ABSTRACT
La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular crónica debida a deficiencia de transmisión nerviosa en la unión neuromuscular, de origen generalmente autoinmune en el adulto, que se caracteriza por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos del cuerpo, que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso. Sin embargo en la infancia cobran especial relevancia los síndromes miasténicos congénitos, que encuentran su origen en mutaciones de genes que codifican proteínas que juegan papeles clave en el mantenimiento de la transmisión neuromuscular, teniendo edad de inicio, distribución de debilidad y respuesta a tratamiento variables. Se presentan tres casos con el objetivo de describir el comportamiento clínico de la enfermedad y la utilidad de estudios complementarios ya que es de suma importancia su precoz identificación y tratamiento. Palabras claves: Miastenia gravis, test de estimulación repetitiva, ptosis palpebral, unión neuromuscular, pares craneanos
Myasthenia gravis is a chronic neuromuscular disease due to deficiency of nerve transmission in the neuromuscular junction, usually of an autoimmune origin in the adult, which is characterized by varying degrees of weakness of the skeletal muscles of the body, which increases during periods of activity and decreases after periods of rest. In childhood, however, congenital myasthenic syndromes, which find their origin in mutations of genes that encode proteins that play key roles in maintaining neuromuscular transmission, which may have a varying age of onset, distribution of weakness and response to treatment, are particularly relevant. Three cases are presented with the aim of describing the clinical presentation and course of the disease and the usefulness of complementary studies, since its early diagnosis and treatment is of paramount importance.Keywords: Myasthenia gravis, repetitive stimulation test, palpebral ptosis, neuromuscular junction, cranial pairs.