Olfactory nerve: from ugly duckling to swan / Nervo olfatório: de patinho feio a cisne

ABSTRACT Background: The olfactory nerve has never been the shining star of neurological examination. Quite the contrary, examining the first cranial nerve is often an overlooked step. As cases of anosmia secondary to COVID-19 infection continue to rise, the 2020 pandemic has shed new light on this much-forgotten nerve, its value as an aid to diagnosis of several diseases and its central role in our daily lives. Objective: We aimed to emphasize how essential and simple clinical examination of the olfactory system can be by highlighting practical techniques and clinical tips for its assessment. We also share pearls and pitfalls in localization and differential diagnosis, which may prove valuable to busy clinicians. Methods: A broad review of the literature was conducted by searching PubMed, Cochrane and Google Scholar for articles and books containing topics regarding examination of the olfactory nerve and its anatomy, physiology and pathology. No particular inclusion or exclusion criteria were used. Results: Forty different works were found, between books and articles, from which 20 were selected after careful analysis. Conclusions: Despite the tragedy and adversity that followed the COVID-19 pandemic, its legacy has taught us a crystal-clear lesson: olfaction should no longer be neglected in clinical practice.

RESUMO Antecedentes: O nervo olfatório nunca foi a estrela do exame neurológico. Pelo contrário, o exame desse nervo craniano é um passo frequentemente ignorado. No entanto, o aumento exponencial de casos de anosmia secundária a COVID-19 o colocou sob os holofotes, tanto em relação á sua função para o ser humano em sociedade, como seu papel no auxílio do diagnóstico de diversas patologias. Objetivos: Enfatizar quão importante é examinar o nervo olfatório e compreender as desordens do seu sistema. Ressaltamos pérolas clínicas e erros comuns no exame deste nervo, além dicas que possam auxiliar no diagnóstico de uma série de doenças neurológicas e sistêmicas. Métodos: Uma ampla revisão da literatura foi conduzida por meio de busca no PubMed, Cochrane e Google Acadêmico por artigos e livros relacionados aos tópicos do exame físico, fisiologia, anatomia e patologia do nervo olfatório. Não foram utilizados critérios específicos de inclusão ou exclusão. Resultados: Foram encontrados 40 artigos itens relacionados na língua inglesa, dentre os quais livros e artigos, tendo sido analisados e selecionados um a um até o total de 20 referências. Conclusões: Apesar da tragédia e adversidade trazidas pela pandemia de COVID-19, uma lição clara permanece: o olfato não deve mais ser negligenciado na prática clínica.

Bioimpedância em doenças infecciosas: revisão crítica / Bioimpedance in infectious diseases: critical review

Objetivo: verificar se o ângulo de fase, obtido por bioimpedância elétrica, pode ser utilizado como indicador prognóstico em doenças infecciosas e em quais dessas doenças seu uso está adequadamente embasado pela literatura científica. Métodos: revisão integrativa realizada por meio das bases de dados, como google acadêmico, na BVS Brasil, nas bases SciELO, LILACS e Pubmed, utilizando o termo para busca (bioimpedância e doenças infectocontagiosas e bioimpedância) AND (bioimpedance and infectious diseases OR bioimpedance). A seleção dos estudos foi feita, considerando artigos originais completos disponíveis on-line, em inglês, espanhol e português, publicados entre 2007 e 2021. Resultados: todos os estudos considerados (793) foram realizados em adultos com doença infecciosa. Destes 28 (3,5%) foram separados para leitura aprofundada sobre o perfil metodológico, e apenas quatro (0,50%) do total de artigos consideraram o ângulo de fase como índice prognóstico para doenças infeciosas, ambos em pacientes HIV + hospitalizados. Conclusão: A bioimpedância vem sendo considerada como instrumento de avaliação de estado nutricional em pacientes com doenças infecciosas. Mas o uso do ângulo de fase vem sendo pouco estudado como índice prognóstico para essa população, não podendo ser considerado adequadamente embasado para uso clínico na população com doença infecciosa, o que suscita maior atenção a esta população e a necessidade de maior investigação científica.

