ABSTRACT
The mucopolysaccharidoses (MPS) are a heterogeneous group of inborn errors of lysosomal glycosaminoglycan (GAG) metabolism. The importance of this group of disorders among the inborn errors of metabolism led us to report 19 cases. METHOD: We performed clinical, radiological, and biochemical evaluations of the suspected patients, which allowed us to establish a definite diagnosis in 19 cases. RESULTS: Not all patients showed increased GAG levels in urine; enzyme assays should be performed in all cases with strong clinical suspicion. The diagnosis was made on average at the age of 48 months, and the 19 MPS cases, after a full clinical, radiological, and biochemical study, were classified as follows: Hurler -- MPS I (1 case); Hunter -- MPS II (2 cases); Sanfilippo -- MPS III (2 cases); Morquio -- MPS IV (4 cases); Maroteaux-Lamy -- MPS VI (9 cases); and Sly -- MPS VII (1 case). DISCUSSION: The high relative frequency of Maroteaux-Lamy disease contrasts with most reports in the literature and could express a population variability
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Mucopolysaccharidoses/diagnosis , Glycosaminoglycans/metabolism , Glycosaminoglycans/urine , Mucopolysaccharidoses/physiopathology , Mucopolysaccharidosis VI/diagnosis , Mucopolysaccharidosis VI/physiopathologyABSTRACT
A síndrome unha-patela (SUP) é uma condiçao rara com padrao de herança autossômica dominante que se caracteriza pela tétrade: displasia ungueal, hipoplasia ou agenesia de patela, displasia do cotovelo e esporoes ósseos no íliaco. As principais complicaçoes da USP consistem nas deformidades esqueléticas e na nefropatia. Aproximadamente, 45 por cento dos pacientes com hipoplasia da patela necessitarao de cirurgia para o realinhamento desta. A doença renal pode estar associada à SUP, embora a maioria dos pacientes seja assintomática e apresente somente proteinúria. Foram estudadas duas famílias: uma com um caso esporádico e uma com três afetados pela SUP.
Subject(s)
Child , Child, Preschool , Adult , Family , Nail-Patella Syndrome/genetics , Elbow/abnormalities , Knee/abnormalities , Nail DiseasesABSTRACT
Os autores descrevem um caso da sequência da displasia septo-óptica, que mostra agenesia do septo pelucido e hipopituitarismo, chamando a atençäo para os casos que cursam com deficiência do hormônio de crescimento que, no periodo neonatal, traduzem-se por hipoglicemia sintomática e refrataria a reposiçäo de glicose, necessitando do próprio hormonio para reverte-la