Determination of Reference Values for Alpha-N-Acetylglucosaminidase Activities in Patients with Sanfilippo Type B Disease and Control Population in Colombia

Abstract Sanfilippo B is a lysosomal disorder characterized by the pathological accumulation of heparan sulfate. It is caused by mutations in the NAGLU gene that codes for the alpha-N-acetylglucosaminidase enzyme. The objective of this study was to determine the reference values and frequency of Sanfilippo B in Colombia through an enzyme analysis of leukocytes extracts. We aim to inform the community and the health system so that they can work in a preventive way, providing an early diagnosis of patients and thus providing an appropriate management of the symptoms. We carried out an endpoint assay that indirectly quantifies NAGLU activity through the cleavage of 4-methylumbelliferone from the 4-methylumbelliferyl-2-acetamido-2-deoxy-α-D-glucopyranoside substrate. The activity of 463 healthy volunteers (Range: 0.6 - 4 nmol/mg/h, Median: 1.69 +/- 0.73) as well as 462 patients referred for clinical suspicion, was calculated. From the last group, 7 cases turned out to be positive (Range: 0 - 0.24 nmol/mg/h, Median: 0.13 +/- 0.09). The cut-off point according to ROC analysis between affected patients and controls was 0.42 nmol/mg/h. To our knowledge, this study is the first in Colombia where an estimated frequency of Sanfilippo type B is calculated by providing enzyme activity ranges and a cut-off point.

Análisis de beta-glucosidasa en sangre seca recolectada en papel filtro (DBS), reporte de un nuevo método aplicado a población control y pacientes con sospecha de enfermedad de Gaucher / Beta-Glucosidase analysis in collected dried blood spots (DBS), report of a new method applied to the control population and patients with suspicion of Gaucher disease / Análise de β-glucosidase em sangue seco coletado em papel filtro (DBS), relatório de um novo método aplicado à população controle e a pacientes com suspeita de doença de Gaucher

Resumen: La enfermedad de Gaucher (GD) es el trastorno de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por la deficiencia en la actividad enzimática de la β-glucosidasa (BGLU), lo que produce la acumulación de glucosilceramida en las células. Su diagnóstico se orienta a la valoración de la enzima en los leucocitos afectados. Se han realizado estudios en DBS para la actividad de BGLU en el seguimiento de poblaciones de alto riesgo; sin embargo, presentan interferencias relacionadas a leucopenias severas o expresión aumentada de la isoforma neutra de la enzima BGLU, molécula no relacionada con GD. El objetivo de este estudio fue la estandarización de un método de tamizaje en DBS (punch: 5 mm) con el uso de 4-metilumbeliferil-β-D-glucósido y conduritol-β-epóxido. Se analizaron muestras de DBS de 395 individuos con sospecha clínica (población de alto riesgo o AR), 151 controles y 16 pacientes afectados, usando la elución de un corte de 5 mm (≈10 μl de sangre) en 300 μl de Tritón X-100/(0,5 %). Como resultados, se obtuvieron los rangos, AR: 0,84-26,92 nmol/ml/h, controles: 3,56- 8,92 nmol/ml/h (M = 5,56, DS = 1,15) y pacientes confirmados con GD: 0,82- 2,88 nmol/ml/h (M = 1,64, DS = 0,57). El punto de corte entre deficientes y controles fue 3,22 nmol/ml/h, obtenido a partir de análisis ROC (99 % confianza, 100 % sensibilidad y 100 % especificidad). El protocolo permitió evidenciar la deficiencia en todos los casos de GD, confirmados mediante el análisis en paralelo de la enzima en aislamiento leucocitario. Se recomienda el uso del CBE y realizar la elución del corte a 5 mm, a fin de llevar a cabo la valoración enzimática con un volumen mayor aproximado de sangre y en ausencia de la actividad generada por la isoforma neutra.

Abstract: Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder characterized by a deficiency in the enzymatic activity of β-glucosidase (BGLU), resulting in the accumulation of glucosylceramide in cells. Its diagnosis is aimed at checking the enzyme in the affected leukocytes. Studies have been conducted on dried blood spots (DBS) for bglu activity to monitor high-risk populations; however, they exhibit interferences related to severe leukopenias or increased expression of the neutral bglu isoform, a molecule not related to gd. This study intends to standardize a screening method on dbs (punch: 5 mm) using 4-methylumbelliferyl-β-D-glucoside and conduritol-β-epoxide (CβE). dbs samples from 395 individuals clinically suspected of gd (high-risk or hr population), 151 controls, and 16 affected patients were analyzed using the elution of 5 mm punches (≈10 μl of blood) in 300 μl of Triton X-100/ (0.5 %). As a result, the following ranges were obtained; HR: 0.84-26.92 nmol/ml/h, controls: 3.56-8.92 nmol/ml/h (M = 5.56, SD = 1.15), and patients with confirmed GD: 0.82-2.88 nmol/ml/h (M = 1.64, SD = 0.57). The cut-off point between patients with gd and controls was 3.22 nmol/ml/h, obtained from roc analysis (99 % ci, 100 % sensitivity, and 100 % specificity). The protocol revealed a deficiency in all gd cases, confirmed by parallel bglu analysis in isolated leukocytes. The use of cbe and the elution of 5 mm punches are recommended for enzymatic evaluation with a higher approximate volume of blood and in the absence of neutral isoform activity.

