FANCA Gene in Pakistani Fanconi Anemia Patients: Screening of Mutations in Exon 28 and Exon 29

Objective: This kind of study was conducted first time in Pakistan. Its objective was to ascertain the associated clinical features and analyze the FANCA exon 28 and exon 29 mutations in Pakistani Fanconi anemia (FA) patients. Methods: A total of 38 patients with Fanconi anemia were recruited presenting in the Armed forces institute of pathology (AFIP) Rawalpindi Pakistan. They were enrolled in this study on the basis of comprehensive clinical evaluation and positive Diepoxybutane (DEB)/Mitomycin C Chromosomal breakage test. Genomic DNA was extracted from peripheral blood of patients and age and gender-matched controls. Mutation analysis of FANCA gene was done by conventional Polymerase chain reaction (PCR) and DNA sequencing. Various online tools and software were used for analysis of the obtained data and identification of the sequence alterations in FANCA gene in exon 28 and exon 29 of FA patients. Results and Discussion: The current study on screening of FANCA mutational analysis in exon 28 and exon 29 revealed four novel mutations. These include three missense variants (p.F876L, p.L883H, and p.K921I) in exon 28 and a novel homozygous frameshift variant (p.S947FfsX950) in exon 29. In addition two new intronic variants were also found in this set of patients. Conclusion: The sequence variants identified in this study in 10 (26.31%) FA patients in two out of forty-three FANCA gene exons (i.e., exon 28 and exon 29) strongly emphasize the importance of large-scale molecular studies on FANCA gene in Pakistani population.

Review of survival rates 20-years after conservative surgery for papillary thyroid carcinoma / Revisão dos resultados de sobrevida a 20 anos da cirurgia conservadora no carcinoma papilífero da tireoide

INTRODUCTION: A less extensive thyroidectomy could be used for patients in the low risk group.OBJECTIVE: To perform a critical follow-up after lobectomy with isthmusectomy for the treatment of papillary thyroid carcinoma in patients with a single nodule limited to the periphery of the lobe.METHODS: Thirty-one patients with thyroid papillary carcinoma operated on till 1993 were selected. They had undergone lobectomy with isthmusectomy. This is a retrospective cohort study in which the oncological outcome (contralateral and regional recurrence) and the reoperation complications (recurrent nerve paralysis/paresis and hypoparathyroidism) were evaluated. Descriptive analysis was employed.RESULTS: In the last decade (2003-2013), 6 (20%) contralateral recurrences were observed in the remaining lobe and in 1 of these cases (3%), contralateral lymph node metastases were noted. A completion thyroidectomy plus lymphadenectomy was performed, without modification of global survival.CONCLUSION: Because of the rate of 20% of contralateral recurrence after a 20-year follow-up, we suggest modification of the surgical paradigm for total thyroidectomy as an initial therapy.

INTRODUÇÃO: Uma cirurgia menos extensa da glândula tireoide poderia ser utilizada em pacientes do grupo de baixo risco.OBJETIVO: Realizar seguimento crítico após hemitireoidectomia para tratamento do carcinoma papilífero de tireoide em casos de nódulo único limitado à periferia do lobo.MÉTODO: Foram selecionados 31 pacientes portadores de carcinoma papilífero de tireoide operados, até 1993, por lobectomia mais istmectomia. Trata-se de um estudo retrospectivo de coorte sendo avaliados o resultado oncológico (recidiva contralateral e regional) e complicações de reoperação (paralisia/paresia de nervo recorrente e hipoparatireoidismo). Utilizou-se análise descritiva.RESULTADOS: Na última década, foram observados 6 (20%) casos de recidivas contralaterais (lobo remanescente) sendo que, em um caso, estava acompanhado de metástases linfonodais contralaterais (3%), sem impacto na sobrevida dos pacientes reoperados.CONCLUSÃO: A ocorrência de 20% de recidiva contralateral após uma média evolutiva de 20 anos sugere revisão do paradigma conservador para a totalização imediata da tireoidectomia.

Delayed postoperative radiation therapy in local control of squamous cell carcinoma of the tongue and floor of the mouth / Retardo da radioterapia pós-operatória no controle local do carcinoma epidermoide de língua e soalho de boca

Objective To evaluate the effect of time between surgery and postoperative radiation therapy on local recurrence of squamous cell carcinoma of the tongue and floor of the mouth. Methods A total of 154 patients treated between 1996 and 2007 were selected considering local recurrence rate and time of the adjuvant radiotherapy. Results Local recurrence was diagnosed in 54 (35%) patients. Radiation therapy reduced the rate of local recurrences, although with no statistical significance. The time between surgery and initiation of postoperative radiotherapy did not significantly influence the risk of local recurrence in patients referred to adjuvant treatment (p=0.49). Conclusion In the presence of risk factors for local recurrence, a short delay in starting the adjuvant radiation therapy does not contraindicate its performance. .

Objetivo Avaliar o efeito do tempo entre o tratamento cirúrgico e a radioterapia pós-operatória nas recidivas locais do carcinoma epidermoide de língua e soalho da boca. Métodos Foram selecionados 154 pacientes tratados entre 1996 e 2007, considerando a frequência das recidivas locais e o tempo para início da radioterapia adjuvante. Resultados As recidivas locais foram diagnosticadas em 54 (35%) pacientes. A radioterapia reduziu a frequência de recidivas locais, embora sem significância estatística. O tempo entre a cirurgia e o início da radioterapia pós-operatória não influenciaram, de forma significante, no risco de recidivas locais entre o pacientes que tinham indicação de tratamento adjuvante (p=0,49). Conclusão Na presença de fatores de risco para recidiva local, um pequeno atraso no início da radioterapia adjuvante não contra-indica sua realização. .

