Double-lumen Aortic Arch: Persistence of the Fifth Aortic Arch?

Abstract Double-lumen aortic arch is a rare congenital anomaly related to persistence of the fifth aortic arch. It may be found alone or in association with other anatomical changes of the heart. We report a case of double-lumen aortic arch associated with coarctation of the aorta and patent ductus arteriosus in a child with a congenital malformation known as the VACTERL association (vertebral defects, imperforate anus, cardiopathy, tracheoesophageal fistula, renal abnormalities and limb anomalies).

Prognóstico da Cardiomiopatia dilatada com insuficiência cardíaca grave de acordo com escalas de classificação funcional na infância / Prognosis of dilated cardiomyopathy with severe heart failure according to functional classification scales in childhood

Fundamento: A insuficiência cardíaca é principal manifestação da cardiomiopatia dilatada na infância, e a avaliação sistematizada dos sinais e sintomas permite acompanhar o resultado do tratamento. Objetivo: Avaliar o uso de três escalas de classificação funcional da insuficiência cardíaca na evolução de crianças e adolescentes com cardiomiopatia dilatada. Métodos: Estudo longitudinal e observacional incluindo pacientes de zero a 18 anos com cardiomiopatia dilatada e insuficiência cardíaca inicial grave. Todos foram acompanhados por meio das escalas New York Heart Association (NYHA), The New York University Pediatric Heart Failure Index (The NYU PHFI) e Ross versão 2012. As análises estatísticas foram feitas com uso do Statistical Package for Social Science , versão 14.0, com teste de Mann-Whitney, teste qui quadrado ou de Fisher, aplicação da Curva Característica de Operação, teste de Wilcoxon e coeficiente de Kappa, para comparação das escalas, e curva Kaplan-Meier, para avaliação da sobrevida. O nível de significância adotado foi de 5%. Resultados: Foram incluídos 57 pacientes, com idade de 1 a 200 meses (média de 48,7 ± 55,9) e seguimento de 6 a 209 meses (média de 63,6 ± 48,4). Houve substancial concordância das escalas Ross 2012 e The NYU PHFI com a NYHA (Kappa = 0,71 e 0,82, respectivamente). A análise pareada pelo teste de Wilcoxon, comparando as escalas antes e após o tratamento, foi significativa (p < 0,0001). A sobrevida maior foi encontrada nos pacientes com classes I/II pela NYHA ou pontuação menor que 11 pontos nas outras. Conclusão: O uso das escalas de avaliação funcional da insuficiência cardíaca se mostrou útil no seguimento e na avaliação da resposta terapêutica. Pacientes que permaneceram em classes funcionais III ou IV de NYHA, ou com pontuação igual ou maior que 11 na Ross 2012 ou na The NYU PHFI tiveram pior prognóstico

