Análisis genético de cinco polimorfismos de nucleótido simple de caseínas lácteas obtenidos con chips genómicos en ganado Holstein de Antioquia, Colombia / Genetic analysis of five single nucleotide polymorphisms of dairy caseins obtained with genomic chips in Holstein cattle from Antioquia, Colombia

RESUMEN Los polimorfismos genéticos asociados con las caseínas de la leche son de gran importancia, ya que pueden ser usados como marcadores genéticos para mejorar el rendimiento productivo en los hatos lecheros. El objetivo de este estudio fue evaluar la diversidad y estructura genética de 5 SNP de caseínas de la leche, obtenidos con chips genómicos en vacas y toros de raza Holstein en Antioquia (Colombia). Fueron muestreados 113 animales de raza Holstein en 3 regiones del departamento de Antioquia (norte, centro y oriente) y un cuarto grupo de sementales comerciales. Los animales fueron genotipificados con chips genómicos de alta densidad (Illumina BovineHD e Illumina SNP50 v2), a partir de los cuales se identificaron 5 SNP (ARS-BFGL-NGS-8140, BTA-77380-no-rs, BTA-32346-no-rs, BTB-00821654 y ARS-BFGL-NGS-15809). Para cada SNP se realizó un análisis genético mediante un análisis de varianza molecular (amova) usando el software GenAIEx 6.501. Los SNP con mayor heterocigosidad total (HT) fueron ARS-BFGL-NGS-8140 y BTA-32346-no-rs, con resultados cercanos al 45%; sin embargo, la Ht para ARS-BFGL-NGS-15809, BTA-77380-no-rs y BTB-00821654 estuvo por debajo del 15%. El SNP con mayor diversidad genética fue BTA-32346-no-rs (Ho-He = 0,06; p < 0,05). En esta investigación se evaluó una subpoblación de toros comerciales extranjeros, en la cual se obtuvieron frecuencias alélicas y genotípicas similares a las obtenidas para las subpoblaciones locales, sugiriendo que los alelos de los toros muy posiblemente están fijados en dichas subpoblaciones, por lo que la estructura y diversidad genética tienden a ser bajas en la muestra de estudio.

ABSTRACT Genetic polymorphisms associated with milk caseins have a great importance since they can be used as genetic markers to improve productive performance in dairy herds. The main goal of the present study was to evaluate the diversity and genetic structure of 5 SNPs of milk caseins, obtained with genomic chip in Holstein cows and bulls from Antioquia (Colombia). 113 Holstein animals were sampled in 3 regions of Antioquia (north, center, and east), and a fourth group of commercial sires. Animals were geno-typed with high-density SNP chips (Illumina BovineHD and Illumina SNP50 v2), from which 5 SNPs were identified (ARS-BFGL-NGS-8140, BTA-77380-no-rs, BTA-32346-no-rs, BTB-00821654 and ARS-BFGL-NGS-15809). For each SNP, a genetic analysis was performed by means of an analysis of molecular variance (AMOVA) using the GenAIEx 6.501 software. The SNPs with the highest total heterozygosity (Ht) were ARS-BFGL-NGS-8140 and BTA-32346-no-rs, with results close to 45%; however, the HT for ARS-BFGL-NGS-15809, BTA-77380-no-rs, and BTB-00821654 were below 15%. The SNP with the highest genetic diversity was BTA-32346-no-rs (Ho-He = 0,06; p < 0,05). In this research a subpopulation of foreign commercial bulls was evaluated, in which similar allelic and genotypic frequencies to those for local subpopulations were obtained, suggesting that the alleles of the bulls are very possibly fixed in these subpopulations, so that the structure and genetic diversity tend to be low in the study sample.

Evaluación de la deglución en pacientes con cáncer precoz de laringe tratados con cirugía o radioterapia / Swallowing assessment in early laryngeal cancer patients treated either with surgery or radiotherapy

Introducción: La deglución es un proceso neuromuscular complejo, que requiere de indemnidad anatómica y de una adecuada coordinación de varios órganos. El tratamiento del cáncer laríngeo puede ocasionar trastornos de la deglución. Tradicionalmente se ha reportado una mayor frecuencia de esta alteración con los tratamientos quirúrgicos, sin embargo no existe información adecuada sobre su incidencia en pacientes sometidos a radioterapia por cáncer laríngeo precoz. Objetivo: Comparar la frecuencia de alteraciones de deglución postratamiento en cáncer laríngeo precoz Material y método: El presente es un estudio transversal de dos grupos de pacientes con cáncer laríngeo precoz, unos tratados con cirugía parcial vertical (CP) y otros con radioterapia exclusiva (RT). A cada paciente se le realizó una evaluación otorrinolaringológica, nasofibroscópica y videofluoroscópica postratamiento. Las diferencias entre los grupos se compararon utilizando el test Xi cuadrado. Resultados: Ingresaron veinte pacientes por grupo, la mayoría de género masculino y de edades similares. Ambos grupos presentan una alta incidencia de síntomas aspirativos (55% en RT y 35% en CP) y alteraciones en nasofibroscopía y videofluoroscopía (35% en RTy 30% en CP). No hubo diferencias significativas entre ambos grupos. Discusión y conclusiones: Se demuestra una elevada incidencia de trastorno de la deglución en pacientes tratados por cáncer precoz de laringe, debiendo considerarse como una alteración frecuente en este grupo de pacientes, ya hayan sido tratados con RT o CP.