Valor prognostico da metastase regional no carcinoma epidermoide de lingua e soalho bucal / Prognostic value of regional metastasis in squamous cell carcinoma of the tongue and floor of mouth

A presença da metástase linfonodal é um fator limitante da sobrevida no câncer da boca. OBJETIVO: Avaliar as causas de falha no tratamento dos carcinomas de língua e soalho de boca em função do estadiamento. MÉTODO: Foram analisados 365 casos de carcinoma epidermoide de boca, tratados de 1978 a 2007, sendo 48 T1, 156 T2, 98 T3 e 63 T4, dos quais 193 foram pNo e 172 pN+. RESULTADOS: Entre os casos pN+, foram observados 17/46 recidivas (36,9%) nos casos não irradiados e 46/126 (36,5%) nos casos irradiados. Quanto aos resgates, nos casos pN0, obtivemos 16/51 (31,3%) e, nos pacientes pN+, de 3/77 (3,9%). CONCLUSÃO: O sucesso dos resgates é menor em pacientes com pN+, com maior recidiva local e menor sobrevida. .

The presence of metastatic nodes is a survival-limiting factor for patients with mouth tumors. OBJECTIVE: To evaluate the causes of treatment failure in carcinomas of the tongue and floor of the mouth due to staging. METHOD: This study included 365 patients with squamous cell carcinoma of the mouth treated from 1978 to 2007; 48 were staged as T1, 156 as T2, 98 as T3, and 63 as T4, of which 193 were pNo and 172 pN+. RESULTS: Among the pN+ cases, 17/46 (36.9%) of the patients not treated with radiation therapy had relapsing tumors, against 46/126 (36.5 %) of the patients who underwent radiation therapy. Success rates in the group of subjects submitted to salvage procedures were 16/51 (31.3%) for pN0 patients and 3/77 (3.9%) for pN+ patients. CONCLUSION: Salvage procedure success and survival rates are lower for pN+ patients; pN+ individuals also have more relapsing local disease. .

Análise do PET-CT no estadiamento do câncer epidermoide de cabeça e pescoço / Analysis of PET-CT in the staging of head and neck cancer

Introdução: O carcinoma epidermoide na cabeça e pescoçotem uma recidiva loco-regional em 40% dos casos em dois anos,tornando necessário o seguimento convencional e por meio deexames de imagens, somando-se a técnica do 18F-FDG-PET.Objetivo: Demonstrar os primeiros dois anos de indicações eresultados da PET-CT em uma instituição pública. Método: Estudoretrospectivo de 50 exames de julho de 2009 a junho de 2012,realizados consecutivamente em 49 pacientes com carcinomaepidermoide das vias aerodigestivas superiores de estádiosclínicos I (4,1%), II (10,2%), III (32,7%) e IV (53%). Resultados:Em 12 casos, o exame foi realizado durante o estadiamento inicial.Em quatro casos, a PET foi realizado por tumor primário oculto naapresentação inicial. A PET-CT foi realizada pós-tratamento em31 casos, sendo que houve mudança de estádio clínico em 12desses pacientes após a realização da PET-CT. Foram realizadosdois exames em pacientes sob cuidados paliativos com sobrevidasuperior à esperada, sendo um diagnosticado sem doença e outrocom segunda lesão. Conclusão: O diagnóstico e estadiamento docâncer na cabeça e pescoço fazem-se por meio de exame diretocom biópsia e exame histológico. Exames de imagem metabólicose anatômicos - PET-CT - auxiliam, especialmente, no diagnósticodas recidivas loco-regionais.

Avaliação epidemiológica e da resposta terapêutica no câncer da hipofaringe / Epidemiological assessment and therapeutic response in hypopharyngeal cancer

Apesar da baixa incidência, avanços diagnóstico e terapêutico, o câncer de hipofaringe ainda possui elevada mortalidade. OBJETIVO: Avaliar retrospectivamente o perfil epidemiológico e a resposta bà cirurgia e rádio/quimioterapia de pacientes portadores de câncer de hipofaringe. MÉTODO: Foram analisados prontuários de 114 pacientes atendidos entre 2002 e 2009 em um hospital terciário com o diagnóstico histopatológico de carcinoma epidermoide. RESULTADOS: A idade média dos pacientes foi 57 anos; 94,7% eram do sexo masculino e 5,3%, do feminino; 98,2% eram tabagistas e 92% etilistas; 72% analfabetos ou com 1º grau incompleto. As queixas principais foram: nódulo cervical (28%), dor e disfagia (22%), odinofagia (12,2%), disfonia (7,8%). O estádio clínico foi: I (1,7%), II (3,5%), III (18,4%), IV (76,3%). O tratamento foi realizado com rádio e quimioterapia exclusivas em 35%, com sobrevida média em 2 anos de 20% e 5 anos de 18%, cirurgia seguida de rádio e quimioterapia em 22,8% com sobrevida em 2 anos de 60,0% e 5 anos 55,0%, quimioterapia exclusiva em 2,6%, e 39,4% sem tratamento. CONCLUSÃO: A maioria dos pacientes já apresentava estádios clínicos avançados e, independentemente da opção terapêutica, apresentam baixa sobrevida, confirmando mau prognóstico desta neoplasia.

