ABSTRACT
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo transmitido por un gen autosómico recesivo, que consiste en un defecto enzimático de hidroxilación de fenilalanina, con producción de metabolitos nocivos para el desarrollo del sistema nervioso central, y consecuente deficiencia mental. La importancia fundamental de la fenilcetonuria es que por medio de su diagnóstico y tratamiento precoz, se está haciendo prevención de deficiencia mental grave, factor de gran valor en los países en vías de desarrollo, donde la incidencia de deficiencia mental tiene tasas tan elevadas (3-5% pudiendo llegar a 7-10%). En América Latina, donde no existe cobertura completa de todos los recién nacidos para detección precoz de los niveles de fenilalanina sanguínea, se tiene alta frecuencia de casos diagnosticados tardíamente, ya con deficiencia mental. Teniéndose presente la importancia del diagnóstico precoz es imprescindible la realización del test de selección poblacional y que la atención del pediatra estuviera volcada para esta patología, que tiene una incidencia de 1: 12.000 - 1: 15.000 (Ciudad de San Pablo)