DOI: 10.5935/2359-4802.20170085 12 International Journal of Cardiovascular Sciences. 2018;31(1)12-21 ARTIGO ORIGINAL Correspondência: Fátima Derlene da Rocha Araújo Rua Indiana, 789, Ap 301. CEP: 30460350, Jardim América, Belo Horizonte, MG ­ Brasil. E-mail: fatima.derlene@hotmail.com, cleverpsi@hotmail.com Prognóstico da Cardiomiopatia Dilatada com Insuficiência Cardíaca Grave de Acordo com Escalas de Classificação Funcional na Infância Prognosis of Dilated Cardiomyopathy with Severe Heart Failure according to Functional Classification Scales in Childhood Fátima Derlene da Rocha Araújo, Rose Mary Ferreira Lisboa da Silva, Henrique de Assis Fonseca Tonelli, Adriana Furletti M Guimarães, Sandra Regina Tolentino Castilho, Zilda Maria Alves Meira Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG ­ Brasil Artigo recebido em 14/02/2017; revisado em 17/04/2017; aceito em 05/06/2017 Resumo Fundamento: A insuficiência cardíaca é principal manifestação da cardiomiopatia dilatada na infância, e a avaliação sistematizada dos sinais e sintomas permite acompanhar o resultado do tratamento. Objetivo: Avaliar o uso de três escalas de classificação funcional da insuficiência cardíaca na evolução de crianças e adolescentes com cardiomiopatia dilatada. Métodos: Estudo longitudinal e observacional incluindo pacientes de zero a 18 anos com cardiomiopatia dilatada e insuficiência cardíaca inicial grave. Todos foram acompanhados por meio das escalas New York Heart Association (NYHA), The New York University Pediatric Heart Failure Index (The NYU PHFI) e Ross versão 2012. As análises estatísticas foram feitas com uso do Statistical Package for Social Science , versão 14.0, com teste de Mann-Whitney, teste qui quadrado ou de Fisher, aplicação da Curva Característica de Operação, teste de Wilcoxon e coeficiente de Kappa, para comparação das escalas, e curva Kaplan-Meier, para avaliação da sobrevida. O nível de significância adotado foi de 5%. Resultados: Foram incluídos 57 pacientes, com idade de 1 a 200 meses (média de 48,7 ± 55,9) e seguimento de 6 a 209 meses (média de 63,6 ± 48,4). Houve substancial concordância das escalas Ross 2012 e The NYU PHFI com a NYHA (Kappa = 0,71 e 0,82, respectivamente). A análise pareada pelo teste de Wilcoxon, comparando as escalas antes e após o tratamento, foi significativa (p < 0,0001). A sobrevida maior foi encontrada nos pacientes com classes I/II pela NYHA ou pontuação menor que 11 pontos nas outras. Conclusão: O uso das escalas de avaliação funcional da insuficiência cardíaca se mostrou útil no seguimento e na avaliação da resposta terapêutica. Pacientes que permaneceram em classes funcionais III ou IV de NYHA, ou com pontuação igual ou maior que 11 na Ross 2012 ou na The NYU PHFI tiveram pior prognóstico. (Int J Cardiovasc Sci. 2018;31(1)12-21) Palavras-chave: Cardiomiopatia Dilatada, Prognóstico, Insuficiência Cardíaca, Escalas, Criança, Adolescentes. Abstract Background: Heart failure is the main manifestation of dilated cardiomyopathy in childhood, and the systematic evaluation of signs and symptoms allows monitoring the treatment outcome. Objective: To evaluate the use of three functional classification scales of heart failure in children and adolescents with dilated cardiomyopathy. Methods: Longitudinal and observational study including patients from zero to 18 years with dilated cardiomyopathy and severe initial heart failure. All of them were followed up using the New York Heart Association (NYHA), The New York University Pediatric Heart Failure Index (The NYU PHFI) and Ross version 2012 scales. Statistical analyzes were done using Statistical Package for Social Science, version 14.0, with Mann-Whitney test, Chi-Square test or Fisher's test, application of the Operating Characteristic Curve, Wilcoxon test and Kappa coefficient for comparison of scales and Kaplan-Meier curve for survival evaluation. The level of significance adopted was 5%. Results: A total of 57 patients, aged from 1 to 200 months (mean of 48.7 ± 55.9) and follow-up of 6 to 209 months (mean of 63.6 ± 48.4) were included. There was substantial agreement between the Ross 2012 scales, The NYU PHFI and NYHA (Kappa = 0.71 and 0.82, respectively). Paired analysis by the Wilcoxon test, comparing the scales before and after treatment, was significant (p < 0.0001). The greatest survival was found in patients with class I/II by NYHA or scores lower than 11 points in the others. Conclusion: The use of functional assessment scales of heart failure proved to be useful in the follow-up and evaluation of the therapeutic response and there was no difference between them. Patients who remained in functional classification III or IV NYHA or scores ≥ 11 in Ross 2012 or The NYU PHFI had worse prognosis

Evolução Doppler Ecocardiográfica das Lesões Valvares Mitral e Aórtica em Crianças e Adolescentes com Cardite Reumática Subclínica e Leve / Doppler Echocardiographic Follow-Up of Mitral and Aortic Regurgitation in Children and Adolescents with Subclinical and Mild Rheumatic Carditis

