Síndrome de schimmelpennig. a propósito de un caso / Schimmelpennig syndrome. report of a case

RESUMEN El síndrome de Schimmelpenning es un desorden neurocutáneo sistémico raro caracterizado por nevo sebáceo extendido, de ubicación primordialmente craneofacial, y compromiso de diferentes órganos neuroectodérmicos. Los principales desórdenes del sistema nervioso central (SNC) comprenden retraso mental, convulsiones y hemimegalencefalia. Otras anomalías asociadas incluyen oculares, osteoesqueléticas, cardiovasculares y genitourinarias. Reportamos el caso de una paciente femenina de 4 meses de edad con lesiones cutáneas y sistémicas compatibles con Syndrome de Schimmelpenning - Feuerstein - Mims y RMN que muestra compromiso del SNC.

SUMMARY Schimmelpenning syndrome is a rare congenital neurocutaneous disorder characterized by extensive nevus sebaceous, mainly craniofacial, and abnormalities in different neuroectodermal organ systems. The most common central nervous system disorders are intellectual disability, seizures and hemimegalencephaly. Other associated anomalies include ocular, skeletal, cardiovascular and genitourinary. We report a four month old female patient with cutaneous and systemic lesions compatible with Schimmelpenning - Feuerstein - Mims syndrome and MRI showing central nervous system compromise. system compromise include seizures, mental retardation and anatomic alterations that include cranial asymmetry, hemimegalencephaly with asymmetric and dilated ventricles, and calcium deposit. We report the case of a four month old female patient with skin and systemic lesions compatible with Schimmelpenning syndrome and MRI showing its central nervous system compromise.

Tricotilomanía: investigando una patología desapercibida / Trichotillomania: searching an unnoticed pathology

La tricotilomanía es un trastorno psíquico primario, que ocasiona una alopecia no cicatrizal autoprovocada y se ubica en el grupo de los trastornos obsesivo-compulsivos. La tricotilomanía se puede clasificar dentro de las llamadas dermatitis "artefactas". Suele ser más frecuente de lo que se pensaba; es motivo actual de investigación por la co-morbilidad asociada a otras patologías psicogénicas. A pesar de ser observada más comúnmente en niños y adolescentes, esta conducta anormal, repetida y estereotipada de manipular, traccionar y arrancar los pelos de alguna zona pilosa del cuerpo puede ocurrir a cualquier edad. Es importante el diagnóstico oportuno para evitar complicaciones médicas y psiquiátricas posteriores. La terapia psicológica y el empleo de psicofármacos para el control de este padecimiento, representan un verdadero reto terapéutico.

Trichotillomania is a self-induced nonscarring alopecia classified as an impulsive control disorder but with features of both obsessive-compulsive disorder and addictive disorders, that has recently received research attention. It appears to be more common than previously believed. Although most frequent in children, this repetitive hair pulling out of one's own hair can occur at any age. Psychogenic excoriations, nail-biting and other abnormal behaviors can be associated. It is important that the diagnosis is early and exact avoiding medical and psychiatric complications. Therapy for trichotillomania can be challenging.