ABSTRACT
Introdução: A acondroplasia é causada por uma mutação no gene FGFR3 , sendo uma das formas mais comuns de displasia esquelética. Sua incidência é de 1 a cada 10.000 a 30.000 nascidos vivos. Alguns casos podem desenvolver complicações neurocirúrgicas que podem levar ao óbito. Objetivos: Descrever as principais intercorrências neurocirúrgicas nos pacientes acondroplásicos bem como estabelecer a frequência e as manifestações da estenose de junção craniocervical e da hidrocefalia nos pacientes acompanhados num centro de referência entre janeiro de 2015 e dezembro de 2017. Materiais e Métodos: Estudo observacional de 31 pacientes, retrospectivo para os dois primeiros casos e prospectivo para os 29 casos seguintes. O estudo foi conduzido de forma a identificar e analisar os fatores de risco associados a estenose de canal cervical por compressão do forame magno e a hipertensão intracraniana na hidrocefalia. Os dados foram coletados através de ficha própria preenchida durante consulta médica no ambulatório de Neurocirurgia do Instituto Fernandes Figueira/ Fiocruz e através da revisão dos prontuários da mesma instituição. Foram analisadas variáveis relacionadas ao diâmetro do forame magno e dos ventrículos cerebrais na tomografia computadorizada e na ressonância magnética, necessidade de cirurgia para descompressão da junção craniocervical ou terceiroventriculostomia endoscópica, exame físico e neurológico e fatores relacionados a história familiar. Resultados: Dos 31 pacientes do estudo, sete foram submetidos a cirurgia de descompressão craniocervical por apresentarem sinais de sofrimento medular e alteração dos reflexos tendinosos. Não encontramos relação significativa entre o diâmetro ventricular e sinais de hidrocefalia nos pacientes estudados. A terceiroventriculostomia endoscópica foi realizada com sucesso em uma paciente que apresentou alterações de fundo de olho com edema de papila óptica, hipertensão arterial e crises convulsivas. Conclusões: Apesar da amostra reduzida de 31 pacientes, os achados foram compatíveis com a literatura. As complicações neurocirúrgicas mais frequentes encontradas nos pacientes acondroplásicos da série foi a estenose de junção craniocervical em 22,5% dos casos e a hidrocefalia em 3,2%. O diâmetro do forame magno esteve diretamente relacionado aos sintomas de compressão medular nos pacientes desta série. A complicação cirúrgica evitável mais frequente foi a abertura dural acidental. A terceiroventriculostomia endoscópica foi realizada em um único paciente e observamos que o diâmetro ventricular não deve ser utilizado como parâmetro para indicação de cirurgia para derivação ventricular nesses pacientes pois a maioria deles apresenta macrocefalia devido à ventriculomegalia.
Introduction: Achondroplasia is caused by a mutation of the FGFR3 gene and is one of the most common forms of skeletal dysplasia. Its incidence is one for every 10,000 to 30,000 born alive. Some cases may develop neurosurgical complications that can lead to death. Objectives: To describe the main neurosurgical complications in patients with achondroplasia as well as to establish the frequency and manifestations of craniocervical junction stenosis and hydrocephalus in patients followed up in a reference center between January 2015 and December 2017. Materials and Methods: Observational study of 31 patients, retrospective for the first two cases and prospective for the remaining 29 cases. The study was conducted to identify and analyze the risk factors associated with cervical canal stenosis by compression of the foramen magnum and intracranial hypertension in the hydrocephalus. The data were collected through study specific records filled during medical consultation in the neurosurgery clinic of the Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz and through the revision of the records of the same institution. Variables related to the diameter of foramen magnum and cerebral ventricles were analyzed in computerized tomography and magnetic resonance imaging, necessity of surgery for decompression of the craniocervical junction or endoscopic third ventriculostomy, physical, neurological examination and factors related to family history. Results: Among the 31 patients in the study, seven underwent craniocervical decompression surgery after displaying signs of medullary suffering and alteration of tendon reflexes. We did not find a meaningful relationship between the ventricular diameter and the signs of hydrocephalus in the patients studied. Endoscopic third ventriculostomy was performed on one patient, successfully, that presented alterations of eye background with optic papilla edema, arterial hypertension, and convulsive crises. Conclusions: Despite the reduced sample of 31 patients, the findings were compatible with the literature. The most frequent neurosurgical complications found in patients with achondroplasia in the series were craniocervical junction stenosis in 22.5% of cases and hydrocephalus at 3.2%. The diameter of the foramen magnum was directly related to the symptoms of spinal cord compression in the patients of this series. The most frequent avoidable surgical complication was the accidental dural opening. Endoscopic third ventriculostomy was performed on a single patient and we observed that the ventricular diameter should not be used as a parameter for indication of ventricular shunt surgery in these patients because most of them presents macrocephaly due to ventriculomegaly.