Fundamento: As cardites reumáticas leve e subclínica se diferenciam basicamente pela ausculta de sopro regurgitativo mitral. A evolução destas formas não está bem estabelecida na literatura. Objetivo: Avaliar a evolução das cardites reumáticas leve e subclínica, considerando as valvites mitral e/ou aórtica (fase aguda) e a regressão, manutenção ou piora delas ao final do seguimento (fase crônica). Métodos: Estudo retrospectivo, longitudinal, incluindo pacientes com cardites reumáticas leve e subclínica. A evolução ecocardiográfica das valvites mitral e/ou aórtica foi comparada nos dois grupos, considerando a análise ao final do seguimento. Foram utilizados o teste qui quadrado e as curvas de sobrevida de Kaplan-Meier, com nível de significância p < 0,05. Resultados: Foram incluídos 125 pacientes, sendo 69 (55,2%) com cardite reumática subclínica e 56 (44,8%) com cardite reumática leve, com média de idade na fase aguda de 10,4 ± 2,6 anos e, ao final do estudo, de 19,9 ± 4,6 anos. O tempo de seguimento variou de 2 a 23 anos (média: 9,38 ± 4,3 anos). Na fase aguda, a regurgitação mitral leve/ moderada ou moderada foi mais frequente nos pacientes com cardite reumática leve (p = 0,001). A regurgitação aórtica leve ou leve/moderada também foi mais comum no grupo de cardite reumática leve (p = 0,045). Na fase crônica, observou-se que tanto a regurgitação mitral (p < 0,0001) quanto a regurgitação aórtica (p = 0,009) foram mais frequentes nos pacientes com cardite reumática leve, e a sobrevida livre de valvopatia residual foi maior no grupo de cardite reumática subclínica (p = 0,010). A regurgitação mitral residual foi maior no grupo de cardite reumática leve p < 0,0001), e a regurgitação aórtica residual foi semelhante nos dois grupos (p = 0,099). Conclusão: A resolução da regurgitação mitral foi maior nos pacientes com cardite reumática subclínica, e a involução da regurgitação aórtica foi menos frequente e semelhante nos dois grupos

Background: Mild rheumatic carditis (MRC) and subclinical rheumatic carditis (SRC) are basically differentiated through auscultation of mitral regurgitation murmur. The evolution of these forms is not well established in the literature. Objective: To evaluate the evolution of mild and subclinical rheumatic carditis, considering mitral and aortic regurgitation (acute phase) and regression, maintenance or worsening of these diseases at the end of follow-up (chronic phase). Methods: Retrospective, longitudinal study, including patients with mild and subclinical rheumatic carditis. The echocardiographic evolution of mitral and aortic regurgitation was compared in both groups, considering the analysis at the end of follow-up. The Chi-square test and Kaplan-Meier survival curves were used, with significance level established at p < 0.05. Results: A total of 125 patients were included, 69 (55.2%) with subclinical rheumatic carditis and 56 (44.8%) with mild rheumatic carditis, with a mean age in the acute phase of 10.4 ± 2.6 years and, at the end of study, 19.9 ± 4.6 years. The time of follow-up ranged from 2 to 23 years (mean: 9.38 ± 4.3 years). In the acute phase, mild/moderate or moderate mitral regurgitation was more frequent in patients with mild rheumatic carditis (p = 0.001). Mild or mild/moderate aortic regurgitation was also more common in the mild rheumatic carditis group (p = 0.045). In the chronic phase, we observed that both mitral (p < 0.0001) and aortic regurgitation (p = 0.009) were more frequent in patients with mild rheumatic carditis, and survival free of rheumatic heart disease was higher in the subclinical rheumatic carditis group (p = 0.010). Residual mitral regurgitation was higher in the mild rheumatic carditis group p < 0.0001), and residual aortic regurgitation was similar in both groups (p = 0.099). Conclusion: Mitral regurgitation resolution was higher in patients with subclinical rheumatic carditis, and the involution of aortic regurgitation was less frequent and similar in both groups

Nível de conhecimento e desidratação de jogadores juniores de futebol / Level of knowledge and dehydration of junior soccer players / Nivel de conocimiento y deshidratación en jugadores juveniles de fútbol

RESUMO Introdução: A desidratação é uma condição fisiológica que decorre de perda hídrica prolongada, com consequente elevação da temperatura corporal e redução do desempenho dos atletas. Objetivo: Avaliar o nível de conhecimento e o grau de hidratação de jogadores juniores de futebol. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, envolvendo 14 jogadores de futebol, que foram avaliados quanto ao percentual de perda de peso após exercício (desidratação relativa), pH e densidade da urina e nível de conhecimento sobre hidratação. A análise estatística foi realizada por meio do software SPSS versão 18.0, utilizando um intervalo de confiança de 95%, com nível de significância com p < 0,05. Resultados: Pôde-se verificar que 92,85% dos jogadores apresentaram eutrofia e os valores médios de desidratação relativa, densidade urinária e pH foram de -0,89%, 1.034,43, e 5,64, respectivamente, com o que se revelou desidratação para as posições com maior desgaste físico e 48,9% dos jogadores apresentam conhecimento regular sobre hidratação. Conclusão: A desidratação encontrada em jogadores juniores pode ser influenciada por diferentes posições em campo e esquema tático do jogo.