Objective: to verify if the phase angle obtained by electrical bioimpedance can be used as a prognostic indicator in infectious diseases and in which infectious diseases its use is adequately supported by scientific literature. Methods: integrative review conducted using databases such as Google Scholar, BVS Brazil, SciELO, LILACS and Pubmed, using the search term (bioimpedance and infectious diseases and bioimpedance) AND (bioimpedance and infectious diseases OR bioimpedance). The selection of studies was made considering complete original articles available online, in English, Spanish and Portuguese, published between 2007 and 2021. Results: all studies considered (793) were carried out in adults with infectious disease. Of these, 28 (3.5%) were separated for in-depth reading on the methodological profile, and only four (0.50%) of the total articles considered the phase angle as a prognostic index for infectious diseases, both in hospitalized HIV + patients. Conclusion: Bioimpedance has been considered as an instrument to assess nutritional status in patients with infectious diseases. However, the use of the phase angle has been little studied as a prognostic index for this population, and cannot be considered adequately substantiated for clinical use in the population with infectious disease, which raises more attention to this population and the need for further scientific investigation.

Loop-mediated isothermal amplification (LAMP) assay for rapid and accurate confirmatory diagnosis of HTLV-1/2 infection

Laboratory diagnosis of human T-lymphotropic viruses (HTLV) 1 and 2 infection is performed by serological screening and further confirmation with serological or molecular assays. Thus, we developed a loop-mediated isothermal nucleic acid amplification (LAMP) assay for the detection of HTLV-1/2 in blood samples. The sensitivity and accuracy of HTLV-1/2 LAMP were defined with DNA samples from individuals infected with HTLV-1 (n = 125), HTLV-2 (n = 19), and coinfected with HIV (n = 82), and compared with real-time polymerase chain reaction (qPCR) and PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP). The overall accuracy of HTLV-1/2 LAMP (95% CI 74.8­85.5%) was slightly superior to qPCR (95% CI 69.5­81.1%) and similar to PCR-RFLP (95% CI 79.5­89.3%). The sensitivity of LAMP was greater for HTLV-1 (95% CI 83.2­93.4%) than for HTLV-2 (95% CI 43.2­70.8%). This was also observed in qPCR and PCR-RFLP, which was associated with the commonly lower HTLV-2 proviral load. All molecular assays tested showed better results with samples from HTLV-1/2 mono-infected individuals compared with HIV-coinfected patients, who present lower CD4 T-cell counts. In conclusion, HTLV-1/2 LAMP had similar to superior performance than PCR-based assays, and therefore may represent an attractive alternative for HTLV-1/2 diagnosis due to reduced working time and costs, and the simple infrastructure needed.

Meningite recorrente de Mollaret: uma revisão / Mollaret's recurrent meningitis: an overview

A meningite recorrente linfocítica benigna ou meningite de Mollaret, inicialmente descrita pelo neurologista francês Pierre Mollaret em 1944, é uma condição relativamente rara, benigna mas incapacitante durante os seus períodos de agudização. Trata-se de quadro inflamatório meníngeo recorrente devido a reativação de infecção pelo herpes simples vírus, particularmente o herpesvirus do tipo 2 (HSV-2). Pode ser reconhecida a partir do seu quadro clínico de meningismo agudo, perfil liquórico linfocítico e identificação do genoma viral por PCR no líquor. Aciclovir e seus derivados podem ser utilizado no seu tratamento ou na sua profilaxia. Sua identificação é importante no sentido de se excluir outras causas de quadros meníngeos recorrentes.

Benign recurrent lymphocytic meningitis or Mollaret's meningitis (MM) was frst described by the French neurologist Pierre Mollaret in 1944. MM is a relatively rare, benign but disabling condition. MM is a recurrent meningeal inflammatory illness due to reactivation of herpes simplex virus infection, particularly herpesvirus type 2 (HSV-2). It can be recognized from its clinical picture of acute meningism, lymphocytic CSF profle and by the identifcation of the viral genome in the CSF by PCR. Acyclovir and its derivatives may be used for its treatment or prophylaxis. The identifcation of MM is important in order to exclude other causes of recurrent meningeal conditions.

