabajo multidisciplinario ya que en los niños suelen presentarse con un gran espectro clínico y alteraciones bioquímicas no especificas o difíciles de demostrar. Algunas manifestaciones son funcionales y no tienen un correlato morfológico claro en la microscopia óptica, y el examen ultraestructural, si bien puede ser de ayuda cuando se lo considera junto a otros hallazgos, por si solo es inespecífico. En esta revisión se analizan las características biológicas de las mitocondrias, la clasificación y características clínicas, de laboratorio, anatomo-patológicas y genéticas de sus enfermedades.

Cardiomiopatía mitocondrial de presentación neonatal / Mitochondrial cardiomyopathy neonatal presentation

La función cardiaca depende principalmente de la producción de energía por parte de las mitocondrias. De allí que casi el 30 % de la masa miocárdica corresponde a estas organelas. La cardiomiopatía mitocondrial neonatal o infantil resulta de una disfunción en algunos de los pasos de generación de energía a nivel de esas organelas y frecuentemente se presenta con las características de una cardiopatía hipertrófica. En muchas oportunidades la heteroplasmía y heterogeneidad mitocondrial genera confusión para el diagnostico por lo que el mismo requiere una investigación en forma multidisciplinaria. Presentamos el caso de un RN con una cardiomiopatía mitocondrial típica cuyo diagnostico fue corroborado por los hallazgos clínicos, de laboratorio y anátomo-patológico.

Aspectos teórico-prácticos del procesamiento digital de imágenes en un laboratorio de patología / Theroetical and practical aspects of imaging processing in a pathology laboratory

La enseñanza y práctica de la patología se han beneficiado con las tecnologías del procesamiento de imágenes digitales. Estas nuevas tecnologías pueden ayudar al patólogo en los procesos de documentación, publicación y archivo. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión de los principales aspectos teóricos y prácticos dela imagen digital. Se discuten en el mismo las ventajas y desventajas de los diferentes formatos de archivo de imágenes en mapa de bits y se presentan ejemplos de diferentes grados de resolución de una imagen digital

Apoptosis y cáncer / Apoptosis and Cancer

Apoptosis is a basic biological phenomenon with wide-ranging implications in tissue kinetics. This article describes several concepts related to apoptosis regulators and their role in tumor genesis, with special reference to its significance in cancer and in cancer therapy. Molecular aspects of cell death and disease and cytometry in cell necrobiology with analysis of accidental cell death are considered. Mitochondria as the central control pint of apoptosis, considering definition, mechanisms and relevance, are referred. The implications of basic research for clinical oncology are considered, describing recent concepts of mechanism and significance