Resumo: A doença de Gaucher (GD) é o trastorno de armazenamento lisosomal caracterizado pela deficiência na atividade enzimática da β-glucosidase (BGLU), o que produz a acumulação de glucossilceramida nas células. Seu diagnóstico está orientado à avaliação da enzima nos leucócitos afetados. Foram realizados estudos em dbs para a atividade de BGLU no seguimento de populações de alto risco; contudo, são apresentadas interferências relacionadas a leucopenias graves ou a expressão aumentada da isoforma neutra da enzima BGLU, molécula não relacionada com GD. O objetivo deste estudo foi a padronização de um método de tamisação emdbs (punch: 5 mm) com o uso de 4-metilumbeliferil-β-D- glicosídeo e conduritol-β-epóxido. Foram analisadas amostras de dbs de 395 indivíduos com suspeita clínica (população de alto risco ou ar), 151 controles e 16 pacientes afetados, usando a eluição de um corte de 5 mm (≈10 μl de sangue) em 300 μl de Tritão X-100/(0,5 %). Como resultados, foram obtidos os intervalos: AR: 0,84-26,92 nmol/ml/h, controles: 3,56-8,92 nmol/ml/h (M = 5,56, DS = 1,15) e pacientes confirmados com GD: 0,82- 2,88 nmol/ml/h (M = 1,64, DS = 0,57). O ponto de corte entre deficientes e controles foi 3,22 nmol/ml/h, obtido a partir de análise ROC (99 % confiança, 100 % sensibilidade e 100 % especificidade). O protocolo permitiu evidenciar a deficiência em todos os casos de GD, confirmados mediante a análise em paralelo da enzima em isolamento leucocitário. É recomendado o uso do cbe e a realização da eluição do corte a 5 mm, a fim de implementar a avaliação enzimática com um volume maior aproximado de sangue e em ausência da atividade gerada pela isoforma neutra.

Método microespectrofotométrico para la determinación de valores de referencia de la fosfomanosa isomerasa / A Microspectrophotometric Method for the Determination of Reference Values of Phosphomannose Isomerase / Método microespectrofotométrico para determinar valores de referência da fosfomanose isomerase

Resumen: Los desórdenes congénitos de glicosilación son un conjunto de defectos genéticos de tipo multisistémico que afectan la función de la proteína. Se han descrito cerca de 75 enfermedades desde sus primeros estudios. En el presente estudio se desarrolló un método microespectrofotométrico para el diagnóstico de la enzima citosólica fosfomanosa isomerasa EC 5.3.1.8 (PMI), se analizaron 32 muestras de individuos con rango de edad de 0,6 a 27 años y se estableció el intervalo y el valor de referencia de actividad enzimática específica. Este estudio permitirá iniciar el diagnóstico de pacientes deficientes de la PMI de forma temprana y oportuna, lo cual la convierte en una posible enzima candidata para pruebas de tamizaje neonatal, ya que esta patología tiene un tratamiento fácil y de bajo costo, que consiste en la suplementación de manosa en forma oral. El diagnóstico clínico de este desorden metabólico beneficiará al paciente y a su familia al mejorar su calidad de vida, como también al sistema de salud colombiano.

Abstract: Congenital glycosylation disorders are a set of multi-systemic genetic defects affecting protein function. About 75 diseases have been described since early studies. This study developed a microspectrophotometric method for the diagnosis of the cytosolic enzyme phosphomannose isomerase (PMI) (EC 5.3.1.8), analyzed 32 samples of individuals ranging between 0.6 and 27 years old, and established the interval and reference value of specific enzyme activity. This study will allow early and timely diagnosis of PMI deficient patients, which makes this enzyme a potential candidate for neonatal screening tests since this pathology has an easy, low-cost treatment (oral administration of mannose supplements). Clinical diagnosis of this metabolic disorder will benefit the patient and his family by improving his quality of life, as well as the Colombian healthcare system.

