ABSTRACT
A síndrome de Cornélia de Lange é uma entidade neurológica de etiologia desconhecida, mas se acredita que tenha origem gênica e padrão de herança heterogêneo. As anomalias mais freqüentes são baixa estatura, retardo mental, microbraquicefalia, sobrancelhas hirsutas, micrognatia, hirsutismo, nariz pequeno. Alterações menos freqüentes podem ocorrer como refluxo gastroesofágico, malformações cardíacas, surdez, miopia e problemas respiratórios, entre outros. Este trabalho teve como objetivo descrever os aspectos audiológicos de um indivíduo diagnosticado com síndrome de Cornélia de Lange, do sexo feminino, cursando com deficiência auditiva sensório-neural sugestiva de grau grave, bilateralmente, conforme PEATE.
Subject(s)
Humans , Female , Child , Nervous System Diseases/complications , Nervous System Diseases/diagnosis , Nervous System Diseases/metabolism , Hearing Loss/congenital , Hearing Loss/diagnosis , Child Development/physiologyABSTRACT
Sä inúmeras as vantagens de audiçäo binaural, uma vez que proporciona melhor localizaçäo da fonte sonora, somaçäo binaural, eliminaçäo do efeito sombra da cabeça e, principalmente, melhora do reconhecimento de fala no ruído. Com base nesses fatos, ressaltamos a importância da adaptaçäo do aparelho de amplificaçäo sonora individual (AASI) nas deficiências auditivas unilaterais. Esse estudo teve como objetivo avaliar o desempenho do AASI nas diferentes situaçöes de vida diária, assim como, as possíveis queixas e satisfaçäo com a utilizaçäo do mesmo. Para issp, foi aplicado um questionário de auto-avaliaçäo em portadores de deficiência audutiva unilateral, de grau leve à profundo, usuários de AASI com tempo de adaptaçäo de seis meses a dois anos, atendidos no Centro de Distúrbios da Audiçäo, Linguagem e Visäo (CEDALVI), do Hospital de Reabilitaçäo de Anomalias Cranofaciais (HRACF-USP), em Bauru-SP. A maioria dos pacientes apontou o AASI como muito útil nas situaçöes diárias de comunicaçäo e encontravam-se satisfeitos com o uso do mesmo.