ABSTRACT Introduction: Dehydration is a physiological condition that results from prolonged water loss, with consequent elevation of body temperature and reduced athletes' performance. Objective: To evaluate the level of knowledge and the degree of hydration of junior soccer players. Methods: This is a cross-sectional study involving 14 soccer players who were evaluated for weight loss after exercise (relative dehydration), pH and density of urine and the level of knowledge about hydration. Statistical analysis was performed using SPSS software version 18.0, using a 95% confidence interval, with significance level of p<0.05. Results: It was possible to verify that 92.85% of the players were eutrophic and the mean values of relative dehydration, urinary density and pH were of -0.89%, 1,034.43, and 5.64, respectively, revealing dehydration for positions with greater physical wear and 48.9% of the players had a regular knowledge about hydration. Conclusion: The dehydration found in junior players can be influenced by different positions in the field and tactical scheme of the game.

RESUMEN Introducción: La deshidratación es una condición fisiológica que resulta de la pérdida prolongada de agua, con la consiguiente elevación de la temperatura corporal y la reducción de rendimiento de los atletas. Objetivo: Evaluar el nivel de conocimiento y el grado de hidratación de jugadores de fútbol juvenil. Métodos: Se trata de un estudio transversal que incluyó a 14 jugadores de fútbol, que fueron evaluados para el porcentaje de pérdida de peso después del ejercicio (deshidratación relativa), el pH y la densidad de la orina y el nivel de conocimiento sobre la hidratación. El análisis estadístico se realizó mediante el software SPSS versión 18.0 usando un intervalo de confianza de 95%, con un nivel de significación de p < 0,05. Resultados: Se verificó que 92,85% de los jugadores eran eutróficos y los valores promedio de deshidratación relativa, densidad y pH urinario fueron -0,89%, 1.034,43, y 5,64, respectivamente, que reveló deshidratación en las posiciones con mayor desgaste físico y que el 48,9% de los jugadores tiene un conocimiento normal sobre la hidratación. Conclusión: La deshidratación encontrada en jugadores juveniles puede ser influenciada por diferentes posiciones en el campo y el juego táctico.

Development of the short version of the informal caregiver burden assessment questionnaire / Desarrollo De Una Versión Reducida Del Cuestionario De Evaluación De La Sobrecarga Del Cuidador Informal / Desenvolvimento de uma versão reduzida do Questionário de Avaliação da Sobrecarga do Cuidador Informal

OBJETIVE to create a reduced version of the QASCI, which is structurally equivalent to the long one and meets the criteria of reliability and validity. METHOD Through secondary data from previous studies, the participants were divided into two samples, one for the development of reduced version and the second for study of the factorial validity. Participants responded to QASCI, the SF 36, the ADHS and demographic questions. RESULTS A reduced version of 14 items showed adequate psychometric properties of validity and internal consistency, adapted to a heptadimensional structure that assesses positive and negative aspects of care. CONCLUSION Confirmatory factor analysis revealed a good fit with the advocated theoretical model. .

OBJETIVO Crear una versión reducida del Cuestionario de Evaluación de la Sobrecarga del Cuidador Informal (CESCI) que sea estructuralmente equivalente y que reúna criterios de fidelidad y validez. MÉTODO Mediante datos secundarios a estudios anteriores se constituyeron dos muestras, la primera para el desarrollo de la versión reducida y la segunda para estudiar la validez factorial. Los participantes respondieron al CESCI, el SF 36, la HAD y a preguntas sociodemográficas. RESULTADOS La versión reducida de 14 ítems demostró adecuadas propiedades psicométricas de validez y consistencia interna adaptadas a una estructura heptadimensional que evalúa los aspectos negativos y positivos del cuidar. CONCLUSIÓN El análisis factorial confirmatorio reveló un buen ajuste al modelo teórico preconizado. .

OBJETIVO Criar uma versão reduzida do Questionário de Avaliação da Sobrecarga do Cuidador Informal (QASCI), que seja estruturalmente equivalente e que reúna critérios de fidelidade e validade. MÉTODO Através de dados secundários a estudos anteriores constituíram-se duas amostras, uma para o desenvolvimento da versão reduzida e a segunda para estudar a validade fatorial. Os participantes responderam ao QASCI, ao SF 36, à EADH e a perguntas sociodemográficas. RESULTADOS A versão reduzida de 14 itens mostrou adequadas propriedades psicométricas de validade e consistência interna adaptada a uma estrutura heptadimensional que avalia aspetos negativos e positivos do cuidar. CONCLUSÃO A análise fatorial confirmatória revelou um bom ajustamento ao modelo teórico preconizado. .