Despite the low incidence, diagnostic and therapeutic advances, hypopharyngeal cancer still has high mortality. OBJECTIVE: To evaluate retrospectively the epidemiological profile and response to surgery and radiation/chemotherapy of patients with hypopharyngeal cancer. METHOD: We reviewed the medical records of 114 patients treated between 2002 and 2009 in a tertiary hospital with histopathological diagnosis of squamous cell carcinoma. RESULTS: The mean age of the patients was 57 years, 94.7% were males and 5.3% females, 98.2% were smokers and 92% consumed alcohol; 72% are illiterate or did not complete first grade schooling. The main complaints were: neck node (28%), pain and dysphagia (22%), odynophagia (12.2%), dysphonia (7.8%). The clinical staging was: I (1.7%), II (3.5%), III (18.4%), IV (76.3%). The treatment was carried out with radiotherapy and chemotherapy alone in 35%, with mean 2-year survival of 20% and 5-year survival of 18%; surgery followed by radiotherapy and chemotherapy in 22.8% with 2-year survival of 60.0% and 5 years of 55.0%; chemotherapy alone in 2.6%, and 39.4% without treatment. CONCLUSION: Most patients already had advanced clinical stages and independent of the treatment option, had a low survival rate, confirming the poor prognosis of this neoplasm.

Valor da PET/CT na abordagem do câncer de cabeça e pescoço / Value of PET/CT in the approach to head and neck cancer

OBJETIVO: Avaliar a PET/CT na abordagem de pacientes com câncer de cabeça e pescoço. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo retrospectivo de 63 prontuários e exames de PET/CT de pacientes com câncer de cabeça e pescoço. RESULTADOS: Foram encontradas alterações em 76% dos exames. Destes, 7 (11%) foram considerados falso-positivos, com SUV < 5,0. A PET/CT mostrou-se negativa em 15 situações (24%). Dos 14 casos nos quais se utilizou o exame para estadiamento, em 3 (22%) houve aumento no estadiamento. CONCLUSÃO: A PET/CT mostra-se como exame de potencial valor na rotina de avaliação de pacientes com câncer de cabeça e pescoço, entretanto, necessitamos de maior número de casos para definirmos protocolo de uso.

OBJECTIVE: To evaluate the role of PET/CT in the approach to patients with head and neck cancer. MATERIALS AND METHODS: Retrospective study of medical records and PET/CT images of 63 patients with head and neck cancer. RESULTS: Alterations were observed in 76% of the cases. Out of these cases, 7 (11%) were considered as false-positive, with SUV < 5.0. PET/CT demonstrated negative results in 15 cases (24%). Among the 14 cases where the method was utilized for staging, 3 (22%) had their stages changed. CONCLUSION: PET/CT has shown to be of potential value in the routine evaluation of patients with head and neck cancer, but further studies of a higher number of cases are required to define a protocol for utilization of the method.

A densidade do linfonodo metastático como fator prognóstico no carcinoma espinocelular da língua e soalho bucal / The density of metastatic lymph node as prognostic factor in squamous cell carcinoma of the tongue and floor of the mouth

A presença de linfonodos metastáticos é aspecto relevante no prognóstico do câncer bucal. OBJETIVO: Avaliar a densidade do linfonodo metastático (pN+) em pacientes com carcinoma espinocelular (CEC) de língua e soalho bucal e sua relação com a sobrevida livre de doença (SLD). MÉTODOS: De 1985 a 2007, 182 pacientes foram avaliados, dos quais 169 eram homens, sendo cinco estádio I, 35 estádio II, 56 estádio III e 85 estádio IV. A densidade do linfonodo foi mensurada por meio de sua mediana e a SLD pelo método de Kaplan-Meier e a diferença de grupo pelo teste log-rank. RESULTADOS:Após média de dissecção de 3,2 linfonodos metastáticos com pacientes, a densidade variou de 0,009 a 0,4, com média 0,09. A SLD a 5 anos foi de 44% e 28% para grupos com densidade linfonodal abaixo e acima da mediana (p = 0,006). O controle loco-regional a 2 anos foi de 71% e 49% para os casos com densidade abaixo e acima da mediana (p = 0,01). Quanto ao estádio pN, o controle loco-regional foi de 70% e 54% para os casos pN1 e pN2, sem significância estatística (0,20%). CONCLUSÃO: A densidade linfonodal pode ser utilizada como indicador prognóstico no CEC de língua e soalho bucal.

The presence of metastatic lymph nodes is a relevant prognostic factor in oral cancer. OBJECTIVE: This paper aims to assess metastatic lymph node density (pN+) in patients with tongue and floor-of-mouth squamous cell carcinoma (SCC) and the association of this parameter with disease-free survival (DFS). MATERIALS AND METHODS: A group of 182 patients seen between 1985 and 2007 was included, 169 of which were males. Five were on stage I, 35 on stage II, 56 on stage III, and 85 on stage IV. Median values were considered in lymph node density assessment, and the Kaplan-Meier curve was used to evaluate DFS; survival differences within the group were elicited through the log-rank test. RESULTS: An average 3.2 metastatic lymph nodes were excised from the patients in the group. Density ranged from 0.009 to 0.4, with a mean value of 0.09. Five-year DFS rates were of 44% and 28% for the groups with lymph node densities below and above the median respectively (p = 0.006). Two-year local/regional control was achieved for 71% and 49% for the patients below and above the median density respectively (p = 0.01). In terms of pN staging, local/regional control was achieved in 70% and 54% of pN1 and pN2 patients respectively, albeit without statistical significance (0.20%). CONCLUSION: Lymph node density may be used as a prognostic indicator for tongue and floor-of-mouth SCC.