Resumo: Os defeitos congénitos de glicosilação são um conjunto de defeitos genéticos de tipo mul-tissistêmico que afetam a função da proteína. Foram descritas 75 doenças desde seus primeiros estudos. Neste estudo, foi desenvolvido um método microespectrofotométrico para diagnosticar a enzima citosólica fosfomanose isomerase EC 5.3.1.8 (PMI); foram analisadas 32 amostras de indivíduos entre 0,6 e 27 anos e estabelecidos o intervalo e o valor de referência de atividade enzimática específica. Este estudo permitirá iniciar o diagnóstico de pacientes deficientes da PMI de forma precoce e oportuna, o que a converte em uma possível enzima candidata para testes genéticos de rastreio pré-natal, já que essa patologia tem um tratamento fácil e de baixo custo, que consiste na suplementação de manose por via oral. O diagnóstico clínico desse defeito metabólico beneficiará o paciente e sua família ao melhorar a qualidade de vida e o sistema de saúde colombiano.

Relación entre lenguaje expresivo y receptivo y habilidades prelectoras / Relationship between expressive and receptive and pre-reading skills

Resumen El objetivo de este estudio fue establecer las relaciones entre habilidades de lenguaje expresivo y receptivo y habilidades prelectoras en niños en edad preescolar. Usando un diseño metodológico empírico observacional de corte transversal se evaluaron las habilidades de lenguaje oral y habilidades fonológicas a un total de 106 preescolares. Los modelos de regresión multivariante señalan que las habilidades expresivas explican una mayor varianza de habilidades fonológicas implicadas en la detección de rimas y sonidos iniciales de las palabras, precursores importantes para el aprendizaje posterior de la lectoescritura.

Abstract The objective of this study was to establish the relationship of receptive and expressive language abilities with pre-reading skills in preschoolers. An observational and cross-sectional study was carried out by evaluating oral language abilities and phonological skills in a total sample of 106 children. Multivariate regression models pointed out that expressive abilities significantly explain the variance of the phonological skills implied in the detection of rhymes and initial phonemes, which are important precursors for the subsequent literacy learning.

Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa en colombia: memorias de 22 años de tamizaje de alto riesgo / Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in colombia: memories of twenty-two years of high risk screening / Deficiência de dehidrogenase de glucose-6-fosfato na colômbia: memórias de vinte e dois anos de pedagem de alto risco

RESUMEN La deficiencia de la Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa es un desorden hereditario del metabolismo ligado al cromosoma X, considerada como la enfermedad metabólica de mayor frecuencia a nivel mundial con más de 400 millones de individuos afectados, es la causa más común de anemia hemolítica no autoinmune de origen metabólico. La prevalencia calculada para Colombia según la organización mundial de la salud se encuentra entre 3 - 7%, pero los reportes de estudios poblacionales son escasos, creando la necesidad de incluir esta deficiencia en un programa de tamizaje neonatal, más cuando aproximadamente un 11 % de la población es afrodescendiente, que sin contar con el mestizaje, puede ofrecer una frecuencia mayor de la deficiencia en ciertas regiones del país. El presente estudio brinda entonces, una panorámica general de la prevalencia de esta enzimopatía eritrocitaria, en población con anemia hemolítica crónica o episódica de naturaleza no inmune, procedentes de diferentes lugares del territorio nacional. Comprende la valoración de 3837 muestras durante el periodo 1998 al 2016, un total de 1801 controles y 2036 individuos (982 hombres/1054 mujeres, Rango de edad: 1 semana a 91 años) con hallazgos sugerentes de esta condición metabólica. Los resultados encontrados, ofrecen una prevalencia del 7 % de la deficiencia con grados variables de actividad residual. El rango general de los grupos control osciló entre 3,31 - 9,98 Ul/gr HB, contrastante contra el grupo de afectados (n=144) que ofreció un valor de 0,0 - 2,97, el 67 % (n=96) correspondiente a varones afectados. Estos hallazgos evidencian la importancia de incluir dentro de un programa de detección neonatal, esta enzimo-patía eritrocitaria.

ABSTRACT Deficiency of Glucose-6 -Phosphate Dehydrogenase is an inherited disorder of X-linked metabolism, as the metabolic disease of the world's largest frequency with more than 400 million affected individuals, is the most common cause of non-autoimmune hemolytic anemia of metabolic origin. The prevalence calculated for Colombia according to the world health organization is between 3 and 7%, but the reports of population studies are scarce, creating the need to include this deficiency in a neonatal screening program, closer to 11% population is Afro-descendant that without the miscegenation, can offer a greater frequency of deficiency in certain regions of the country. The present study provides an overview of the prevalence of erythrocyte enzyme disease in the population with chronic or episodic hemolytic anemia of non-immune nature from different parts of the national territory. lt comprises the evaluation of 3837 samples during the period 1998 to 2016, a total of 1801 controls and 2036 individuals (982 men / 1054 women, age range: 1 week to 91 years) with suggestive findings of this metabolic condition. The results found, offer a prevalence of 7% of the deficiency with variable degrees of residual activity. The overall range of the control groups ranged from 3.31 - 9.98 lU / g HB, contrasting against the group of affected (n = 144) who offered a value of 0.0 - 2.97, 67% = 96 ) corresponds to affected males. These findings highlight the importance of including this erythrocyte enzyme disease in a neonatal screening program.

