Estudio citogenético en 677 casos de aborto espontáneo / Cytogenetic study of 677 spontaneous abortions

INTRODUCCIÓN: La reproducción humana es un proceso relativamente ineficaz. Los abortos espontáneos ocurren entre el 15 a 20 por ciento de los embarazos clínicamente reconocidos. El impacto emocional se acentúa debido a la falta de diagnóstico. OBJETIVO: Describir la experiencia del Laboratorio de Citogenética de la Clínica Sanatorio Alemán de Concepción e identificarlas alteraciones más frecuentes y su relación estadística con la edad materna. MATERIAL Y MÉTODO: 677 muestras de tejido obtenidas de abortos espontáneos, ocurridos desde julio de1996 a abril de 2009. Es un trabajo de tipo transversal donde las muestras utilizadas son las vellosidades coriónicas, cultivadas en medios estandarizados. RESULTADOS: De las 677 muestras estudiadas, en 259 se obtuvo un cariotipo normal (38,3 por ciento). En 418 muestras se encontraron anomalías cromosómicas, correspondiendo estas a un 61,7 por ciento. Entre los cariogramas alterados se encontraron: 265 trisomías (63,4 por ciento), 83 poliploidías (19,9 por ciento), 48 monosomías (11,5 por ciento) y 22 alteraciones estructurales (5,3 por ciento). La trisomía más frecuente fue la 16 (34,4 por ciento), seguida de la trisomía 21 (13,6 por ciento). Se encontró una relación estadísticamente significativa entre la edad de la madre (> 37 años) y la presencia de alteraciones citogenéticas (p<0,0001). DISCUSIÓN: El 61,7 por ciento de los abortos presentó alguna alteración del cariotipo. La trisomía 16 fue la aberración más frecuente concordando con la literatura. La trisomía 21 se presentó en un 13,6 por ciento siendo más frecuente que lo encontrado en series extranjeras. En el grupo mayor de 37 años existe mayor prevalencia de anomalías cromosómicas siendo estadísticamente significativa (p<0,0001).

INTRODUCCION: The human reproduction is a relatively inefficient process. In the 15 to 20 percent of the pregnancy clinically diagnosticated finish in spontaneous abortions. The great emotional impact, that in many times is worst by the lack of diagnostic. OBJECTIVE: Describe experience of the Cytogenetic Laboratory of Clínica Sanatorio Alemán of Concepción Chile and determinate the frequency of alteration and his relationship with maternal age. MATERIAL AND METHOD: 677 samples of tissue of spontaneous abortions, taked from July, 1996 to April, 2009. It is a descriptive work; the samples are chorionic villous, cultivated in standard solutions. RESULTS: Of 677 samples in 259 was found a normal cariotype (38.3 percent). In 418 was found some type of chromosome aberrations (61.7 percent). The distribution of the abnormal result is the follow: 265 trisomies (63.4 percent), 83 polyploidy (19.8 percent), 48 monosomy (11.5 percent) and 22 abnormalities structures (5.3 percent). Of the trisomies the most recurrent is 16 trisomy with the 34.4 percent, follow by the 21 trisomy with 13.6 percent and the 22 trisomy with 12.8 percent. In the statistic analysis we found a statistically significant relation between the age of the mother (<38 years) and the development of chromosomal alterations (p<0.0001). DISCUSSION: The 61.7 percent of abortions show some cytogenetic alteration. The 16 trisomies were the most frequent, agreeing with the literature. The trisomy 21 was more common than published to date. In older women is most frequent found chromosome aberrations (p<0.0001).

El peso asistencial de los accidentes en la consulta a un Servicio de Urgencia / Burden of accidental injuries on an outpatient emergency service

En Chile los accidentes son un importante problema de salud pública, constituyendo la primera causa de muerte en menores de 45 años. El Objetivo de este trabajo fue analizar las consultas por accidentes en un servicio de urgencia y determinar su importancia en la carga asistencial. Se analizaron 6510 consultas por accidentes de un universo de 166131 consultas por "urgencias médicas y quirúrgicas" realizadas durante 1998 en la Asistencia Pública. Los datos fueron analizados en una base de datos DBASE III PLUS. Los accidentes correspondieron al 3,9 por ciento de las urgencias médico-quirúrgicas, con un promedio de 17,83 consultas diarias. El 76,9 por ciento de las consultas fueron accidentes de tránsito, de los cuales un 42,5 por ciento corresponden a choques. Los accidentes de trabajo y escolares representan el 5,8 por ciento y 12,9 por ciento respectivamente. El 71,15 por ciento de las consultas fue realizada por personas entre 16 y 44 años. Los meses en que se presentó la mayor cantidad de consultas por accidentes fueron abril, agosto y noviembre. Casi el 4 por ciento de las consultas de urgencia en la Asistencia Pública se debe a accidentes, ocupando el primer lugar los accidentes de tránsito. Los varones generan 2/3 de las consultas y el 70 por ciento de las consultas por accidentes de tránsito. La mayoría de los accidentados están en plena edad productiva

Inmunodeficiencias / Immunodeficiencies

Las inmunodeficiencias son un grupo heterogéneo de enfermedades que se clasifican en primarias o secundarias. Las primarias corresponden a un pequeño grupo de enfermedades bien caracterizadas y que son habitualmente congénitas; las secundarias, son bastante más frecuentes y acompañan a la gran mayoría de las enfermedades crónicas en adultos. En el presente resumen se muestra en forma general la clasificación de estas enfermedades, sus características clínicas y de laboratorio y lo más importante, se da una pauta guía para enfrentar este tipo de problemas partiendo desde su identificaciíon precoz y algunas medidas terapéuticas de apoyo