Esvaziamento cervical no carcinoma epidermoide de laringe: indicação de esvaziamento eletivo contralateral / Neck dissection in squamous cell carcinoma of the larynx: indication of elective contralateral neck dissection

O planejamento terapêutico dos tumores da laringe inclui a possibilidade de esvaziamento cervical uni ou bilateral. OBJETIVO: Avaliar a prevalência e localização de metástases linfonodais bilaterais ou contralaterais nos tumores de laringe. CASUÍSTICA E MÉTODO: Estudo longitudinal retrospectivo de 272 prontuários de pacientes com carcinoma epidermoide de laringe tratados entre 1996 e 2004, selecionados 104 submetidos à cirurgia com esvaziamento cervical. Avaliada a incidência de metástases bilaterais ou contralaterais, de acordo com a localização e extensão do tumor primário, considerando os subsítios anatômicos e a linha mediana. RESULTADOS: A prevalência de metástases contralaterais nos tumores lateralizados foi de 3,5% nas lesões glóticas e 26% nas lesões supraglóticas. As metástases contralaterais foram infrequentes nos casos N0. Tanto no esvaziamento eletivo como no terapêutico, os níveis linfonodais IIa e III foram os mais acometidos. CONCLUSÃO: Nas lesões glóticas lateralizadas, mesmo nos tumores transglóticos, não há necessidade de esvaziamento contralateral eletivo. Nas lesões da supraglote sem metástases ipsilaterais, a incidência de metástases ocultas não justifica o esvaziamento eletivo contralateral. A linha mediana não é um indicador fidedigno do risco de metástases contralaterais nos tumores da laringe.

Unilateral or bilateral neck dissection must be considered in the treatment of laryngeal cancer AIM: To evaluate the prevalence of contralateral metastases in larynx cancer and distribution of these metastases according to lymph node levels in the neck. METHOD: Retrospective longitudinal study of 272 charts from patients with squamous cell cancer of the larynx treated between 1996 and 2004; and we selected 104 surgical cases submitted to neck dissection. We evaluated the incidence of bilateral or contralateral metastases, according to the location and extension of the primary tumor, considering the anatomical sub-sites and the midline. RESULTS: Contralateral metastases in lateral tumors were observed in 3.5% of glottic lesions and in 26% of supraglottic lesions. Contralateral metastases were uncommon in N0 patients. Lymph nodes levels IIa and III were the most commonly involved in the neck. CONCLUSION: In lateral glottic tumors there is no need for elective contralateral neck dissection. In supraglottic lesions without ipsilateral metastases, the incidence of hidden metastasis does not justify elective contralateral dissection. The midline is not a reliable indicator of the risk of contralateral laryngeal tumors.

Significado prognóstico do número de linfonodos no esvaziamento cervical eletivo no câncer de língua e soalho de boca / Prognostic significance of the number of lymph nodes in elective neck dissection for tongue and mouth floor cancers

A presença de linfonodos metastáticos é aspecto relevante no tratamento do câncer na cabeça e pescoço, resultando em 50% de redução na sobrevida. OBJETIVO: Avaliar o número de linfonodos removidos no esvaziamento cervical e sua relação com o prognóstico. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de 143 pacientes portadores de carcinoma epidermoide de língua e soalho bucal, cujo exame histológico evidenciou ausência de metástases linfonodais. Desses, 119 eram masculinos e 24 femininos, com idade média de 54 anos. Quanto ao sítio do tumor primário, 65 eram na língua e 78 no soalho bucal. A distribuição do estádio T foi de quatro T1, 84 T2, 36 T3 e 19 T4. Foram realizados 176 esvaziamentos cervicais, sendo unilateral em 110 casos e bilateral em 33. Desses, 78 radicais e 98 seletivos. Os pacientes foram separados em três grupos, de acordo com os percentis 33 e 66 do número de linfonodos ressecados. RESULTADOS: O número médio de linfonodos ressecados foi de 27, sendo 24 nos esvaziamentos seletivos e 31 nos completos. Não foram observadas diferenças estatisticamente significantes quando relacionado aos estádios T e N. CONCLUSÕES: O maior número de linfonodos dissecados no esvaziamento cervical identifica um grupo de melhor prognóstico nos casos pN0.

The presence of metastatic lymph nodes is a relevant aspect in the treatment of head and neck cancer, bringing about a 50% reduction in survival. OBJECTIVE: To assess the number of lymph nodes removed in the neck dissection and their relationship with the prognosis. METHODS: A retrospective study involving 143 patients with tongue and mouth floor epidermoid carcinoma, which histological exam showed no lymph node metastases. Among those, 119 were males and 24 females, with mean age of 54 years. As to the primary tumor site, 65 were in the tongue and 78 in the mouth floor. T stage distribution was of four T1, 84 T2, 36 T3 and 19 T4. We carried out 176 neck dissections, unilateral in 110 cases and bilateral in 33. Of these, 78 were radical and 98 selective. The patients were broken down into three groups, according to the 33 and 66 percentiles of the number of lymph nodes resected. RESULTS: The mean number of resected lymph nodes was 27; 24 in selective dissections and 31 in the complete ones. We did not have statistically significant differences when associated to the T and N stages. CONCLUSIONS: The larger number of lymph nodes dissected in the neck dissection identifies the group of better prognoses among pN0 cases.

Ameloblastoma de maxila: Estudo de 3 casos / Ameloblastoma in the maxilla: Study of three cases

O ameloblastoma é um tumor benigno originário do epitélioodontogênico, caracterizado por crescimento lento e progresso e,por vezes, localmente agressivo. Tem predileção pela mandíbula.Tem apresentação clínica variável de sinais e sintomas, taiscomo a presença de expansão óssea assintomática, crescimentotecidual intra-oral, dor e ulceração da mucosa oral, mobilidade eperda dentária e obstrução nasal. São tumores de comportamentorecidivante, localmente agressivo e a ressecção cirúrgica commargem de segurança é recomendada. Relatam-se três casosde ameloblastomas localizados na maxila, sendo dois pacientesdo sexo masculino e um feminino. Todos foram submetidos àressecção cirúrgica. Quando de localização na maxila possuitendência à maior agressividade e prognóstico mais reservado,quanto às recidivas. O tratamento cirúrgico é recomendado e anecessidade de margens de segurança se dá pelas taxas elevadasde recorrência tumoral quando de ressecções incompletas oucom margens exíguas. A raridade do ameloblastoma de maxilapode levar tanto a dificuldades para o diagnóstico quanto para otratamento.