Indicators of surgical treatment of patent ductus arteriosus in preterm neonates in the first week of life / Indicadores para o tratamento cirúrgico na persistência do ducto arterial em neonatos prematuros na primeira semana de vida

OBJECTIVE: To identify clinical and echocardiographic indicators of the necessity for early surgical closure of patent ductus arteriosus in preterm neonates. METHODS: The prospective study was conducted at the Neonatal Unit of Hospital Municipal Odilon Behrens between 2006 and 2010. The study population comprised 115 preterm neonates diagnosed with patent ductus arteriosus in the first week after birth, of whom 55 (group S) were submitted to clinical and or surgical closure and 60 (group NS) received non-surgical treatment. The parameters analyzed were birth weight, diameter of the ductus arteriosus (DAD), left atrial-to-aortic root diameter ratio (LA:Ao), the quotient of DAD² and birth weight (mm²/kg), and ductal shunting. RESULTS: The study population comprised 58 males and 57 females. The average birth weight of group S (924 ± 224.3 g) was significantly (P=0.049) lower than that of group NS (1012.3 ± 242.8 g). The probability of the preterm neonates being submitted to surgical closure was 62.1% (P=0.006) when the DAD2/birth weight index was > 5 mm²/kg, 72.2% (P=0.001) when the LA:Ao ratio was > 1.5, and 61.2% when ductal shunting was high (P=0.025). CONCLUSION: The parameters DAD²/birth weight index > 5 mm²/kg, LA:Ao ratio > 1.5 and high ductal shunting were statistically significant indicators (P<0.05) of the need for surgical closure of patent ductus arteriosus in low birth weight preterm neonates. Moreover, when an LA:Ao ratio > 1.5 was associated with the occurrence of shock, the probability of surgical closure increased to 78.4%.

OBJETIVO: Identificar parâmetros clínicos e ecocardiográficos para a indicação do tratamento cirúrgico precoce da persistência do ducto arterial. MÉTODOS: Esse estudo prospectivo foi conduzido na Unidade Neonatal do Hospital Municipal Odilon Behrens entre 2006 e 2010. A população estudada compreendeu 115 neonatos prematuros diagnosticados com persistência do ducto arterial na primeira semana após o nascimento, dos quais 55 (grupo S) foram submetidos ao tratamento clínico e ou cirúrgico e 60 (grupo NS) ao tratamento clínico. Os parâmetros analisados foram peso ao nascer, diâmetro do ducto arterial (DAD), relação diâmetro do átrio esquerdo pelo diãmetro da aorta (AE/Ao), índice DAD2/peso ao nascer e fluxo no ducto. RESULTADOS: O estudo abrangeu 58 pacientes do sexo masculino e 57 do feminino. O peso médio ao nascer do grupo S (924 ± 224,3 g) foi significativamente (P=0,049) menor do que do grupo NS (1012,3 ± 242,8 g). A probabilidade dos neonatos prematuros serem submetidos à cirurgia foi 62.1% (P=0,006) quando o índice DAD2/peso ao nascer era > 5 mm2/kg, 72,2% (P=0,001) quando a razão LA:Ao era > 1,5 e 61,2% (P=0,025) quando o fluxo no ducto era alto. CONCLUSÃO: Os parâmetros DAD²/peso ao nascer > 5 mm²/kg, razão LA:Ao > 1,5 e alto fluxo no ducto foram preditores estatisticamente significativos (P<0,05) da necessidade de fechamento cirúrgico do persistência do ducto arterial em neonatos prematuros com baixo peso ao nascer. Adicionalmente, quando a razão LA:Ao > 1,5 estava associada ao choque, a probabilidade de tratamento cirúrgico aumentou para 78,4%.

