Asociacion de retinitis pigmentosa y anormalidades cromosomicas (Primera parte) / Association of retinitis pigmentosa and chromosomes anormalities (Firts part)

Presentamos los resultados de un estudio cromosómico realizado a 61 personas con retinitis pigmentosa (RP), pertenecientes a 49 familias colombianas. La población estudiada estuvo conformada por pacientes diagnosticados con retinitis pigmentosa, en sus diversas formas genéticas: autosómica recesiva, autosómica dominante, Ligada a X, RP aislada y RP sindromal. De los 61 pacientes examinados, 36 (59,02 por ciento) presentaban un complemento cromosómico normal, 6 (9.84 por ciento) un complemento cromosómico anormal y 19 (31.15 por ciento) fragilidad cromosómica, para un total de 25 individuos (40.98 por ciento) con alguna alteración en su cariotipo. Las anormalidades fueron: traslocaciones cromosómicas en dos individuos (6.9 por ciento), tetraploidia mosaico en uno (3.45 por ciento), trisomia universal 47 XXY en uno (3.45 por ciento), trisomia mosaico 46 XX/47XXX en uno (3.45 por ciento) y monosomia mosaico del cromosoma 22 46 XX/45XX-22 en otro (3.45 por ciento). En cuanto a las fragilidades, se detectó fragilidad de algún autosoma en 16 individuos (84.2 por ciento), fragilidad del cromosoma X en 3 (15.8 por ciento), y en la madre de uno de los pacientes del estudio. Es importante hacer énfasis en lo relativo a estos hallazgos, ya que no se tienen aún cifras establecidas del porcentaje de personas normales que pueden presentar fragilidad en autosomas, por lo que, en el presente estudio no podemos dar conclusiones definitivas al respecto, ni lanzar hipótesis sobre el significado de su presencia en estos pacientes. Por lo tanto, en el análisis de resultados sólo consideramos importante resaltar el hallazgo de las otras anomalías cromosómicas, tales como traslocaciones, tetraploidias, trisomias o monosomias. Estos resultados demuestran la importancia del estudio genético y cromosómico en todo paciente con diagnóstico de retinitis pigmentosa

Estudio prospectivo del uso de heparina intraocular: en cirugía reconstructiva y aceite de silicona / Prospective study of the use of intraocular heparin in vitreoretinal surgery and silicone oil

Los autores reportan los resultados de un estudio prospectivo sobre el uso de la heparina intraocular como agente antiproliferativo en cirugía vitreorretiniana y aceite de silicona, realizado en 51 pacientes (ojos), intervenidos en la Fundación Oftalmológica Nacional de Bogotá, Colombia, entre 1990 y 1992. Se realiza una comparación entre el grupo heparina y un grupo control en cuanto a la agudeza visual, seguimiento, reintervenciones, intervalo entre cirugías, éxito anatómico y complicaciones. No encontramos una diferencia estadísticamente significativa

Asociacion de retinitis pigmentosa y enfermedad de Vonwillebrand en una misma familia. Modelo genetico para armar / Asociation of retinitis pigmentosa and Wonwellbrand disease in the family

Dentro del programa de Estudios Genéticos en Enfermedades Visuales y Auditivas, del Instituto de Genética Humana y la Fundación Oftalmológica Nacional, se ha tenido especial cuidado en el estudio de la Retinitis Pigmentosa (RP) y su asociación a otras patologías. Usualmente la RP se presenta aislada, pero en ocasiones puede estar acompañada de alguna otra enfermedad, lo que puede ocurrir en la misma persona o en la misma familia. Esto se puede estudiar más a fondo hoy en día, gracias a los estudios moleculares que han logrado mapear los genes de diversas enfermedades. Así pues, la presencia conjunta de RP y Sordera Neurosensorial conforma el síndrome de Usher, del que ya se han descrito tres tipos y cerca de 5 subtipos. En otras ocasiones se ha encontrado la asociación de RP y Leucemia Mieloide crónica, o cáncer de Colon; hecho que puede interpretarse como un caso fortuito, pero que obliga a considerar la posibilidad de que sea un interesante evento genético. En la revisión de la literatura científica, no hemos encontrado reporte de RP asociada a enfermedad de Vonwillebrand, lo que hace de esta familia colombiana, un interesante modelo genético para estudios clínicos y su correlación genética. Se presenta aquí la propuesta de un modelo de estudio para casos como este, donde existe una asociación genética poco común (RP y enfermedad de vonWillebrand), de manera que el clínico oriente su evaluación genética general y obtenga pautas para la planeación de estudios moleculares concomitantes