RESUMO A deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase é uma desordem hereditária do metabolismo ligado ao X, como a doença metabólica da maior freqüência do mundo com mais de 400 milhões de indivíduos afetados, é a causa mais comum de anemia hemolítica não autoimune de origem metabólica. A prevalência calculada para a Colômbia de acordo com a organização mundial de saúde é entre 3 e 7%, mas os relatórios de estudos populacionais são escassos, criando a necessidade de incluir esta deficiência em um programa de triagem neonatal, perto de 11% a população é afro-descendente que sem a miscigenação, pode oferecer uma maior frequência de deficiência em certas regiões do país. O presente estudo fornece uma visão geral da prevalência de doença enzimática de eritrócitos na população com anemia hemolítica crônica ou episódica de natureza não imune de diferentes partes do território nacional. Compreende a avaliação de 3837 amostras durante o período de 1998 a 2016, um total de 1801 controles e 2036 indivíduos (982 homens / 1054 mulheres, faixa etária: 1 semana a 91 anos) com achados sugestivos desta condição metabólica. Os resultados encontrados, oferecem uma prevalência de 7% da deficiência com graus variáveis de atividade residual. O intervalo geral dos grupos de controle variou de 3,31 a 9,98 Ul / g de HB, contrastando com o grupo de afetados (n = 144) que ofereceu um valor de 0,0-297, 67% = 96) corresponde a machos afetados. Esses achados destacam a importância de incluir esta doença enzimática de eritrócitos em um programa de triagem neonatal.

ANÁLISIS DE LA β -GALACTOSILCERAMIDASA LEUCOCITARIA EN PACIENTES COLOMBIANOS CON SOSPECHA CLÍNICA DE ENFERMEDAD DE KRABBE, UN TAMIZAJE DE ALTO RIESGO / ANALYSIS OF β -GALACTOSILCERAMIDASE LEUKOCYTAL IN COLOMBIAN IN PATIENTS WITH SUSPECT CLINIC OF KRABBE DISEASE, A HIGH - RISK SCREENING / ANÁLISE DE β -GALACTOSILCERAMIDASE LEUKOCYTAL EM COLOMBIANO EM PACIENTES COM SUSPEITA CLINICA DA DOENÇA DE KRABBE, UMA BLINDAGEM DE ALTO RISCO HUMANOS PLACENTA

La Enfermedad de Krabbe (EK), es un desorden del metabolismo de esfingolípidos de herencia autosómica recesiva causada por la deficiencia de β-galactosilceramidasa (β-Galsil) (E.C. 3.2.1.46), defecto enzimático que causa un cuadro neurodegenerativo, hipertonía muscular y espasticidad, convulsiones, pérdida de la audición y en un 85% de los casos la muerte temprana, entre otros hallazgos. La incidencia de la EK documentada para Estados Unidos y Europa es de 1:100.000 recién nacidos, pero estudios recientes han demostrado valores mayores de 1:22.000 aproximadamente en New York. En América Latina los informes son escasos, con reportes de tamizaje de alto riesgo en Brasil y casos aislados en México, ofreciendo un panorama de subdiagnóstico importante, situación a la que no es ajena Colombia, donde no hay en la literatura referentes a la enfermedad. Se presenta entonces a la comunidad científica, un estudio de valores de actividad y de referencia para la enzima β-Galactosilceramidasa leucocitaria, a partir de 259 muestras de 110 individuos sanos y 149 pacientes con compromiso neurodegenerativo (CND). La valoración enzimática involucró dos métodos (Colorimétrico y Fluorométrico) de punto final que permitieron establecer un rango de referencia para β-Galsil en técnica Colorimétrica: 2,04-14,93 nmol/mgprot/h y en técnica fluorométrica: 0,3-4,21 nmol/mgprot/h. El estudio de tamizaje permitió identificar un paciente afectado con enfermedad de Krabbe quien presentó valores de actividad expresados en nmol/mgprot/h de 1,85 y 0,034, en forma correspondiente para las técnicas antes descritas. Un hallazgo final que permite validar los dos métodos estandarizados para el diagnóstico de la enfermedad y establecer valores de referencia en población colombiana.