A clínica em movimento na saúde de TTTs: caminho para materialização do sus entre travestis, transsexuais e transgêneros / Clinics on the move in TTT's health: the path to materialization of SUS among transvestites, transsexuals and transgendered

O movimento de lésbicas, gays, bissexuais, travestis, transexuais e transgêneros (LGBTTT) tem estimulado a visibilidade da temática da homossexualidade e da multiplicidade de expressões e identidades de gênero no Brasil. Apesar de haver avanços, como a formalização de programas governamentais e o incremento do debate público, persistem desafios. A problemática da saúde no universo TTT é abordada ressaltando o limitado direito à saúde e ao acesso a ações e serviços de saúde, o preconceito e a discriminação sofridos pela inadequação dos profissionais e dos recursos tecnológicos utilizados. Finaliza-se com a indicação da clínica peripatética, para contribuir para a efetivação do direito à saúde.

The movement of lesbian, gay, bisexual, transvestites, transsexuals and transgendered (LGBTTT) increased visibility of the topic of homosexuality and the multiplicity of expressions and gender identities in Brazil. Despite having advances, as the formalization of government programs and the increase of public debate, the challenges remain. The problematic of health in the TTT universe is approached, emphasizing the limited right to health and access to health actions and services, prejudice and discrimination suffered by the inadequacy of professional and technological resources used. Thus, it emphasizes the peripatetic clinic to contribute to the realization of the right to health.

Doença de Takayasu com grave envolvimento cardíaco e arterial em pré-escolar / Takayasu's disease with severe heart and arterial involvement in a preschool-age child / Enfermedad de takayasu con grave compromiso cardíaco y arterial en pre-escolar

Neste artigo os autores descrevem um caso de arterite de Takayasu em uma criança de apenas 3 anos de idade, ressaltando-se a raridade dessa doença nessa faixa etária. A criança foi atendida em serviço de urgência em estado pós-comicial de convulsão tônico-clônica generalizada. Após exame clínico detalhado, vasta propedêutica e evolução do quadro clínico, fez-se o diagnóstico de doença de Takayasu com grave envolvimento cardíaco e arterial. O relato desse caso alerta pediatras e cardiologistas para o reconhecimento dessa entidade em crianças de baixa idade, nos países em que ela é pouco diagnosticada.

The authors describe a case of Takayasu's arteritis in a child of only 3 years of age, emphasizing the rarity of this disease in this age group. The child was admitted to the emergency room in a post-convulsive state after a tonic-clonic seizure. After a detailed clinical examination, extensive diagnostic tests, and observation of the clinical evolution, the diagnosis was Takayasu's disease with severe cardiac and arterial involvement. The report warns pediatricians and cardiologists to awareness of the possibility of this disease in very small infants, in countries where it is underdiagnosed.

En este artículo los autores describen un caso de arteritis de Takayasu en una criatura de apenas 3 años de edad, destacándose la rareza de esa enfermedad en esa franja etárea. La criatura fue atendida en servicio de urgencia en estado post comicial de convulsión tónico-clónica generalizada. Después de examen clínico detallado, vasta propedéutica y evolución del cuadro clínico, se hizo el diagnóstico de enfermedad de Takayasu con grave compromiso cardíaco y arterial. El relato de este caso alerta pediatras y cardiólogos sobre el reconocimiento de esa entidad en criaturas de baja edad, en los países en que ésta es poco diagnosticada.

Protrombina mutante em indivíduos sob investigação de trombofilia / Mutant prothrombin in individuals under thrombophilia investigation

INTRODUÇÃO: A doença tromboembólica é bastante freqüente, com incidência anual na população de 1 caso por mil indivíduos. Os fatores de risco para trombose incluem condições hereditárias e adquiridas. Uma mutação de ponto no fator II da coagulação, a protrombina G20210A (PTCR), constitui o segundo defeito genético mais comum associado à predisposição para trombose ou trombofilia. No Brasil, o estudo desse fator de risco é relativamente recente e se dispõe de poucos dados na literatura especializada. OBJETIVO: Este trabalho teve como objetivo determinar a freqüência da PTCR em 285 indivíduos sob investigação de trombofilia na Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (HEMOPE/PE). MATERIAL E MÉTODO: A técnica molecular utilizada foi a enzima de restrição/reação em cadeia da polimerase (RE/PCR), com primers específicos e a enzima Hind III. RESULTADOS: A freqüência encontrada da PTCR foi de 6 por cento em heterozigose. A presença da mutação foi semelhante em indivíduos com idades tanto inferiores quanto superiores a 45 anos. DISCUSSÃO: A presença da PTCR pode ter sido determinante para o surgimento dos quadros trombóticos, e a baixa mediana de idade do grupo estudado sugere que outras causas genéticas de trombofilia devem ser investigadas, pois a maioria dos trabalhos associa a presença de fator de risco genético a eventos trombóticos em indivíduos com idade inferior a 45 anos. CONCLUSÕES: Os resultados da pesquisa mostraram que a freqüência da PTCR na população estudada é semelhante à descrita na literatura científica para indivíduos selecionados com tromboembolismo e confirmam a importância do estudo molecular em diferentes faixas etárias.

