Hipertrigliceridemia grave y síndrome de quilomicronemia familiar: una revisión de la literatura reciente / Severe hypertriglyceridemia and familial chylomicronemia syndrome: a review of recent literature

Resumen La hipertrigliceridemia (HTG) es un problema que se presenta con frecuencia en la práctica clínica. Su prevalencia en adultos es cercana al 10%. El espectro varía desde una predisposición que resulta en HTG solo en presencia de sobrepeso considerable o consumo excesivo de alcohol hasta mutaciones graves muy raras que pueden conducir a HTG grave en la infancia, incluso en ausencia de factores adicionales, como en el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS, familial chylomicronemia syndrome). Este es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo del quilomicrón que causa una importante elevación de los triglicéridos (>10 mmol/885 mg/dl). Esta condición está asociada con un riesgo significativo de pancreatitis aguda recurrente. La aproximación diagnóstica se logra mediante la caracterización fenotípica, y el hallazgo de la alteración genética ayuda a dar un diagnóstico más preciso. Además, se ha propuesto una puntuación clínica para el diagnóstico de FCS, pero necesita más validación. Las opciones de tratamiento disponibles para reducir los triglicéridos, como los fibratos y los ácidos grasos omega-3, no son eficaces en los pacientes con FCS. Actualmente, el único tratamiento sigue siendo una dieta de por vida muy baja en grasas, que reduce la formación de quilomicrones. Finalmente, los inhibidores de la apolipoproteína C-III están en desarrollo y podrían constituir opciones de tratamiento para estos pacientes. Considerando lo anterior, el objetivo de este artículo es realizar una revisión general sobre la HTG grave, con énfasis en el FCS, basados en la literatura disponible más reciente.

Abstract Hypertriglyceridemia (HTG) is a problem that occurs frequently in clinical practice. Its prevalence in adults is close to 10% and it varies between regions. The spectrum ranges from a disposition that results in HTG only in the presence of considerable overweight and/or excessive alcohol consumption to very rare serious mutations that can lead to severe HTG in childhood, even in the absence of additional factors such as familial chylomicronemia syndrome (FCS). This is a rare autosomal recessive disorder of chylomicron metabolism that causes a severe elevation in triglyceride levels (>10 mmol/885 mg/dL). This condition is associated with a significant risk of recurrent acute pancreatitis. Because this is a genetic condition, the optimal diagnostic strategy remains the genetic test. In addition, a clinical score for the diagnosis of FCS has been proposed but it needs further validation. Available treatment options to lower triglycerides, such as fibrates or omega-3 fatty acids, are not effective in patients with FCS. Currently, the cornerstone of treatment remains a very low-fat, lifetime diet that reduces chylomicron formation. Finally, apolipoprotein C-3 inhibitors are under development and may eventually be treatment options for these patients. The objective of this article is to carry out a general review of severe HTG, with an emphasis on FCS and based on the most recent available literature.

Síndrome metabólico y riesgo cardiovascular en estudiantes adolescentes de la ciudad de Buenos Aires / Metabolic syndrome and cardiovascular risk factors in adolescent students from Buenos Aires

La obesidad en la infancia está asociada con dislipemia, hipertensión arterial, intolerancia a la glucosa y predisposición temprana a enfermedad cardiovascular. La obesidad abdominal juega un rol central en el Síndrome Metabólico (SM), entidad que predispone a los individuos afectados al desarrollo de diabetes y enfermedad cardiovascular en la adultez. La insulinorresistencia que acompaña al SM puede evaluarse a través de distintos marcadores El objetivo de este trabajo fue evaluar la presencia de SM y de factores de riesgo cardiovascular (RCV) (dislipemias, hipertensión arterial y obesidad) y de marcadores metabólicos (Apo B y PCR ultrasensible) en nuestra población de adolescentes. Fueron evaluados 943 estudiantes adolescentes (429 mujeres y 541 varones), entre 11 y 14 años, de escuelas secundarias de la Universidad de Buenos Aires. Se midieron parámetros antropométricos y se determinaron las concentraciones plasmáticas de glucemia, lípidos, apolipoproteína B (apo B) y PCR ultrasensible (PCRus). Los varones presentaron mayor peso (p= 0.004), mayor circunferencia de cintura (p= 0.0002) y mayor presión arterial sistólica y diastólica (p= 0.008 y p= 0.002 respectivamente) con respecto a las mujeres. También presentaron mayor nivel de glucemia (p= 0.04) y menor nivel de HDL-colesterol (p= 0.004). No hubo diferencia significativa en los niveles plasmáticos de triglicéridos, PCRus y apo B entre ambos sexos. La presencia de SM fue de 5,45% en varones y de 1,63% en mujeres. El grupo de adolescentes con SM presentó mayor peso, IMC, circunferencia de cintura, presión sistólica y diastólica, como también valores más elevados de glucemia, triglicéridos y menor HDL-colesterol, siendo las diferencias significativas. Los niveles séricos de ApoB fueron mayores en el grupo con SM (p= 0.001). En conclusión, este estudio muestra la presencia de SM y de factores de riesgo cardiometabólico con incremento de apoB en edades tempranas, por lo cual su detección precoz en niños y adolescentes, ayudaría a implementar medidas preventivas.

Obesity in the infancy is associated with dyslipidemia, hypertension, glucose intolerance and early development of cardiovascular risk. Abdominal obesity associated with metabolic syndrome predisposes to diabetes mellitus and cardiovascular disease in adulthood. Insulin resistance is present in this syndrome and should be evaluated. The aim of the study was to evaluate the presence of metabolic syndrome (MS) and cardiovascular risk (dyslipidemia, hypertensión and obesity) and metabolic risk markers (apolipoprotein B and high sensitivity C-reactive protein) in this group of adolescents. We evaluated 943 adolescents from high school (429 women y 541men), ages between 11 and 14. Weight, height, body mass index (BMI), waist circumference (WC) and blood pressure were determined in all subjects. Fasting serum concentrations of glucose, lipids, apolipoprotein B (apoB) and high sensitivity C-reactive protein (hs-CRP) were measured. Boys showed higher weight (p= 0.004), higher WC (p= 0.0002) and higher systolic and diastolic blood pressure (p= 0.008 y p= 0.002)) than girls. They also showed higher glycemia (p= 0.04) and lower HDLcolesterol levels (p= 0.004). There were no differences in triglycerides, hs-CRP and apo B levels between both sexes. The frequency of MS was 5.45% in males and 1.63% in females. The group with MS had higher weight, BMI, WC, and systolic and diastolic blood pressure as well as higher glucose and triglycerides and lower HDL-cholesterol levels Although no differences in hs-CRP were observed between groups, hs-CRP correlated with WC (r=0.14, p<0.001) and BMI (r=0.17, p< 0.001). ApoB levels were higher in the group with MS (p= 0.001). In conclusion this study shows the presence of MS and cardiovascular risk factors with high apo B levels at early age. Early detection of children and adolescents with metabolic abnormalities should be useful to implement strategies to avoid the development of cardiovascular disease in later life.