Krabbe disease is a disorder of autosomal recessive sphingolipid metabolism caused by deficiency β-galactosylceramidase (β-Galsil) (EC3.2.1.46), an enzymatic defect that causes a hurt neurodegenerative, muscular hypertonia and Spasticity, convulsions, hearing loss and in 85% of cases early death, among other findings. The incidence documented for "Krabbe disease" in the United States and Europe is 1:100.000 newborns, but recent studies have shown values greater than 1:22.000 in New York. In Latin America, reports are limited, with reports of high-risk screening in Brazil and isolated cases in Mexico, providing an important underdiagnosis scenario, a situation that is not unknown in Colombia, where there is no literature on the disease. A study of activity and reference values for β-galactosylceramidase enzyme leukocytal, was then presented to the scientific community, from 259 samples from 110 healthy people and 149 patients with neurodegenerative compromise. The enzymatic evaluation involved two methods (Colorimetric and Fluorometric) that allowed the establishment of a reference range for β-Galsil in Colorimetric technique: 2.04-14.93 nmol/mgprot/h and in fluorometric technique: 0.3-4.21 nmol/mgprot/h. The screening study allowed the identification of a patient with Krabbe disease who presented activity values expressed in nmol/mgprot/h of 1.85 and 0.034, correspondingly to the techniques described above. A final finding that allows to validate the two standardized methods for the diagnosis of the disease and to establish reference values in Colombian population.

A doença de Krabbe é uma desordem do metabolismo de esfingolípidos autossômicos recessivos causada pela deficiência β-galactosilceramidase (β-Galsil) (EC 3.2.1.46), um defeito enzimático que causa uma neurodegenerativa relatório, hipertonia muscular e espasticidade, convulsões, perda auditiva e em 85% Dos casos de morte precoce, entre outros. A incidência da doença de Krabbe documentado para os Estados Unidos e na Europa é de 1:100.000 recém-nascidos, mas estudos recentes têm mostrado valores maiores do que cerca de 1:22.000, em Nova York. Na América Latina, os relatórios são escassos, com relatos de rastreio de alto risco no Brasil e casos isolados no México, proporcionando um cenário importante subdiagnóstico, a situação não é desconhecida em que a Colômbia, não há literatura Onde sobre a doença. Um estudo de atividade e valores de referência para a enzima β-galactosilceramidase leucocital, foi então apresentado comunidade científica, de 259 amostras de 110 indivíduos saudáveis e​ 149 pacientes com comprometimento neurodegenerativo. A avaliação enzimática envolveu dois métodos (Colorimétrico e Fluorométrico) que permitiram o estabelecimento de uma gama de referência para β-Galsil na técnica Colorimétrica: 2,04-14,93 nmol /mgprot/h e na técnica fluorométrica: 0,3-4,21nmol/mgprot/h. O estudo de triagem permitiu a identificação de um paciente com doença de Krabbe que apresentou valores de atividade expressados ​em nmol / mgprot / h de 1,85 e 0,034, correspondente ao das técnicas descritas acima. Uma conclusão final que valida os dois métodos padronizados para o diagnóstico da doença e estabelecer valores de referência na população colombiano.

Efectos de la escopolamina a corto y largo plazo en la memoria y las habilidades conceptuales / Effects of Short- And Long-Term Scopolamine Intoxication on Memory and Conceptual Skills

El uso de este tóxico en Colombia con fines delincuenciales representa un problema social y de salud de proporciones inmensurables, de ahí la importancia de conocer sus efectos a corto y largo plazo en la memoria y las habilidades conceptuales. Se evaluaron los efectos de la intoxicación por escopolamina sobre memoria, categorización y clasificación en 20 sujetos, entre 15 y 60 años. Se utilizó un diseño prospectivo con dos mediciones. Los sujetos fueron evaluados a los cinco días después de egresar de la clínica y a los seis meses. Los no expuestos se evaluaron paralelamente en los dos momentos de la evaluación, por medio de la prueba de memoria de Wechsler, el test de la figura de Rey-Osterrieth, el test de clasificación de tarjetas de Wisconsin y la subprueba de matrices progresivas del WAIS III. Los resultados obtenidos sugieren que la intoxicación por escopolamina provoca deterioro en la memoria y las habilidades conceptuales tanto a corto como a largo plazo.

The intoxication by scopolamine is the second cause of acute intoxication in Bogotá and probably in others cities of Colombia. The use of this toxic in criminal attacks represents a social and health problem of immeasurable proportions. The knowledge of its long term effects in cognitive functions as the memory and conceptual abilities is scarce. In this investigation the effects of intoxication by scopolamine were evaluated in tow different times between a group of 20 people into the 15 and 60 years old, using categorization and classification upon memory and conceptual abilities. The first evaluation was carried out five days after clinic treatments and the second evaluation was made six months later. As the exposed group and as a non exposed group was evaluated parallelly in both moments of the evaluation with the Wechsler memory test, the figure of Rey-Osterrieth test, the Classification of Cards of Wisconsin test, and the progressive matrix of WAIS III subtest. The results suggest that the intoxication by scopolamine causes deterioration in memory and conceptual abilities in short and long term.

