ABSTRACT
La encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) es el síndrome neurológico causado por la asfixia perinatal. La hipotermia terapéutica (HT) ha demostrado reducir la mortalidad y morbilidad asociadas a EHI. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo con 30 recién nacidos con EHI moderada y severa que recibieron HT en la Unidad de Cuidados Intensivos del Instituto Materno Perinatal desde setiembre de 2017 a noviembre de 2020. Nueve de los casos fueron severos (30 %). El tiempo promedio de ingreso a HT fue 3.4 horas de vida. No se registraron efectos adversos importantes atribuibles a HT. Todos los pacientes severos tuvieron crisis epilépticas, ecografías cerebrales de ingreso y resonancias con anormalidades. La mortalidad fue de 20.0 %, aunque fue significativamente menor en el grupo con EHI moderada. Se identificaron las características de presentación clínica, electrográfica y radiológica de los neonatos con EHI que recibieron hipotermia terapéutica, la cual se muestra como un procedimiento seguro y efectivo.
ABSTRACT
La encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) es el síndrome neurológico causado por la asfixia perinatal. La hipotermia terapéutica (HT) ha demostrado reducir la mortalidad y morbilidad asociadas a EHI. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo con 30 recién nacidos con EHI moderada y severa que recibieron HT en la Unidad de Cuidados Intensivos del Instituto Materno Perinatal desde setiembre de 2017 a noviembre de 2020. Nueve de los casos fueron severos (30 %). El tiempo promedio de ingreso a HT fue 3.4 horas de vida. No se registraron efectos adversos importantes atribuibles a HT. Todos los pacientes severos tuvieron crisis epilépticas, ecografías cerebrales de ingreso y resonancias con anormalidades. La mortalidad fue de 20.0 %, aunque fue significativamente menor en el grupo con EHI moderada. Se identificaron las características de presentación clínica, electrográfica y radiológica de los neonatos con EHI que recibieron hipotermia terapéutica, la cual se muestra como un procedimiento seguro y efectivo.
Hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) is the neurological syndrome caused by perinatal asphyxia. Therapeutic hypothermia (TH) has been shown to reduce HIE-associated morbidity and mortality. A descriptive and retrospective study with 30 newborns with moderate and severe HIE who underwent TH in the Intensive Care Unit (ICU) of Instituto Materno Perinatal, from September 2017 until November 2020. Nine patients were severely affected (30%). The average tome for being admitted in the ICU was at 3.4 hours of life. No important adverse effects attributable to TH were observed. All severely affected patients experienced epileptic crises, and abnormal cerebral ultrasonography and magnetic resonance imaging studies on admission. Mortality was 20.0%, but it was significantly lower in the group with moderate HIE. Clinical, electrographic, and radiological characteristics of neonates with HIE who underwent therapeutic hypothermia were identified. This procedure has been shown to be safe and effective.
ABSTRACT
Pfeiffer syndrome is an autosomic dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia and syndactyly of the hands and feet. Three different phenotypes have been described, where type 2 is the most severe and the one amenable of prenatal diagnosis. We present the first clinical case reported at Instituto Nacional Materno Perinatal, Lima, Peru, of a fetus with suspicious ultrasound prenatal findings of this syndrome including cloverleaf-shaped skull, severe ventriculomegaly, frontal bossing, ocular proptosis and overlapped fingers, who was born by cesarean section and died at day eight due to progressive respiratory distress.
El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad rara de tipo autosómica dominante caracterizada por craneosinostosis bicoronal, hipoplasia medio facial y sindactilia de manos y pies. Se ha descrito 3 fenotipos, siendo el tipo 2 el más severo y que generalmente se diagnostica prenatalmente. Presentamos el primer caso descrito en el Instituto Nacional Materno Perinatal de Lima, Perú, de un feto con hallazgos ultrasonográficos sospechosos de este síndrome, como el cráneo en forma de trébol, ventriculomegalia severa, frente abombada, ojos protruidos y dedos superpuestos, que nació por cesárea y falleció a los 8 días de edad por distrés respiratorio progresivo.
ABSTRACT
La miastenia gravis (MG) es un trastorno autoinmune caracterizado por debilidad y fatigabilidad de los músculos esqueléticos debida a la disfunción de la unión neuromuscular. Se presenta el caso de una adolescente de 11 años de edad, con diagnóstico de miastenia gravis de tipo bulbar. La paciente presentó dos crisis de MG previamente diagnosticadas de manera equivocada como crisis asmáticas. Recibió tratamiento con inmunoglobulina humana, corticoides, piridostigmina y timectomía. Se discute la evolución clínica y riesgos atribuibles a situaciones sociales que pueden retrasar el diagnóstico y su manejo efectivo.
Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disorder characterized by weakness and fatigability of the skeletal muscles due to dysfunction of the neuromuscular junction. We report the case of an 11-year-old girl diagnosed with bulbar myasthenia gravis. The patient had two previous crises of myasthenia gravis erroneously diagnosed as asthma attacks. She received treatment with human immunoglobulin, corticosteroids, pyridostigmine and thymectomy. We discuss the clinical course and the risks attributable to social situations that can delay the diagnosis and its effective management.