Spinal accessory nerve neuropathy following neck dissection / Neuropatia do nervo acessório espinhal secundária à cirurgia de esvaziamento cervical

Tthe most common complication of neck dissection is shoulder dysfunction due to manipulation of spinal accessory nerve, resulting in trapezius muscle atrophy mainly in procedures involving the posterior neck triangle. AIM: This study used electromyography to evaluate the injury to the spinal accessory nerve following neck dissection. MATERIALS AND METHODS: Prospective case series of 51 patients submitted to 60 neck dissections followed by physical therapy evaluation of shoulder dysfunction. Nerve integrity was evaluated before and after the surgery by means of surface EMG registering the electric activity of the trapezius muscle during voluntary contraction. The patients were grouped according to the type of neck dissection, presence of shoulder pain, impairment during abduction movement and hypotrophy/atrophy of the trapezius muscle. RESULTS: Action potential had median values of 54.3 microV before surgery and 11.6 microV after it (p<0.001). There was a mean decrease of 70 percent comparing to preoperative values. The median was 12.5 microV after dissection including level IIb, and 8.9 microV after dissection including levels IIb and V (p<0.002). CONCLUSION: Surface EMG is a sensitive and painless method for spinal accessory nerve dysfunction evaluation. The results suggest the usefulness of the trapezius muscle electromyography to confirm diagnosis and early physical therapy intervention in neuropathies of the spinal accessory nerve.

Uma das complicações mais comuns do esvaziamento cervical é a disfunção do ombro devido à manipulação do nervo acessório, que resulta na atrofia do músculo trapézio. OBJETIVO: Avaliar com eletromiografia de superfície (EMGs) a lesão do XI par decorrente do esvaziamento cervical. MATERIAL E MÉTODO: Estudo prospectivo com 51 pacientes (60 esvaziamentos cervicais) tratados de câncer de cabeça e pescoço. A função do nervo acessório foi avaliada no período pré e pós-operatório com registro da atividade elétrica das fibras descendentes do músculo trapézio em contração isométrica voluntária máxima. Os pacientes foram agrupados pelo tipo de esvaziamento e movimento de abdução do braço. RESULTADOS: O potencial de ação apresentou mediana de 54,3 microV no pré-operatório e 11,6 microV no pós-operatório (p<0,001). Os valores registrados no pós-operatório apresentaram decréscimo médio de 70 por cento (20 por cento a 94 por cento) em relação aos valores pré-operatórios. Com relação à extensão do EC, foram observadas medianas de 12,5 microV após o esvaziamento do nível iib e 8,9 microV com o esvaziamento dos níveis iib+V (p=0,002). CONCLUSÃO: A eletromiografia de superfície é um método quantitativo, sensível e indolor para complementar o diagnóstico da disfunção do XI par. Os achados sugerem a utilidade da EMGs do músculo trapézio para confirmar o diagnóstico e orientar a intervenção precoce da fisioterapia.

Revisão do paradigma terapêutico do câncer da hipofaringe / New look on the therapeutical paradigm for hypopharyngeal cancer

Revisão do paradigma terapêutico do câncer da hipofaringe

Retardo diagnóstico e terapêutico em pacientes com câncer da laringe em hospital público de referência / Diagnostic and therapeutic delay in patients with larynx cancer at a reference public hospital

O carcinoma epidermoide da laringe, apesar dos sintomas precoces, ainda é frequentemente diagnosticado em estádio avançado. Apesar da demora até chegar ao atendimento especializado, o tempo despendido no diagnóstico e a espera para o tratamento definitivo também são importantes para o resultado final. OBJETIVO: Avaliar o intervalo de tempo entre a primeira consulta no especialista e o tratamento nos pacientes com carcinoma epidermoide da laringe. FORMA DE ESTUDO: Coorte histórica longitudinal. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de 272 pacientes com carcinoma epidermoide da laringe atendidos consecutivamente entre janeiro de 1996 e dezembro de 2004. Avaliadas as características clínicas e epidemiológicas, assim como sua relação com o tempo despendido entre a consulta inicial e o tratamento. RESULTADO: O intervalo de tempo entre a primeira consulta e o início do tratamento apresentou mediana de 49 dias e média de 57 dias. Não houve diferença em relação ao estadiamento, faixa etária, sexo, naturalidade ou escolaridade. CONCLUSÃO: O tempo entre o atendimento inicial com especialista e o início do tratamento apresentou mediana de 49 dias, similar ao relatado em outros estudos.

Laryngeal squamous cell carcinoma is very often diagnosed at advanced stages. The time interval between the specialist consultation and the start of treatment may contribute to better outcomes. AIM: the interval assessment between the first specialist evaluation and the treatment of patients with laryngeal squamous cell carcinoma. STUDY DESIGN: longitudinal historical cohort. MATERIALS AND METHODS: 272 consecutive patients with laryngeal squamous cell carcinoma seen between January, 1996 and December of 2004. Clinical and epidemiological data were evaluated, as well as their association with the time interval between the first specialist visit and the start of treatment. RESULT: the median time between first evaluation and treatment was 49 days. There was no relationship with gender, age, birth place, disease stage or education. CONCLUSION: the treatment median delay was 49 days, similar to what has been reported in other studies.