La detección temprana de las demencias desde la perspectiva neuropsicológica / Early detection of dementia a neuropsychological perspective

Se presentan las estrategias de evaluación en neuropsicología para el diagnóstico diferencial entre envejecimientonormal y patológico (demencia)Se ha sugerido que la enfermedad de Alzheimer (EA) puede iniciarse como un deterioro cognoscitivo leve (DCL).Se analizan los diferentes subtipos de DCL, considerando que sólo algunos de ellos resultan en una EA. Se subrayaque existen dos estrategias de evaluación cognoscitiva: las pruebas de tamizaje y las evaluaciones extensas. Se presentanlas principales pruebas neuropsicológicas para una y otra y se señalan las adaptaciones disponibles en español.A pesar de los avances neuropsicológicos en lo conceptuales y diagnóstico sobre el envejecimiento, se estima quemás del 50 por ciento de los casos de demencia no se diagnostican en etapas iniciales.

Influencia del nivel educativo de los padres, el tipo de escuela y el sexo en el desarrollo de la atención y la memoria / Effects of parents' educational level, school type and gender on the development of attention and memory

La información sobre el efecto que ejercen las variables medioambientales en el desarrollo de la atención y la memoria es limitada. En este estudio se analizó la relación entre el nivel educativo de los padres, el tipo de escuela y el sexo en el desarrollo de la atención y la memoria. Participaron 476 niños (5 a 16 años) de escuelas públicas (EPu) y privadas (EPr) divididos en dos grupos de edad (G1 = 5 a 8 años y G2 = 9 a 16 años). Se analizaron las 15 sub-pruebas de la Evaluación Neuropsicológica Infantil-ENI que evalúan atención y memoria. Se encontró un efecto significativo de la edad en todas las pruebas: a mayor edad, mejor ejecución. También hubo un efecto significativo del sexo y el tipo de escuela en algunas tareas, donde las niñas superan a los varones y los estudiantes de EPr superan a los de EPu. Hubo una interacción significativa entre el tipo de escuela y el sexo: las niñas de EPr muestran mayor ejecución que el resto de los grupos en algunas tareas de atención y memoria, especialmente las que implican información verbal. Además hubo una correlación significativa entre el nivel educativo de los padres y la ejecución (9 a 16 años). Los hijos de padres con mayor escolaridad muestran mayor ejecución que aquéllos con padres de menor escolaridad. Los resultados se discuten en términos del impacto que ejercen las variables medioambientales en el desarrollo neuropsicológico.

Information about the influence of environmental factors on the development of attention and memory is scarce. This study analyzed the relationship between parents' educational level, school type and sex on the development of attention and memory. Four hundred and seventy six children (age 5 to 16 years) of public (PuS) and private schools (PrS) participated. The sample was divided in two age groups: G1, age 5 to 8 years and G2, age 9 to 16 years. Attention and memory sub-tests from the Evaluación Neuropsicológica Infantil-ENI (Matute, Rosselli, Ardila and Ostrosky, 2007) were analyzed. There was a significant effect of age on all sub-tests scores where older children obtained higher scores. Also, there was a significant effect of sex and type of school in some tasks, where girls had higher performance than boys and, the students of PrS scored higher than students of PuS. An interaction between type of school and sex was also evident: PrS girls show edhigher performance than other groups in some tasks of attention and memory, especially those that imply verbal information processing. There was a significant correlation between the parents’ educational level and the performance in G2. Sons of parents with high educational level show better performance than sons of parents with low educational level. The results are discussed in terms of the environmental variables effect on the development of attention and memory.

Anormalidades cerebrales en sujetos disléxicos / Brain abnormalities in dyslexic subjects

Desde hace varias décadas se han intentado precisar los fundamentos biológicos de la dislexia. Dicho proceso de investigación y análisis ha permitido confirmar una serie de diferencias funcionales y morfológicas en el cerebro de los sujetos disléxicos. En esta línea de investigación, el artículo que presentamos examina la evidencia sobre las posibles anormalidades cerebrales en diferentes niveles: plano temporal, lóbulo parietal, cuerpo calloso, cerebelo, ínsula y hemisferio derecho. En el mismo, se analizan los hipotéticos factores genéticos que participan en la dislexia, poniendo elénfasis en el hecho de que, probablemente, un defecto en el procesamiento fonológico del lenguaje sea el factor determinante de la dislexia. Asi mismo, se plantea si la variedad de su sintomatología y de los defectos asociados podría relacionarse con la presencia de diferentes variables. Se concluye que, posiblemente, la dislexia no es una entidad discreta sino que se presenta como una gradación continua. Igualmente, se aporta la idea de que las características específicas de los distintos sistemas de lecto escritura podrían incidir en la frecuencia aparente y las manifestaciones particulares de la dislexia de desarrollo, así como en la probabilidadde hallar anormalidades cerebrales.