BACKGROUND: Thromboembolic disease is very common, with a yearly incidence in the general population of approximately 1 case per a thousand individuals. The risk factors for thrombosis include both hereditary and acquired conditions. A point mutation in coagulation factor II, prothrombin G20210A (PTCR), constitutes the second most prevalent genetic defect associated with the predisposition to thrombosis or thrombophilia. In Brazil, the study of this risk factor is relatively recent and there is little available data in medical literature. OBJECTIVE: The aim of this study was to determine the frequency of PTCR in 285 individuals being investigated for thrombophilia at Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (HEMOPE/PE). MATERIAL AND METHOD: The molecular biology technique used was restriction enzyme/polymerase chain reaction (RE/PCR), using specific primers and the Hind III enzyme. RESULTS: The frequency of PTCR was 6 percent in heterozygosis. The presence of the mutation was similar among individuals under and over 45 years old. DISCUSSION: The presence of PTCR may have been a relevant factor for the episodes of thrombosis, and the low median age of the group suggests that other genetic causes of thrombophilia must be investigated inasmuch as most publications associate the presence of genetic risk factor with thrombotic events in individuals under 45 years old. CONCLUSIONS: Our findings showed that the frequency of PTCR in the studied population is similar to the results published in medical literature for selected patients with thromboembolism and they confirm the importance of molecular testing at different age groups.

Freqüência do fator V Leiden em indivíduos sob investigação de trombofilia, Recife, Pernambuco, Brasil / Frequency of factor V Leiden in individuals under thrombophilia investigation, Recife, Pernambuco, Brazil

As tromboses são eventos de etiopatogênese multifatorial resultantes da interação de fatores genéticos e ambientais, constituindo na atualidade uma das causas mais comuns de morbimortalidade. Uma mutação de ponto no fator V da coagulação, o fator V Leiden (FVL), constitui o defeito genético mais comum associado com trombofilia. No Brasil, o estudo deste fator de risco é relativamente recente e se dispõe de poucos dados na literatura especializada. Este trabalho teve como objetivo determinar a freqüência da mutação do fator V Leiden em 292 indivíduos sob investigação de trombofilia no Hemocentro de Pernambuco. A técnica molecular utilizada foi a RE/PCR (Enzima de Restrição/Reação em Cadeia da Polimerase), usando primers específicos e a enzima MnlI. A freqüência do FVL encontrada foi de 13,3 por cento, sendo 36 heterozigotos e 3 homozigotos. A presença da mutação foi semelhante em indivíduos com idade tanto inferior quanto superior a 45 anos. Os resultados da pesquisa mostraram que a freqüência do FVL na população estudada é semelhante à descrita na literatura científica para indivíduos selecionados com tromboembolismo e confirmam a importância do estudo molecular nas diferentes faixas etárias.

Thrombosis is a multifactorial disease involving genetic and environmental factors and constitutes one of the most common causes of morbimortality. A point mutation in coagulation factor V - factor V Leiden (FVL), constitutes the most prevalent genetic defect associated with thrombophilias. The study of this risk factor is relatively recent in Brazil and only a few reports have been published to date. The aim of this study was to determine the frequency of FVL in 292 individuals being investigated for thrombophilia at the Pernambuco State Blood Center. The molecular biology technique used was RE/PCR (Restriction Enzyme / Polymerase Chain Reaction), using specific primers and the MnlI enzyme. The frequency of FVL was 13.3 percent including 36 heterozygous and 3 homozygous individuals. The presence of the mutation was similar among individuals under and over 45 years old. Our findings are similar to results published for selected patients who suffered from thromboembolism and they confirm the importance of molecular testing at different ages.