Neurologic complications of HTLV-1: a review / Complicações neurológicas do HTLV: uma revisão HTLV-1

The human T-cell lymphotropic virus type 1 (HTLV-1) is a retrovirus that infects about 20 million people worldwide and causes immune-mediated diseases of the nervous system. The classical neurological presentation of HTLV-1 infection is the so-called HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP). However, HAM/ TSP is not the only neurological outcome that can result from HTLV-1 infection. In this Review it is made an update on the many aspects of this important neurological condition, the HTLV-1 neurological complex.

O vírus linfotrópico de células T humanas tipo 1 (HTLV-1) é um retrovírus que infecta cerca de 20 milhões de pessoas em todo o mundo e causa doenças imunomediadas do sistema nervoso. A apresentação neurológica clássica da infecção pelo HTLV-1 é a chamada paraparesia espástica tropical / mielopatia associada ao HTLV-1 (HAM/TSP). HAM / TSP,no entanto, não é o único desfecho neurológico que pode resultar da infecção pelo HTLV-1. Nesta revisão, é feita uma atualização sobre vários aspectos desta importante condição neurológica, o complexo neurológico do HTLV-1.

Home-based exercise program in TSP/HAM individuals: a feasibility and effectiveness study / Programa de exercícios domiciliares em indivíduos com PET/MAH: um estudo de viabilidade e efetividade

ABSTRACT Objective To investigate the feasibility and effectiveness of a home-based exercise program in TSP/HAM individuals. Methods Twenty-three TSP/HAM individuals divided in two groups according to Timed Up and Go (TUG) score (<20s vs ≥20s) performed a 20-week home-based exercise program. The primary outcomes were exercise adherence, maximum voluntary isometric contraction of lower limbs (MVIC), Barthel Index and SF-36. Secondary outcomes were adverse effects and barriers to exercise practice. Results MVIC and the social functioning domain in SF-36 improved significantly in TUG <20s group. The individuals in the TUG ≥20s group improved significantly their physical functioning domain in SF-36. The total adherence to the 20-week home-based exercise program was 90%. There were mild to moderate adverse events related to exercise program. There were no adverse events related to MVIC test. Conclusions The home-based exercise program was feasible and effective in improving disability and quality of life in individuals with TSP/HAM.

RESUMO Objetivo Investigar a viabilidade e eficácia de um programa de exercícios domiciliares (PED) em indivíduos com PET/MAH. Métodos 23 indivíduos com PET/MAH divididos em dois grupos conforme teste Timed Up and Go - TUG (<20s vs ≥20s) realizaram o PED durante 20 semanas. Desfechos primários – adesão aos exercícios, contração isométrica voluntária máxima dos membros inferiores (CIVM), Índice de Barthel e SF-36. Desfechos secundários – ocorrência de eventos adversos e presença de barreiras à prática de exercícios. Resultados CIVM e componente “Aspectos Sociais” da SF-36 aumentaram significativamente no grupo TUG <20s. Os indivíduos do grupo TUG ≥20s aumentaram significativamente componente “Capacidade Funcional” da SF-36. A adesão ao PED foi de 90%. Foram observados eventos adversos de intensidade leve a moderada relacionados ao PED. Não foram encontrados eventos adversos relacionados à CIVM. Conclusões O PED é viável e eficaz em melhorar a incapacidade e a qualidade de vida de indivíduos com PET/MAH.

Prionic diseases / Doencas prionicas

Prion diseases are neurodegenerative illnesses due to the accumulation of small infectious pathogens containing protein but apparently lacking nucleic acid, which have long incubation periods and progress inexorably once clinical symptoms appear. Prions are uniquely resistant to a number of normal decontaminating procedures. The prionopathies [Kuru, Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) and its variants, Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrome and fatal familial insomnia (FFI)] result from accumulation of abnormal isoforms of the prion protein in the brains of normal animals on both neuronal and non-neuronal cells. The accumulation of this protein or fragments of it in neurons leads to apoptosis and cell death. There is a strong link between mutations in the gene encoding the normal prion protein in humans (PRNP) - located on the short arm of chromosome 20 – and forms of prion disease with a familial predisposition (familial CJD, GSS, FFI). Clinically a prionopathy should be suspected in any case of a fast progressing dementia with ataxia, myoclonus, or in individuals with pathological insomnia associated with dysautonomia. Magnetic resonance imaging, identification of the 14-3-3 protein in the cerebrospinal fluid, tonsil biopsy and genetic studies have been used for in vivo diagnosis circumventing the need of brain biopsy. Histopathology, however, remains the only conclusive method to reach a confident diagnosis. Unfortunately, despite numerous treatment efforts, prionopathies remain short-lasting and fatal diseases.