Since decades ago, significant research had been directed to pinpoint the biological foundations of dyslexia. Throughout history, several functional and morphological differences in dyslexics’ brains have been reported. In this paper, the evidence about brain abnormalities in different structures associated with dyslexia is examined: planumtemporale, parietal lobe, corpus callosum, cerebellum, insula and right hemisphere. Potential genetic factors involved in dyslexia are analyzed. It is emphasized that a defect in the phonological language processing may represent the core defect in dyslexia. It is concluded that dyslexia probably is not a discrete entity; most likely, it presents a continued gradation. Diversity in symptomatology and associated defects could be related with the involvement of different variables. Furthermore, the specific characteristics of the different writing systems could affect the apparent dyslexia frequency and its specific manifestations, as well as the likelihood to find brain abnormalities.

Códigos de lectura en sordos: la dactolología y otras estrategias visuales y kinestésicas / Reading codes in deaf children: dactylic coding and other visual and kinesthetic strategies

Research carried out during the last 50 years has shown that the majority of schooled deaf people do not reach the minimal or functional level for written communication. In this article, a review of the investigation attempting to establish the causes and possible solutions for improving reading in deaf children is presented. In particular, we analyze the linguistic components and the signed, phonological and dactylic codes. Finally, we propose a reading model for deaf people; this model is similar to the model proposed for individuals with phonological dyslexia. The following strategies for improving their phonological components are emphasized: dactylology, lip reading, cochlear implants, cued-speech, sign language and kinesthetic stimulation.

Las investigaciones realizadas en el último medio siglo revelan que la gran mayoría de los sordos escolarizados no alcanzan el nivel mínimo o funcional para poder comunicarse por escrito. En este artículo revisamos las investigaciones que en las últimas décadas han intentado establecer las causas y las posibles soluciones para la mejora de la lectura en sujetos sordos. De modo particular analizamos los componentes lingüísticos y los códigos signados, fonológicos, y dactílicos. En la última parte del artículo proponemos un modelo de lectura para sordos que es similar al utilizado en los sujetos oyentes que son disléxicos fonológicos, incluyendo de forma destacada las siguientes estrategias: dactilología, lectura labial, implantes cocleares, cued-speech, lengua de signos y estímulos kinestésicos, con el propósito de mejorar el componente fonológico.

Influencias de la edad y de la escolaridad en el examen breve del estado mental (Mini-Mental State Examination) en una población hispano-hablante / Influence of age and education in the Mini Mental State Examination in a Spanish speaking population

Se aplicó el Examen Breve del Estado Mental (Mini-Mental State examination o MMSE) a 430 sujetos neurológicamente intactos entre 16 y 85 años de edad. La muestra se estratificó de acuerdo a la edad en tres grupos: 16-50 años, 51-65 años y 66-89 años y dentro de cada rango de edad se consideraron 4 niveles educativos: nulo (cero a los de estudio), bajo (1-4 años de estudio), medio (5-9 años) y alto (10 o más años de estudio). El nivel de escolaridad mostró un efecto significativo en el puntaje total. Los individuos sanos y funcionalmente independientes con escolaridad nula, obtuvieron puntajes que los clasificaron dentro de un cuadro de demencia severa (promedio = 17.67) mientras que los puntajes de aquellos con escolaridad de 1 a 4 años fueron semejantes a los de demencia leve (promedio = 20.61). Para establecer la especificidad y la sensibilidad del instrumento se estudió una muestra de 40 sujetos con diagnóstico clínico de demencia. Los sujetos fueron comparados por pares con el grupo control de acuerdo a la edad y a la escolaridad. Se utilizó el punto de corte propuesto por Folstein y cols. (1975), de 23/24 puntos y se encontraron bajos niveles de especificidad y sensibilidad en sujetos sin escolaridad y con escolaridad de 1 a 4 años, 50 por ciento y 72.73 por ciento respectivamante. El ajuste del punto de corte en función del desempeño promedio del grupo de sujetos neurológicamente instactos incrementó la especificidad (90 por ciento), pero disminuyó considerablemente la sensibilidad (86.36 por ciento) fueron más altos. En la población hispano-hablante el MMSE puede ser útil para confirmar la presencia de alteraciones cognoscitivas severas en sujetos con más de 5 años de escolaridad, pero no debe considerarse para detectar alteraciones leves. En sujetos de baja escolaridad con el MMSE se obtiene un alto índice de falsos positivos. El MMSE es un instrumento de poca utilidad para el diagnóstico de alteraciones en poblaciones hispano-hablantes sin escolaridad

