Papel da P190 BCR-ABL como parâmetro de recaída na leucemia mielóide crônica / P190 BCR-ABL role in myeloid chronic leukemia relapse

A leucemia mielóide crônica (LMC) é uma desordem hematológica mieloproloferativa clonal causada por uma mutação em uma célula-tronco pluripotente, resultando na proliferação e acúmulo de células mielóides e seus progenitores. O cromossomo Philadelphia é o resultado de uma translocação recíproca de material genético entre os genes abl (Abelson murine leukemia) no cromossomo 9, e o bcr (breakpoint cluster region) no cromossomo 22, resultando na formação do gene quimérico BCR-ABL. Neste trabalho, 45 pacientes foram acompanhados de forma seqüencial, de acordo com as avaliações periódicas individuais, e 360 amostras foram selecionadas e analisadas pela técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR) através da técnica qualitativa para as isoformas características da P210BCR-ABL (b3a2 e b2a2) e P190BCR-ABL (e1a2). No nosso estudo no pré-TMO, observou-se uma prevalência das isoformas características da LMC (b3a2 e/ou b2a2), fato imprescindível para que o paciente fosse acompanhado dentro do protocolo da LMC. A isoforma e1a2, característica da LLA, foi detectada em 11 pacientes em conjunto com essas isoformas. A detecção do transcrito e1a2 foi avaliada quanto ao seu provável papel na LMC, e foi um dos parâmetros de avaliação deste estudo.

Chronic myeloid leukemia (CML) is a myeloproliferative clonal disorder caused by a mutation in a stem cell, resulting in the proliferation and accumulation of myeloid cells and their progenitors. The Philadelphia chromosome (Ph1) is a result of a mutual translocation of genetic material between the abl gene (Abelson murine leukemia) in chromosome 9 and bcr gene (breakpoint cluster region) in chromosome 22, resulting in the formation of the chimerical gene, BCR-ABL. In this work 45 patients were sequentially followed up in individual periodic evaluations, and 360 samples were selected and analyzed by PCR using the qualitative technique for isoforms characteristic of P210CR-ABL (b3a2 and b2a2) and P190BCR-ABL (e1a2). In our pre-bone marrow transplant study, a prevalence of isoforms characteristic of CML was observed (b3a2 and/or b2a2), a fact essential for the patients to be followed up within the CML protocol. The e1a2 isoform, characteristic of LLA, was detected in 11 patients together with the isoforms characteristic of CML. The detection of the e1a2 transcript was evaluated in respect to its probable role in LMC and was one of the parameters evaluated in this study.