Metástases cervicais bilaterais no carcinoma epidermoide de língua e soalho oral / Bilateral lymph node metastases in squamous cell carcinoma of tongue and floor of mouth

Introdução: A necessidade de realizar o esvaziamento eletivocontralateral nos tumores da língua e soalho é um temacontroverso e com poucas publicações. Objetivo: Relacionar ascaracterísticas anatômicas do tumor primário e a incidência demetástases bilaterais ou contralaterais no carcinoma epidermoidede língua e soalho oral, considerando o tratamento eletivo dopescoço contralateral. Método: Série de casos retrospectiva de185 pacientes com carcinoma epidermoide de língua e soalhooral submetidos a esvaziamento cervical entre 1990 e 2004. Foideterminada a extensão da lesão primária em relação à linhamediana, considerando quatro categorias: dista mais de 1cm, distamenos de 1 cm, ultrapassa menos de 1cm e ultrapassa em maisde 1cm. Adicionalmente, foi considerado o estadiamento T e N eo sítio primário (língua ou soalho). Desenho do estudo: série decasos, retrospectivos. Resultados: As metástases contralateraisforam mais frequentes nos casos N+ em comparação aosN0 (18% x 5%), p=0,009. Também foram mais frequentes nostumores primários T3 e T4 do que nos T1 ou T2 (17% x 5%),p=0,03. A incidência de metástases contralaterais aumentouprogressivamente a medida em que o tumor se aproximava ouultrapassava a linha média, variando de 3 a 22%, p=0,005. Naanálise multivariada, apenas a extensão da lesão foi significativapara determinar a existência de metástases contralaterais.Conclusão: As metástases contralaterais foram diagnosticadasem 11% dos pacientes com carcinoma epidermoide da língua oudo soalho oral. Embora a região central da língua e do soalhoda boca tenham drenagem linfática cruzada, as metástasescontralaterais são infrequentes nas lesões que não ultrapassama linha média ou na ausência de linfonodos ipsilaterais palpáveis.

Introduction: The elective contralateral neck dissection remainscontroversial. Objective: To analyze the relationship betweenanatomical characteristics of the primary tumor and incidence ofbilateral or contralateral neck metastases in patients with squamouscell carcinoma (SCC) of tongue and floor of mouth, for electivetreatment of contralateral neck. Method: Retrospective caseseries of 185 patients with SCC of tongue and floor of mouth whounderwent neck dissection between 1990 and 2004. The extent ofprimary tumor according to midline was classified in 4 categories:more than 1cm far from midline, less than 1cm to midline, crossmidline less than 1cm, cross midline more than 1cm. Stage andprimary site of the tumor were considered. Design: case-series,retrospective. Results: Contralateral metastases were morefrequent in N+ than in N0 cases, 18% x 5% (p=0.009), and in T3or T4 more than in T1 or T2 primaries, 17% x 5% (p=0.03). Theincidence of contralateral neck metastases increases as the tumorapproaches or crosses the midline, from 3% to 22% (p=0.005). Inmultivariate analysis, tumor extension was related to contralateralmetastases. Conclusion: contralateral neck metastases werediagnosed in 11% of patients with tongue or floor of mouthsquamous cell carcinoma. In spite of crossing drainage of centralpart of tongue and floor of mouth, contralateral neck metastasesare infrequent in tumors that didn?t cross the midline or in caseswithout ipsilateral palpable lymph nodes.

Mudança no paradigma terapêutico do câncer inicial (estádio I e II) da língua e soalho da boca / Therapeuticc paradigm changes for initial cancer (stages I and II) of the tongue and floor of the mouth

Objetivo: Avaliar o esvaziamento cervical no carcinomaepidermoide de língua e soalho bucal no estádio T1. Método:Estudo retrospectivo de 40 pacientes com carcinoma epidermoidede estádio clínico T1N0 de língua e soalho. A idade média foi de55 anos, sendo 33 pacientes masculinos e sete femininos. Quantoao sítio anatômico, 24 casos apresentavam lesões na língua, 13no soalho e três na transição entre os dois sítios. Resultados:As metástases regionais foram observadas em quatro (10%)pacientes, sendo que um caso teve controle da doença após oesvaziamento cervical de resgate. Conclusão: A incidência demetástases no carcinoma epidermoide estádio I (T1N0M0) delíngua e soalho não justifica o esvaziamento eletivo de rotina.

Objective: To evaluate the indication of selective neck dissectionin patients with squamous cell carcinoma of the oral tongue andfloor of mouth in stage I (T1N0). Method: Retrospective study of40 patients with clinical stage I (T1N0). There were 33 men andseven women and the mean age was 55 years. Regard to theanatomical site, this included 24 tumors of the oral tongue, 13oral floor of mouth and three in the transition between the twoanatomical sites. Results: The regional relapses were observedin four patients and one case envolved to control the disease aftersalvage surgery. Conclusion: the incidence of metastases insquamous cell carcinoma of the oral tongue and floor the mouthin stage I (T1N0) doesn?t justify routine elective neck dissection.