Doenças priônicas são enfermidades neurodegenerativas devido ao acúmulo de pequenos agentes infecciosos compostos unicamente por proteína (prions), com longos períodos de incubação e de progressão inexorável para o óbito. Esses agentes são excepcionalmente resistentes aos processos habituais de descontaminação para germes e vírus. As prionopatias [Kuru, doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) e suas variantes, Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) e insônia familiar fatal (FFI)] resultam do acúmulo de isoformas anormais da proteína priônica no cérebro. Este acúmulo leva, em última análise, à apoptose e morte celular. Existe uma forte associação entre mutações no gene que codifica a proteína priônica normal em humanos (PRNP) - localizado no braço curto do cromossoma 20 - e formas genéticas destas doenças (CJD familiar, GSS, FFI). Clinicamente devemos suspeitar de uma prionopatia em qualquer caso de demência de rápida progressão, particularmente quando associadas a ataxia, mioclonias, ou em indivíduos com insônia patológica combinada com disautonomia. Métodos diagnósticos como ressonância magnética, pesquisa da proteína 14-3-3 no líquido cefalorraquiano, biópsia de amígdalas e estudos genéticos têm sido utilizados para diagnóstico in vivo, evitando-se assim a necessidade de biópsia cerebral. A despeito disso, a histopatologia continua a ser o único método conclusivo para se chegar a um diagnóstico definitivo. Infelizmente, apesar dos inúmeros esforços de tratamento, as prionopatias permanecem doenças de curta duração e fatais.

Quality of life in patients with HTLV-I associated myelopathy/tropical spastic paraparesis / Qualidade de vida em pacientes com mielopatia associada ao HTLV-I/paraparesia espástica tropical

OBJECTIVE: To assess the quality of life (QoL) of patients with HTLV-I-associate myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP) and to correlate it with specific aspects of the disease. METHODS: Fifty-seven HAM/TSP patients completed the SF-36 QoL questionnaire. They were also asked about common complaints related to the disease, and we looked for associations between QoL and these complaints. RESULTS: Patients with HAM/TSP showed a strong negative association to QoL. Pain was the condition which most affected their QoL. The practice of physical activity is associated with better QoL in five out of eight domains of the scale. CONCLUSION: HAM/TSP leads to a poor QoL, mostly influenced by pain. Physical activity may have a positive association to QoL of these patients.

OBJETIVO: Avaliar a qualidade de vida (QV) em pacientes com mielopatia associada ao HTLV-I/paraparesia espástica tropical (MAH/PET) e correlacioná-la com aspectos específicos da doença. MÉTODOS: Cinquenta e sete pacientes com MAH/PET completaram o questionário de qualidade de vida SF-36. Também foram feitas perguntas sobre queixas comuns relacionadas à doença e investigadas posteriormente associações entre QV e essas queixas. RESULTADOS: Pacientes com MAH/PET apresentaram uma associação negativa com a QV. A dor foi a condição que mais afetou a QV. A prática de atividade física foi associada a uma melhor QV em cinco dos oito domínios da escala. CONCLUSÃO: MAH/PET leva a uma pior QV, principalmente influenciada pela dor. A atividade física pode estar positivamente associada à QV destes pacientes.

