Anosmia congénita aislada: reporte de un caso clínico / Isolated congenital anosmia: a case report

RESUMEN Los trastornos del olfato son frecuentes, aunque la anosmia e hiposmia son síntomas poco referidos, suelen afectar de forma importante la calidad de vida de los pacientes. Las causas de anosmia pueden ser adquiridas o congénitas, y la prevalencia de anosmia congénita aislada en la población general se estima en 1:10.000. En estos casos, la anosmia es el único síntoma referido por el paciente. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 23 años, sin antecedentes mórbidos de importancia, diagnosticado con anosmia congénita aislada. La historia y evaluación clínica, evaluación neuroendocrinológica, y el uso de la resonancia magnética de cerebro permitió establecer el diagnóstico final.

ABSTRACT Disorders of olfaction are common, however, anosmia and hyposmia are not frequently self-reported, and these symptoms can lead to a significant impairment in quality of life. Causes of anosmia can be acquired or congenital, and the prevalence of isolated congenital anosmia is estimated to be 1:10000 in the general population. In these cases, anosmia is the only symptom referred by the patient. We hereby present the case of a 23-year-old male patient, with no prior medical history, diagnosed with isolated congenital anosmia. The findings from the medical history and physical examination, neuroendocrine evaluation, and the use of magnetic resonance imaging of the brain helped reach a final diagnosis.

Estenosis subglótica en pacientes con granulomatosis con poliangeítis / Subglottic stenosis in patients with granulomatosis with polyangiitis

Introducción: La granulomatosis con poliangeítis (GPA) es una enfermedad autoinmune con múltiples manifestaciones otorrinolaringológicas. La estenosis subglótica (ESG) se reporta entre 8%-50% de los pacientes. Objetivo: Describir la presentación clínica y tratamiento de la ESG en pacientes con GPA. Material y método: Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes atendidos en el Departamento de Otorrinolaringología de la Pontificia Universidad Católica de Chile entre 2011 y 2015 con diagnóstico de GPA y ESG. Resultados: Diez pacientes (90% mujeres) con edad promedio al diagnóstico de 44,6 años. Los síntomas fueron: disnea (9/10), disfonía (6/10) y estridor (5/10). En el 80%, la ESG fue la presentación inicial de la GPA. El 90% presentó GPA localizada y 10% GPA sistémica. El 60% presentó anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA) negativo. Todos los pacientes recibieron glucocorticoides sistémicos, asociados a inmunosupresores y/o anticuerpos monoclonales. Una paciente requirió traqueostomía y dos pacientes han requerido dilatación endoscópica con balón asociado a inyección local de metilprednisolona. Conclusiones: La ESG puede ser la única manifestación de GPA. Los síntomas inespecíficos y la alta probabilidad de presentar ANCA negativo hacen difícil el diagnóstico. El manejo debe ser individualizado y multidisciplinario. La mayoría de nuestros pacientes pudieron ser manejados adecuadamente con tratamiento médico.

Introduction: Granulomatosis with polyangiitis (GPA) is an autoimmune disease that presents with multiple ENT manifestations. Subglottic stenosis (SGS) has been reported in 8-50% of the patients. Aim: To describe the clinical presentation and treatment of SGS in patients with GPA. Material and method: Retrospective review of clinical data from all patients consulting in the Otolaryngology department at Pontificia Universidad Católica de Chile from 2011 to 2015 with SGS and GPA diagnosis. Results: Ten patients (90% female) with average age at diagnosis of44.6 years. The symptoms were: dyspnea (9/10), dysphonia (6/10) and stridor (5/10). SGS was the initial presenting manifestation of GPA in 80% of patients. GPA was localized in 90% and systemic in 10% of patients, and anti-neutrophilic cytoplasmic antibodies (ANCA) were negative in 60% of patients. Systemic glucocorticoids were used in every patient, associated with immunosuppressants and/or monoclonal antibodies. One patient required tracheostomy and 2 patients were treated with endoscopic balloon dilation associated with local methylprednisolone injection. Conclusions: SGS can be GPA’s initial or unique manifestation. Diagnosis is hindered due to the unspecificity ofsymptoms and the high probability of presenting with negative ANCA. Individualized and multidisciplinary treatment is required. Most patients were treated pharmacologically with an adequate response in our series.