Avaliação da sobrevida livre de doença em pacientes com carcinoma epidermoide de laringe submetidos à tratamento radioterápico exclusivo ou associado à quimioterapia / Assessment of disease-free survival in patients with laryngeal squamous cell carcinoma treated with radiotherapy associated or not with chemotherapy

No carcinoma epidermoide de laringe em estádios clínicos precoces (I e II), tanto a cirurgia quanto a radioterapia resultam em controle loco-regional significativo. Nos tumores avançados (III e IV), a radioterapia exclusiva tem índices de 32-43 por cento de controle loco-regional. OBJETIVO: É avaliar a sobrevida livre de doença dos pacientes com CEC de laringe submetidos à radioterapia exclusiva e/ou associada à quimioterapia. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Estudo retrospectivo de 84 casos de CEC de laringe tratados com radioterapia ou quimioterapia concomitante à radioterapia. Cinquenta e três casos foram tratados com intenção curativa e 31 por irressecabilidade da doença. Quanto ao estádio clínico (EC), 12 eram de EC I, 15 II, 21 III e 5 IV. No segundo grupo, 11 casos eram EC III e 20 IV. RESULTADOS: Idade média foi de 60 anos, sendo 84,5 por cento homens. Cinquenta e oito (69,1 por cento) casos tiveram resposta completa e 26 (30,9 por cento) apresentavam doença persistente ou residual. A sobrevida livre de doença há cinco anos foi de 42,5 por cento, sendo de 62,5 por cento nos pacientes com indicação de preservação de órgãos e 9,75 no grupo de doença irressecável. CONCLUSÃO: A sobrevida livre de doença a cinco anos dos pacientes submetidos à radioterapia por CEC de laringe foi de 62,5 por cento.

In early stage (I and II) laryngeal squamous cell carcinoma, both surgery and radiotherapy results in significant local and regional control. In advanced tumors (III and IV), radiotherapy alone has local-regional control rates of 32-43 percent. AIM: To assess disease-free survival in SCC laryngeal carcinoma patients submitted to radiotherapy alone and/or associated with chemotherapy. MATERIALS AND METHODS: Retrospective study involving 84 cases of laryngeal SCC treated with radiotherapy or chemotherapy together with radiotherapy. Fifty-three cases were treated with intension to cure and 31 because of impossibility to resect the disease. As to clinical stage (CS), 12 were CS I, 15 II, 21 III and 5 IV. In the second group, 11 cases were EC III and 20 IV. RESULTS: Mean age was 60 years, 84.5 percent were men. Fifty-eight (69.1 percent) cases had complete response and 26 (30.9 percent) had persistent or residual disease. Five-year disease-free survival was of 42.5 percent; 62.5 percent of the patients with organ preservation indication and 9.75 in the group of irressecable disease. CONCLUSION: disease-free survival of those patients submitted to radiotherapy because of laryngeal SCC was of 62.5 percent

O tratamento das recidivas loco-regionais no carcinoma epidermoide de laringe / The treatment of loco-regional relapses of the larynx squamous cell carcinoma

Introdução: O carcinoma epidermoide de laringe apresentou aumento da indicação de tratamento radioterápico nos tumores de estádios clínicos avançados (III e IV), especialmente a partir de 1990. Objetivo: Avaliar as recidivas e a sobrevida livre de doença dos tumores de laringe submetidos a cirurgia de resgate. Métodos: Estudo de 78 recidivas loco-regionais no período de 1996 a 2004, sendo o tratamento inicial com cirurgia e radioterapia em 14 (21,8%) casos, cirurgia exclusiva em 17 (18%) e radioterapia e/ou quimiorradioterapia em 47 (60,2%). Quanto ao estádio clínico, quatro eram I, cinco II, 15 III e 47 IV. Sete pacientes com diagnóstico de recidiva peritraqueostoma exclusiva foram excluídos da classificação TNM. Em relação ao gênero, 71 (89,9%) eram masculinos e sete (10,1%) femininos, com idade média de 57,5 anos. Resultados: Das 78 recidivas, 21 foram submetidos à cirurgia de resgate. O intervalo de mediana do diagnóstico das 52 recidivas loco-regionais, com exclusão dos 26 pacientes com persistência da doença ao final da radioterapia, foi de 456 dias. Das recidivas submetidas à cirurgia de resgate, 13 foram locais, sete regionais, incluindo dois casos de peritraqueostomas isoladas e uma loco-regional. Nas 13 recidivas locais, 10 pacientes foram irradiados previamente e nas recidivas regionais, dois foram irradiados previamente e cinco operados. A sobrevida global foi de 54% e a sobrevida livre de doença a cinco anos de 55%. Conclusões: O diagnóstico das recidivas foi realizado mais precocemente em pacientes submetidos a cirurgia previamente. Um número limitado de recidivas foram passíveis de cirurgia de resgate com índice de sobrevida livre de doença a cinco anos promissor, especialmente nos pacientes irradiados previamente.

Introduction: The squamous cell carcinoma of the larynx had an increased for radiotherapy indication in advanced stages (III and IV) specially after 1990. Objective: To evaluate the recurrences and free disease survival on patients who underwent to salvage surgery for recurrent larynx carcinoma. Methods: Study of the charts of 78 cases with larynx carcinoma recurrences from 1996 to 2004. The initial treatment was surgery with postoperative radiotherapy in 14 cases (21.8%); surgery alone in 17 cases (18%) and chemoradiation of isolated radiation therapy in 47 cases (60.2%). The clinical stage of the cases was I in four cases, II in five cases, III in 15 cases and IV in 47 cases. Seven patients with diagnosis of peritracheostomal recurrences. Most of cases 89.9% were male and the mean age was 57.7 years. Results: 21 underwent salvage surgery. The mean interval of diagnosis interval of 52 locoregional recurrences (excludingthe 26 cases with persistent/residual disease) was 456 days. Among the recurrences submitted to salvage surgery, 13 were local, seven regional (including two cases of isolated peritracheostomal recurrences) and one was locoregional. Of the 13 local recurrences, 10 were previously irradiated and in regional recurrences, two were irradiated and five submitted to previous surgery. The overall survival in salvaged cases was 54% and the free disease rate in five years was 55%. Conclusions: The diagnosis of recurrence was reached earlier in patients who underwent surgery than in patients submitted to radiation therapy. A limited number of patients can be successfully submitted to salvage surgery, especially among the irradiated ones.