Pain in tropical spastic paraparesis/HTLV-I associated myelopathy patients / Dor em pacientes com paraparesia espástica tropical/mielopatia associada ao HTLV-I

OBJECTIVE: Tropical Spastic Paraparesis/HTLV-I Associated Myelopathy (TSP/HAM) is a chronic myelopathy, and pain has been mentioned as a frequent sensory symptom in this condition. The authors aimed at analyzing this symptom in a TSP/HAM patients series. METHOD: For this, 46 patients were analyzed considering demographic and clinical characteristics and complaint of pain as to verbal description, time of onset and classification, correlated with the degree of motor disability and type of pain. RESULTS: Among the 46 TSP/HAM patients, 28 (60.8 percent) complained of pain, predominant in the early phase of the disease. Most of the patients exhibited neuropathic characteristics of pain, correlated with increased motor disability. CONCLUSION: Pain in TSP/HAM patients is a frequent and early symptom, and the neuropathic type is predominant (57.1 percent) and paralleled with increased incapacitation. The pathogenic involvement of cytokines may possibly be involved in the meaning of this symptom in this condition.

OBJETIVO: A Paraparesia Espástica Tropical/Mielopatia Associada ao HTLV-I (PET/MAH) é uma mielopatia crônica, e a dor tem sido mencionada como um sintoma sensitivo freqüente nessa condição. Os autores objetivam analisar esse sintoma numa série de pacientes com PET/MAH. MÉTODO: Para isso, 46 pacientes foram analisados considerando características demográficas e clínicas, e queixa de dor do ponto de vista da descrição verbal, tempo de início e classificação, correlacionados com o grau de incapacitação motora e o tipo de dor. RESULTADOS: Dentre os 46 pacientes com PET/MAH, 28 (60,8 por cento) se queixavam de dor, predominando na fase inicial da doença. A maioria dos pacientes evidenciou características de dor neuropática, correlacionada com aumento da incapacitação motora. CONCLUSÃO: A dor em pacientes com PET/MAH é um sintoma freqüente e inicial, sendo o tipo neuropático predominante (57,1 por cento) e em paralelo com maior incapacitação. O envolvimento patogênico das citocinas poderá possivelmente estar relacionado com o significado desse sintoma nessa condição clínica.

HTLV-1 and neurological conditions: when to suspect and when to order a diagnostic test for HTLV-1 infection? / Doenças neurológicas e infecção pelo HTLV-1: quando suspeitar e quando solicitar testes diagnósticos para a infecção pelo HTLV-1

HTLV-1 is a retrovirus associated with a myriad of clinical conditions, especially hematological and neurological ones. Regarding nervous system diseases, it is of utmost importance to select those cases in which HTLV-1 infection could really be associated. This is particularly true for patients from endemic areas and for HIV-infected patients and drug users, since that these groups are at a higher risk for HTLV infection. This caution in selecting neurological patients for HTLV diagnostic tests is justified by the fact that in some circumstances the seropositivity may merely represent an epiphenomenon. In this paper we enroll some neurological conditions that have been associated with HTLV-1/2 infection in the literature and discuss the real need for HTLV-1/2 diagnostic tests in each one. Because HIV/HTLV-co-infected patients seem to be at an increased risk for neurological diseases development, a special consideration about this matter is also made.

O HTLV-1 é um retrovírus associado tanto a doenças hematológicas quanto a doenças neurológicas. Em relação às doenças neurológicas, é fundamental que selecionemos aquelas em que de fato a infecção pelo HTLV-1 possa ser a causa. Isto é particularmente verdadeiro nos pacientes oriundos de áreas endêmicas e nos pacientes infectados pelo HIV e usuários de drogas, haja vista que estes grupos são de risco para infecção pelo HTLV. Este cuidado ao selecionarmos aquelas condições neurológicas que merecem ser investigadas com sorologia para o HTLV se justifica pelo fato de que nem sempre podemos afastar uma associação fortuita entre a infecção e a referida doença. Neste artigo, comentaremos sobre algumas condições neurológicas que podem estar associadas com a infecção pelo HTLV-1/2, discutindo a real necessidade de solicitar testes para o diagnóstico da infecção pelo HTLV-1/2 frente a elas. Uma breve consideração sobre a co-infecção HIV/HTLV será feita no final deste artigo tendo em vista que estes pacientes apresentam um risco aumentado para o desenvolvimento de doenças neurológicas.

