Un caso atípico de leucemia mieloide crónica con deleción del cromosoma 22 y expresión de BCR/ABL1 / An atypical case Leukemia chronic myeloid with deletion of chromosome 22 and expression of BCR/ABL1

Presentamos el caso de un paciente varón de 37 años de edad con diagnóstico de leucemia mieloide crónica (LMC) en fase crónica, que a través del estudio citogenético convencional no presenta la translocación típica t(9;22) sino más bien deleción del brazo largo ôqõ del cromosoma 22. El estudio por PCR cuantitativo (Q-PCR) demostró expresión del gen de fusión BCR/ABL1 en 149,03% de transcriptos con respecto al gen de referencia ABL1. Este representa un caso de LMC atípico sin t(9;22) pero con expresión del gen de fusión BCR/ABL1.

Hiperdiploidías con más de 50 cromosomas en leucemia linfática aguda pediátrica / Hiperdiploidias with more than 50 chromosomes in paediatric acute lymphatic leukemia

El estudio citogenético es una herramienta de importancia para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las neoplasias hematológicas. La hiperdiploidía, alteración cromosómica de tipo numérica, se define como la presencia de más de 46 cromosomas en una misma metafase. Las hiperdiploidías con más de 51 cromosomas por metafase se relacionan con buen pronóstico en la leucemia linfática aguda (LLA) pediátrica. En este estudio, las hiperdiploidías con más de 50 cromosomas en LLA pediátrica de nuestra institución incluyen trisomías de los cromosomas: 1, 5, 6, 8, 10, 14, 17, 20, 21 y X e incluso en algunos casos tetrasomía del 21, además de alteraciones estructurales en la misma clona.

Variante de la translocación t(8; 21) en un caso de leucemia mieloide aguda M2 / Variant of translocation t(8; 21) in one case of M2 acute myeloid leukemia

Presentamos el caso de un paciente varón de 7 años de edad con diagnóstico de leucemia mieloide aguda (LMA) subtipo M2 (FAB) por morfología, cuyo estudio citogenético convencional en médula ósea mostró alteración de los cromosomas 1 y 8, que resultó ser una variante de la translocación t(8;21) que involucra al cromosoma 1, descrita como una translocación t(1;8;21)(q44;q22;q22.3), hallazgo corroborado mediante el estudio citogenético molecular con la técnica de hibridización in situ con fluorescencia (FISH) secuencial que demostró la presencia del gen ETO en el cromosoma 1 derivado y del gen de fusión ETO/AML1 en el cromosoma 8 derivado.

Genes de fusión en leucemia linfática aguda / Fusion genes in acute lymphatic leukemia

En la Leucemia linfática aguda (LLA) pediátrica las cinco fusiones génicas más frecuentes descritas son: ETV6/RUNX1, BCR/ABL variante p190, BCR/ABL variante p210, E2A/PBX1, MLL/AF4 y representan alrededor del 40%. Se busca determinar la frecuencia e importancia de las principales fusiones génica en la leucemia linfática en un grupo de pacientes pediátricos del INEN. Se realizó el análisis molecular de cinco genes de fusión en 23 pacientes con diagnóstico de LLA-B, obteniéndose las siguientes frecuencias: ETV6/RUNX1 (17.4%), BCR/ABL variante p190 (8.7%), BCR/ABL variante p210 (8.7%), E2A/PBX1 (8.7%), MLL/AF4 (4.3%). Esta metodología de estudio de los cinco genes de fusión, debe considerarse como herramienta de apoyo al diagnóstico y monitoreo en uso de terapias blanco en todos los casos de la LLA-B pediátricas.