ABSTRACT
Um importante fator de predisposição genética para trombose venosa em humanos é uma mutação de G->A no nucleotídeo 1691 do gene que codifica o fator V da coagulação, conhecida como a mutação de Leiden. Técnicas de biologia molecular como a reação em cadeia da polimerase (PCR) tem demonstrado ser de grande importância na detecção dessa mutação. O objetivo do presente estudo é comparar os resultados de dois diferentes métodos, baseadas na técnica de PCR, na detecção da mutação de Leiden no gene do fator V. O primeiro método foi realizado usando o kit comercial AMS50 (Clonit), enquanto o segundo, um método publicadopor Hezard et al., 1997. Ambos os métodos detectam o alelo selvagem e o alelo mutado, e permitem classificar o genótipo como sendo homozigoto selvagem, heterozigoto ou homozigoto mutado. A análise do DNA extraído do sangue total de 38 indivíduos usando esses dois métodos de PCR forneceu os mesmos resultados, e permitiu identificar 32 indivíduos homozigotos selvagens e 6 indivíduos heterozigotos para a mutação de Leiden. Esses resultados confirmam a importância desses dois métodos, baseados na PCR, na detecção dessa mutação em rotina clínica laboratorial