Identificação de broncoaspiração por disfagia orofaríngea em pacientes com pneumonia comunitária / Identification of bronchoaspiration due to oropharyngeal dysphagia in patients with community pneumonia

A pneumonia é uma inflamação do parênquima pulmonar resultante do processo infeccioso ou inflamatório, responsável por 5% do total das mortes notificadas no mundo, instalando-se geralmente em indivíduos cujos mecanismos de defesa encontram-se comprometidos. A relação estreita entre as alterações da deglutição e a predisposição para pneumonias bacterianas de repetição e sua associação com desordens neuromusculares tem sido objeto constante de pesquisas. Objetivo: propor um protocolo clínico para detecção de broncoaspiração entre pacientes com pneumonia sem realização de videofluoroscopia. Metodologia: 70 pacientes com média de idade de 67,5+16,3 anos, foram submetidos a 2 protocolos de avaliação da deglutição validados na literatura: Tohara (2003) e Xerez (2002). Resultados: Foram considerados aspiradores pelo exame clínico 62,9% (44/70). Ser classificado aspirador pelo exame clínico mostrou correlação estatística significativa com a presença de doença neurológica e redução do estado de alerta (p<0,001). Conclusão: o exame clínico foi capaz de detectar os pacientes em risco para pneumonia aspirativa. A presença da associação de fatores deve levar a equipe a adotar cautela maior no manuseio da alimentação do paciente com pneumonia que pode ser de origem aspirativa.

Pneumonia is a pulmonary parenchyma inflammation that results from an infectious or inflammatory process, responsible for 5% of all deaths reported in the world; it usually affects individuals whose defense mechanisms are compromised. The close association between swallowing abnormalities and the predisposition to repetitive bacterial pneumonia and its association with neuromuscular disorders have been the aim of many studies. Aim: To propose a clinical protocol to detect bronchoaspiration in patients with pneumonia, without videofluoroscopy. Method: 70 patients with mean age of 67.5±16.3 years were submitted to two swallowing evaluation protocols, previously validated in literature: (Tohara (2003) and Xerez (2002)).Results: 62.9% (44/70) of the patients were considered aspirators by the clinical examination, which showed a significant statistical correlation with the presence of neurological disorders and reduction in the state of alertness (p <0.001). Conclusion: The clinical examination was able to detect the patients at risk for aspiration pneumonia. The association of risk factors should lead the healthcare team to exercise more caution when planning the diet of the patient with pneumonia, as it can be the aspiration type.

Hanseníase: aspectos históricos / Leprosy: historical aspects

A hanseníase é uma doença milenar. Inúmeros adjetivos têm sido atribuídos a ela. Este artigo faz uma revisão de alguns aspectos históricos envolvidos no assunto com ênfase nos temas: religioso, político, social e científico.

Avaliação da eficácia de protocolos de treinamento da atividade sentado-para-de-pé em mulheres idosas / Evaluation of the efficacy of training protocols for the sit-to-stand activity in elderly women

O principal objetivo desse estudo de intervenção foi avaliar, de forma comparativa, a eficácia de três protocolos de treinamento da atividade sentado-para-de-pé, em mulheres idosas. As 63 idosas selecionadas foram randomicamente divididas em 4 grupos: grupo I – Fortalecimento Muscular Tradicional (com o uso de caneleiras para enfatizar os grupos musculares quadríceps, glúteo, tibial anterior, tríceps sural e isquiotibial); grupo II – Treinamento Funcional (um circuito de treinamento composto de cinco situações funcionais, utilizando a atividade sentado-para-de-pé); grupo III – Facilitação Neuromuscular Proprioceptiva (técnicas de iniciação rítmica e combinação de isotônicas usadas para facilitar a atividade sentado-para-de-pé) e o grupo IV – Controle (inclui atividades para a memória e participação em palestras informativas sobre temas relacionados com o envelhecimento). As idosas participaram de sessões de 30 minutos de suas atividades de grupo, duas vezes por semana por dez semanas. Os critérios de avaliação que foram usados, pré e pós-intervenção, incluíam: o Sit-to-Standto- Sit Test, o Timed Up and Go Test, o Functional Reach Test e o teste de força muscular manual para os músculos extensores de quadril e joelho bilateralmente. Comparando-se a eficácia das três intervenções com um grupo controle, no desempenho da atividade de sentado-para-de-pé em 63 idosas, os três grupos de intervenção mostraram uma melhora, estatisticamente significativa, em todos os critérios de mensuração, comparados com o grupo controle, com exceção da força muscular do extensor do quadril direito, que melhorou significativamente nos quatro grupos.