Valvite subclínica em pacientes com coréia de sydenham ou artrite como manifestações maiores da febre reumática / Subclinical valvitis in patients with sydenham chorea or arthritis as major manifestations of rheumatic fever

Objetivo: Avaliar a frequência de alterações doppler-ecocardiográficas em pacientes em fase aguda de febre reumática sem evidência clínica de envolvimento cardiovascular (valvite subclínica), tendo a coréia de Sydenham ou a artrite como manifestações maiores. Método: Realizou-se estudo retrospectivo, entre agosto de 2001 e agosto de 2002, por meio da análise dos prontuários de 44 pacientes em primeiro surto de febre reumática, que apresentaram coréia e/ou artrite como manifestação clínica maior, com exame cardiovascular normal. Para análise estatística foram excluídos desse total os seis pacientes que apresentaram artrite e coréia associadas. Constituíram-se dois grupos de estudo - grupo l: pacientes que apresentaram como manifestação maior apenas artrite (ou poliartrite); grupo ll: pacientes que apresentaram apenas coréia de Sydenham. Resultados: Dos 44 pacientes, 25 (56,8%) apresentaram artrite, 13(29,6%) coréia, e seis (13,6%) artrite e coréia. O estudo doppler-ecocardicoráfico demonstrou alterações valvares (espessamento valvar mitral e/ou aórtico, associado à regurgitação das referidas valvas) em 21 (47,7%) dos 44 pacientes (valvite sub-clínica). Alterações valvares compatíveis com valvite foram evidenciadas em seis (24%) dos 25 pacientes do grupo I, em 11)84,6%) dos 13 pacientes do grupo II, e em quatro (66,7%) dos seis pacientes que apresentaram artrite e coréia simultaneamente. Conclusão: O Dopplerecocardiograma proporcionou melhor avaliação dos pacientes em fase aguda da febre reumática quanto ao envolvimento cardíaco. Maior frequência de valvite foi encontrada entre os pacientes com coréia.

Aim: To evaluate the frequency of dopplerechocardiographic changes in patients with acute rheumatic fever without clinical evidence of cardiac involvement (subclinical valvitis). All patients presented, as major manifestation of acute rheumatic fever, Sydenham's chorea or arthritis. Methods: From August 2001 to August 2002, a retrospective analysis was made in 44 patients who had chorea or arthritis as major clinical manifestation in their first episode of rheumatic fever. All patients had normal cardiovascular examination. For statistical analysis six patients who presented both arthritis and chorea were excluded. Therefore, there were two groups: (1) patients who presented only arthritis as major manifestation; (2) patients who presented only Sydenham's chorea. Results: Among 44 patients, 25(56.8%) presented arthritis, 13 (29.6%) presented chorea and six (13.6%) presented both. Dopplerechocardiographic study demonsirated subclinical valvitis in 21 (47.7%) of 44 patients: six (24.0%) of patients in group I, 11(84.6%) of 13 patients in groupll, and four (66.7%) of six patients who presented arthritis and chorea. Conclusion: Dopplerechocardiogram provided best evaluation of cardiac involvement in patients with acure rheumatic fever. Valvitis was seem more frequently in patients with chorea.

Mielite transversa como manifestaçäo clínica inicial de linfoma näo Hodgkin disseminado e mielopatia vacuolar associada ao HIV: relato de caso / Transverse myelitis as initial symptom of disseminated non-Hodgkin lymphoma and HIV-associated vacuolar myelopathy: case report

Linfomas näo Hodgkin de alto grau sao comumente relatados em pacientes com a síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS). Comprometendo com grande frequência o sistema nervoso central, particularmente as leptomeninges e os hemisférios cerebrais. O acometimento epidural é pouco frequente, variando de 3,5 por cento a 8,3 por cento de acordo com os registros da literatura. Os autores relatam o caso de um paciente de 27 anos de idade com AIDS, cuja manifestaçao clínica inicial da doença linfomatosa disseminada foi a mielite transversa associada à mielopatia vacuolar. Destaca-se a importância do diagnóstico diferencial precoce das mielopatias na AIDS, em virtude da alta malignidade da neoplasia e da evoluçao extremamente rápida nesses pacientes.

O cliente/familia com hipertensäo arterial essencial: consideraçöes sobre o diagnóstico e tratamento de enfermagem na consulta / The client/family with essencial high bload pressuri: considerations on the diagnosis and nursing treatment in the consultation

Neste estudo tratamos da necessidade de articular as atividades de enfermagem (diagnóstico, prescriçäo e avaliaçäo do resultado) dirigidas para o seguimento do cliente/família em atendimento na consulta de enfermagem, tendo em vista a identificaçäo das respostas da clientela ao tratamento e a avaliaçäo do custo/benefício desse tratamento.