Heterogeneidad en la prueba de Boston para las afasias (BDAE) determinada por las variables demográficas en un grupo de personas laboralmente activas / Cultural and demographic variables effect on the norming data of the Boston Diagnostic Aphasia Examination (BDAE) in normal and occupational active subjects

El objetivo de la investigación fue analizar la influencia de algunas variables culturales y demográficas que afectan los datos estandarizados de la prueba de Boston para el diagnóstico de las afasias. Un análisis múltiple de varianza (Manova) demostró que el sexo determinó diferencias estadísticamente significativas (p<0,05) sólo en variables de lectura y escritura. El grupo de nivel socioeconómico bajo, obtuvo puntajes significativamente más bajos en identificación y denominación de las partes del cuerpo. La mayoría de las diferencias estadísticamente significativas estuvieron determinadas por las diferencias de escolaridad. La edad determinó diferencias significativas en denominación por confrontación visual y en el item de lectura en voz alta entre los grupos jóvenes y de adultos de edad media. La escritura seriada y al dictado fueron significamente diferentes entre los grupos de jóvenes y adultos mayores. La ocupación sólo determinó diferencias en el deletreo oral, con puntajes significativamente más bajos en los trabajadores manuales. La escolaridad es una variable demográfica y cultural que determina diferencias significativas en la mayoría de los item del BDAE que deben ser analizadas cuidadosamente por el clínico al hacer los perfiles diagnósticos de los pacientes afásicos

Actividad cognoscitiva y nivel sociocultural / Cognitive activity and sociocultural level

Se tomaron 109 sujetos normales con un promedio de edad de 25 años provenientes de dos niveles socioculturales (alto y bajo) de la ciudad de México. Se diseñó un procedimiento de evaluación de la actividad cognoscitiva, compuesta por nueve áreas diferentes: funciones motoras, conocimiento somatosensorial, reconocimiento espacial y visoespacial, conocimiento auditivo y lenguaje, procesos intelectuales, leaguaje, lectura, escritura y cálculo. Los resultados mostraron que el grupo de nivel sociocultural alto obtuvo mejores puntajes en todas las áreas que el grupo del nivel sociocultural bajo. Se observó una interacción significativa con el sexo; sin embargo, las diferencias entre sexos aparecen sólo en el nivel bajo. Se analizan las diferencias halladas y sus implicaciones

Alteraciones neuropsicológicas asociadas con migraña / Neuropsychological syndromes associated with migraine

Se analizan 7 casos de pacientes con cefalea tipo migraña asociada con síndromes neuropsicológicos complejos (alexia, agrafia, agasia, agnosia simultánea y estados confusionales). Se consideran las secuelas más o menos permanentes algunas veces halladas en estos pacientes, y se hace énfasis en los mecanismos isquémicos relacionados con flujo sanguíneo cerebral, liberación de sustancias vasoactivas, anormalidades plaquetarias y existencia de conexiones trigeminovasculares responsables de la aparición del dolor

Crisis parciales psíquicas y escanografía cerebral / Partial psychic seizures and brain organization

Se intentó determinar las áreas cerebrales relacionadas con las manifestaciones epiléticas focales de tipo psicológico, y describir la forma como se interrelacionan entre sí tales crisis. Se incluyeron los seis tipos de crisis parciales con sintomatología psíquica, más las crisis fonatorias. Se analizaron 61 historias clínicas de pacientes que escanográficamente mostraon daño focalizado. Se contruyó una plantilla estandar, con cortes a seis niveles, y se reconstruyeron las lesiones. Posteriormente, se superpusieron las plantillas correspondentes a pacientes con el mismo típo de crisi. Se presentan las zonas críticas para los siete tipos de crisis. Se halló una clara correlación entre estos resultados y nuestro conocimiento actual acerca de la organización funcional del cerebro

Histeria: mito o realidad / Hysteria: mith or reality

Se analiza el fenómeno de la conversión con respecto a tres factores: la símulación, los desórdenes neurológicos, y los cambios en el concepto de histeria a través de la historia. Se hace crítica a la dicotomía entre conversión y simulación, considerando la relación entre histeria y psicopatía y als características de los signos y síntomas seudoneurológicos de la histeria. Se subraya dificultad propria en el diagnóstico de conversión, a luz de los datos informados en la literatura y hallados en la F.I.N.C

Afasia por dano en area motora suplementaria mas sindrome de desconeccion / Aphasia resulting from damage to the left suplementary motor area plus disconnection syndrome

Se describe un caso de afasia por dano en el area motora suplementaria izquierda como consecuencia de un tumor parasagital, que lleva a una alteracion particular del lenguaje caracterizada por enorme dificultad en la expresion, buena comprension y buena repeticion. Presenta ademas un sindrome de desconexion (sindrome de Sperry) por compromiso del cuerpo calloso. Estos dos fenomenos se analizan independientemente.