ABSTRACT
Se revisaron 102 expedientes de niños diagnosticados como hipotiroideos congénitos en el lapso de 1979-1983, analizando edad al diagnóstico, sexo, presencia de síntomas sugestivos en etapa de recién nacido, consultas médicas previas al diagnóstico, cuadro clínico al ingreso a la institución, hallazgos gamagráficos y su relación con el nivel de hormonas tiroideas, hallazgos electroencefalográficos, frecuencia de alteración cardíaca y determinaciones de colesterol, creatininfosquinasa y aldolasa. Más de 75% de los casos de diagnosticaron después de los tres meses de via y sólo 1% durante el primer mes de vida. Se encontró un predominio del sexo feminino. Los padres notaron signos compatibles con hipotiroidismo en el 50% de los recién nacidos. En poco menos de la cuarta parte de los pacientes hubo consultas médicas previas pasando el diagnóstico desapercibido excepto en dos casos. Los electroencefalogramas resultaron anormales en todos los niños a los que se practicó. Los pacientes presentaron una alta incidencia de derrame pericárdico y uno de ellos desarrolló insuficiencia cardiaca congestiva al inicio del tratamiento. La mayoría de los niños presentó agenesia glandular y correlacionó con un nivel más bajo de hormonas tiroideas. Las determinaciones de colesterol, creatininfosfoquinasa y aldoasa no resultaron útiles como medios de diagnóstico