ABSTRACT
Con la finalidad de examinar el espectro de la edad de inicio de la epilepsia idiopática en familias extendidas multigeneracionales y determinar si existe real anticipación genética o si dicho fenómeno puede ser explicado en términos de sesgo de búsqueda o reclutamiento, se diseñó un experimento de comparación de la edad media de inicio de la enfermedad entre pares de relacionados biológicos (padres-hijos, abuelos-nietos, tios y sobrinos) mediante el uso de la prueba no paramétrica apareada de Wilcoxon para determinar si existen diferencias significativas mayores de 0, lo que refuta la hipótesis nula de no anticipación. Un total de 84 pares de relacionados biológicos se construyeron a partir de 72 genealogías extendidas multigeneracionales. Las edades de inicio del cuadro epiléptico de los pares mostraron una diferencia significativamente >0 confirmando la existencia de diferencia intergeneracional con una tendencia al inicio más temprano en la medida que transcurren las generaciones. Esto ocurrió en todos los pares relacionados biológicos lo que está en contra de sesgos de reclutamiento. Estos resultado plantean la existencia de mutaciones inestables o producidas por un número variable de repeticiones nucleotídicas en salvas como una probable explicación de la susceptibilidad para desarrollar algunas de las formas de epilepsia idiopática