Indication of elective contralateral neck dissection in squamous cell carcinoma of the hypopharynx / Indicação do esvaziamento eletivo contralateral no carcinoma espinocelular da hipofaringe

Lymph node metastases (LNM) are common in hypophariyngeal carcinomas; the neck dissection is an important therapeutic approach. AIM: to analyze the incidence and distribution of LNM and failures in treating the contralateral neck. METHODS: a retrospective study of 174 patients with hypopharyngeal cancer treated from 1978 to 2003. The distribution of LNM and regional recurrences were evaluated. RESULTS: 44 percent of the cases were false negatives and 4.9 percent were false positives. Among the 48 patients who underwent bilateral ND, 29 had bilateral metastases and one had contralateral metastasis. Contralateral neck recurrences occurred in 12 cases that underwent unilateral ND. Among the nine patients with contralateral neck recurrence alone, eight were surgically salvaged. The risk of contralateral metastases was related to clinical staging (p=0.003) and involvement of the medial wall of the pyriform sinus (p=0.03), but not to radiotherapy (p=0.28). CONCLUSION: Contralateral metastases were more frequent when the medial wall of the pyriform sinus was affected, in the presence of ipsilateral palpable metastases and clinical stage IV.

As metástases linfonodais são frequentes nos carcinomas da hipofaringe e o esvaziamento cervical é parte importante do tratamento. OBJETIVO: Avaliar a incidência e distribuição das metástases linfonodais e as falhas no tratamento do pescoço contralateral. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de 174 pacientes com carcinoma epidermoide de hipofaringe tratados entre 1978 e 2003. Foi avaliada a distribuição das metástases linfonodais e as recidivas regionais. RESULTADOS: Foram diagnosticados 44 por cento de casos falso-negativos e 4,9 por cento falso-positivos. Dos 48 pacientes submetidos ao esvaziamento bilateral, 29 apresentaram metástases bilaterais e um apresentou metástase contralateral apenas. As recidivas cervicais contralaterais ocorreram em 12 casos submetidos ao esvaziamento unilateral. Dos 9 pacientes com recidiva cervical contralateral isolada, 8 pacientes foram resgatados cirurgicamente. O risco de metástases contralaterais relacionou-se com o estadiamento clínico (p=0,003) e com o comprometimento da parede medial do recesso piriforme (p=0,03), mas não com a realização de radioterapia (p=0,28). CONCLUSÕES: As metástases contralaterais nos carcinomas da hipofaringe foram mais frequentes quando a parede medial do recesso piriforme estava comprometida, na presença de metástases palpáveis ipsilaterais e estádio clínico IV.

O seguimento nas recidivas loco-regionais no câncer boca e orofaringe / The follow up for the locoregional recurrences of oral and oropharyngeal cancer

Introdução: O seguimento de pacientes com carcinoma espinocelular de boca e orofaringe visa o diagnóstico das recidivas loco-regionais, especialmente nos primeiros dois anos, enquanto, após o terceiro ano, torna-se prioritário o diagnóstico de segundo tumor primário. Objetivo: Determinar a importância do seguimento no diagnóstico da recidiva loco-regional e na indicação de resgate e avaliar o diagnóstico e evolução das metástases à distância e segundo tumor primário. Método: Estudo retrospectivo de 276 pacientes após tratamento cirúrgico inicial com ou sem radioterapia pós-operatória, sendo 198 casos de boca e 78 de orofaringe. Resultados: O seguimento médio foi de 35,3 meses, sendo que 127 evoluíram com recidivas loco-regionais exclusivas, 20 metástases à distância e 20 segundos tumores primários. Quanto ao estádio clínico (EC), 25 eram de EC I, 11 EC II, 16 EC III e 71 EC IV. Trinta e sete recidivas na orofaringe, 90 em boca e 76 pacientes foram tratados com cirurgia de resgate e 13 com quimioradioterapia. A sobrevida livre de doença desses pacientes foi de 13% nas recidivas loco-regionais diagnosticadas até seis meses; 40% entre seis e 12 meses e de 48% quando superior a 12 meses (p = 0,00001). O estádio clínico inicial e na recidiva foram fatores importantes no tipo de tratamento de resgate, sendo que nos 89 pacientes tratados no resgate, a sobrevida livre de doença em cinco anos foi estatisticamente significante (p=0,0017). Conclusão: O seguimento do carcinoma espinocelular de boca e orofaringe é de importante no controle loco-regional da doença em cinco anos pós-tratamento de resgate.

Introduction: The follow up in cases of squamous cell carcinoma of mouth and oropharynx aims at diagnosing local and regional recurrences, especially during the first two years, whereas the diagnosis of second primary tumors is critical after the third year of follow up. Objective: To determine the importance of the follow up on the diagnosis of local and regional recurrences and the indication of salvage treatment and to evaluate the diagnosis and outcome of virtual metastases and the second primary tumor. Method: Retrospective study of 276 patients after initial surgical treatment with or without postoperative radiotherapy. One hundred ninety-eight cases were of mouth neoplasms and 78 cases of oropharynx neoplasms. Results: 127 cases developed exclusive locoregional recurrences, 20 distant metastases and 20 second primary tumors. The clinical stage were: 25 stage I, 11 stage II, 16 stage III and 71 stage IV. 37 recurrences in oropharynx and 90 in mouth. Seventy-six patients were surgically salvaged and 13 with chemoradiotherapy. Disease free survival of these patients was of 13% when the locoregional recurrences were diagnosed in the first six months, 40% between six and 12 months and 48% after 12 months (p = 0.00001). The initial clinical stage and in the recurrence were important factors influencing the type of rescue and in the 89 patients salvaged the 5-year free disease survival was statistically significant (p=0.0017). Conclusion: The follow up of squamous cell carcinoma of mouth and oropharynx is important for local and regional control within five years of rescue treatment.