The main purpose of this intervention study was to evaluate the efficacy of three sit-to-stand training protocols, in elderly women. The 63 elderly women selected were randomly divided into four groups: group I – Traditional Strength Training (use of cuff weights to emphasize quadriceps, gluteal, anterior tibial, triceps surae and hamstring muscle groups); group II – Functional Training (circuit training format composed of five functional situations utilizing the sit-to-stand activity); group III – Proprioceptive Neuromuscular Facilitation (techniques of rhythmic initiation and combination of isotonics used to facilitate the activity of sit-to-stand) and the group IV – Control (included activities for memory and participation in informative lectures on topics concerning aging). Subjects participated in 30 minute sessions of their group activity, two times per week for ten weeks. The evaluation criteria that was used pre and post intervention included: the Sit-to-Stand-to-Sit Test, the Timed Up and Go Test, the Functional Reach Test and Manual Muscle Tests for bilateral hip and knee extensors. Comparing the efficacy of the three interventions and one control on the performance of the sit-to-stand activity in 63 elderly females, the three intervention groups showed statistically significant improvement in all measured criteria compared to the control group, with the exception of right hip extensor strength which statistically improved in all groups.

Guia de manejo clínico do paciente com HTLV: aspectos neurológicos / Guide of clinical management of HTLV patient: neurological aspects

O Ministério da Saúde (Programa DST e Aids) reuniu especialistas para elaborar um guia informativo de manejo do paciente com HTLV. Dentre os diferentes tópicos, foram contemplados os aspectos neurológicos associados à infecção pelo HTLV. Um caso suspeito de doença neurológica associada ao HTLV deve incluir alteração de força e reflexos, parestesias distais e disfunção autonômica. A investigação do caso suspeito deve ser baseada na síndrome exibida pelo paciente. Para o paciente com síndrome medular, deve-se solicitar ressonância magnética da medula ou mielografia, assim como, estudo do líquor. Para o paciente com síndrome neuropática ou miopática, deve-se solicitar eletroneuromiografia e dosagem de CPK, e para aquele com síndrome autonômica, pesquisa de hipotensão postural, ultrassonografia das vias urinárias e estudo urodinâmico. O tratamento pode ser sintomático (espasticidade, bexiga neurogênica, constipação intestinal e dor neuropática) e específico a ser feito em centros especializados.

Infecçäo e doença pelos vírus linfotrópicos humanos de células T (HTLV-I/II) no Brasil / Infection and disease caused by the human T cell lymphotropic viruses type I and II in Brazil

A infecçäo pelos vírus HTLV-I/II encontra-se presente em todas as regiöes brasileiras, mas as prevalências variam de um estado para outro, sendo mais elevadas na Bahia, Pernambuco e Pará. As estimativas indicam que o Brasil possui o maior número absoluto de indivíduos infectados no mundo. Testes de triagem de doadores e estudos conduzidos em grupos especiais (populaçöes indígenas, usuários de drogas intravenosas e gestantes) constituem as principais fontes de informaçäo sobre essas viroses em nosso país. O HTLV-I causa a leucemia/linfoma de células T do adulto (LLTA), a paraparesia espástica tropical/mielopatia associada ao HTLV (TSP/HAM), uveíte associada ao HTLV (HAU) e anormalidades dermatológicas e imunológicas. O HTLV-II näo se mostrou associado a nenhuma doença até o momento. O diagnóstico é feito com testes de triagem (ELISA, aglutinaçäo) e confirmatórios (Western Blot, PCR). Estes vírus säo transmitidos pelo sangue e agulhas contaminadas, através de relaçöes sexuais e de mäe para filho, especialmente através do aleitamento materno. Medidas de prevençäo devem focalizar a orientaçäo de doadores soropositivos, mäes infectadas e usuários de drogas intravenosas

Adult T-cell leukemia/lymphoma associated with HTLV-1 infection in a Brazilian adolescent

We present the case of a 15-year-old patient infected with HTLV-1 who developed a cutaneous T-cell lymphoma, confirmed by histopathological and immunohistochemical examination, as well as clinically and hematologically confirmed leukemia. The patient died 3 months after initial presentation of the disease. The rarity of the disease in this age group justifies the present report

Syringohydromyelia or HTLV-I associeted myelopathy/tropical spastic paraparesis: a diagnostic challenge (case report)

Human T-cell lumphotropic virus type I (HTLV-I) associated myelopathy / tropical spastic paraparesis (HAM/TSP) is the most common chronic myelopathy in Brazil. We present the case of a 53 year old man that fulfiled the diagnostic criteria for HAM/TSP but had at the magnetic resonance imaging (MRI) of the spinal cord evidences of syringohydromyelia at the C6-C7 and D2-D7 levels along with Chiari type I malformation. The clinical picture was more typical of HAM/TSP than of syringohydromyelia, which was probably asymptomatic. The present case clearly demonstrates that sorology and neuroimaging should be always use together. We conclude that, specially in places where HTLV-I is endemic, every patient with a spatic paraparesis, even with a radiological picture suggestive of a structural spinal cord lesion, should have a screening test for HTLV-I. The clinical picture must dictate the final direction of the diagnosis.

Molecular characteristics of Machado-Joseph disease mutation in 25 newly described Brazilian families

A doença de Machado-Joseph (MJD) é uma forma de ataxia espinocerebelar (AEC) de herança autossômica dominante, que foi descrita inicialmente em pacientes norte-americanos provenientes das ilhas portuguesas dos Açores. Clinicamente essa doença é caracterizada por uma ataxia cerebelar progressiva, de início tardio e com algumas características associadas tais como: oftalmoplegia, sinais piramidais e extrapiramidais e amiotrofias. A mutaçäo responsável é uma expansäo de trinucleotídeos CAG localizada na regiäo codificadora do gene MJD1. Como parte de um estudo colaborativo sobre AEC no Brasil, nós identificamos 25 famílias, näo aparentadas, segregando a mutaçäo MJD. Nesse artigo nós relatamos as características moleculares do trinucleotídeo CAG presente no gene MJD1 em 62 indivíduos dessas famílias com MJD e em 63 indivíduos que näo apresentam a mutaçäo MJD (126 cromossomos normais) e que foram considerados como controles. Nós observamos uma grande diferença entre os tamanhos dos alelos CAG normais e expandidos. Os alelos normais variaram entre 12 e 33 CAGs (média de 23 CAGs), enquanto que os alelos expandidos tiveram de 66 a 78 CAGs (média de 71.5 CAGs). Näo encontramos nenhuma diferença entre o tamanho dos alelos expandidos em pacientes masculinos e femininos ou entre alelos transmitidos via paterna ou materna. Uma correlaçäo negativa significante foi observada entre a idade de início da doença e o tamanho do segmento de CAG expandido (r=-0,6, P=0,00006); no entanto o tamanho do segmento de CAG expandido foi responsável por somente 40 por cento da variabilidade na idade de início da doença (r2=0.4). Nós observamos também instabilidade do segmento expandido de CAG durante a transmissäo de pais para filhos. Expansöes e contraçöes foram observadas; contudo, houve uma tendência geral para expansäo, com um aumento médio de +2,4 CAGs. Essa tendência para expansäo, pareceu ser maior nas transmissöes paternas (aumento médio de +3,5 CAGs) que nas maternas (aumento médio de +1,3 CAGs). Antecipaçäo foi observada em todas as transmissöes nas quais as idades de início para pais e filhos eram conhecidas, porém, nem todas as antecipaçöes foram acompanhadas de aumento no tamanho do segmento de CAG expandido. Em conclusäo, os nossos resultados mostram que o diagnóstico molecular da mutaçäo responsável pela MJD pode ser estabelecido em todos os indivíduos que apresentam a doença, bem como excluído naqueles portadores de outras formas de AEC.