Introduction. Swallowing is a complex neuromuscular process that requires anatomical indemnity and an adequate coordination of several organs. Laryngeal cancer treatment may cause swallowing disorders. Traditionally, a high frequency of this type of disorder after surgery has been reponed, but no actual data concerning its incidence in patients undergoing radiotherapy for early laryngeal cancer has been published. Aim. To compare swallowing disorders frequency posterior to treatment in early laryngeal cancer patients. Material and Method. Two groups of early laryngeal cancer patients were transversally studied, one treated with vertical partial surgery (CP), and the other treated exclusively with radiotherapy. Each patient had otorhinolaryngological, nasofibroscopic and videofluoroscopic evaluations after treatment. Differences between groups were compared using the _-square test. Results. Twenty patients per group were entered in this study predominantly males of similar age. Both groups presented a high incidence of aspiration symptoms (55% in RT and 35% in CP). There were no significant differences between both groups. Discussion and Conclusion. A high incidence of swallowing disorders in patients treated for early laryngeal cancer was found. It should then be considered as a frequent alteration in this group of patients, either treated with RT or CP.

Cómo realizar una evaluación de deglución completa, eficaz y en corto tiempo / How to make a complete, efficient and short-time evaluation of deglution

El trastorno de deglución es una patología que va en aumento en los pacientes hospitalizados. El estudio y manejo de esta condición tiene muchas alternativas según la bibliografía. Analizamos las interconsultas para evaluación de deglución enviadas a nuestro servicio entre el 1 de enero al 31 de diciembre de 2004. Se confeccionó un protocolo con los antecedentes y el examen realizado y se clasificó a los pacientes según la severidad del trastorno observado ingresando así a un algoritmo diseñado para continuar su terapia y seguimiento. Este trabajo pudo comprobar la alta incidencia del trastorno de deglución en pacientes hospitalizados; que correspondió al 20 por ciento del total de interconsultas del Servicio. Las dos causas más frecuentes para este trastorno fueron: accidente vascular en un 56 por ciento e intubación prolongada en un 58 por ciento; algunos pacientes presentaban ambos diagnósticos. Los resultados mostraron que los factores que más se relacionaban con un trastorno de deglución severo eran: sexo masculino, limpieza oral incompleta, manejo anormal de la saliva, movilidad palatina anormal, saliva moviéndose libremente en glotis, disminución de la sensibilidad en la glotis, restos en seno piriforme y ahogo al comer. Se propone un protocolo de evaluación de deglución para este tipo de pacientes acorde a nuestra experiencia como Servicio de Otorrinolaringología.

¿Qué sabemos de otoesclerosis? aspectos anatomopatológicos / What do we know about otosclerosis? anatomo-pathological aspects

La otoesclerosis es una enfermedad que produce hipoacusia de conducción por un proceso de remodelación ósea denominado otoespongiosis. Se han estudiado aspectos anatomopatológicos para evaluar el foco de inicio, y las características de este proceso llamado otoespongiosis. Nos motivó a realizar este estudio el deseo de conocer qué pasaba en nuestra población, clasificar las observaciones anatomopatológicas, relacionar estos aspectos microscópicos con aspectos clínicos como: tiempo de evolución clínica y aspecto macroscópico de la platina. Para esto se realizó un estudio prospectivo tomando todos los pacientes operados de estapedostomía en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile desde octubre 2003 a octubre 2004. Fueron un total de 22 pacientes que se agruparon en 4 subgrupos según su aspecto anatomopatológico. Este estudio mostró que la otoesclerosis es más frecuente en mujeres en la quinta década de vida, en el oído derecho y presenta un tiempo de evolución clínica promedio de 7 años, que no varía con el grado de otoespongiosis de la supraestructura del estribo. Se observó un 45 por ciento de otoespongiosis en los huesecillos estudiados, aspecto no descrito en la bibliografía. No se observó correlación entre el aspecto microscópico y macroscópico de la platina, lo que sugiere otros focos de otoespongiosis o un avance rápido desde la fissula antefenestra a las cruras del estribo. Se continuará este estudio aumentando la muestra y realizando un seguimiento a los pacientes para relacionar el resultado anatomopatológico y el resultado auditivo post-estapedostomía.

Infección urinaria temprana en trasplante renal. Factores de riesgo y efecto en la sobrevida del injerto / Early urinary tract infection in kidney transplantation. Risk factors and impact on graft survival

The early urinary tract infection (EUTI) in kidney transplant recipients is an infection develop during the first 3 months post transplant surgery. The effect of EUTI on graft survival and risk factors have been scarcely studied. Our objetives were the evaluation of risk factors to EUTI, the assessment of the causal agent and graft survival impact. A retrospective analysis of kidney transplantation, period 1997-2000 in Hospital Privado-Centro Médico de Córdoba was carried out. There were two groups of patients with (EUTI group) and without EUTI (control group). Cox model was used to analyze risk factors and Kaplan-Meier method for graft survival. A total of 226 consecutive patients received kidney transplantation. In 55 patients (24.3%) EUTI was detected. Risk factors for EUTI were: invasive urological maneuvers (RR = 4.34, CI 95% 1.42-13.21), diabetes mellitus (RR = 3.79, CI 95% 1.42-10.14), cytomegalovirus infection (RR = 2.9, CI 95% 1.02-8.24) and previous transplants (RR = 2.83, CI 95% 1.08-7.45). Delayed graft function was associated with lower incidence of EUTI (RR = 0.38, CI 95% 0.15-0.94). The causal agents were: Klebsiella pneumoniae (36%), Pseudomonas aeruginosa (24%) and Escherichia coli (9%). Graft survival at 2 years was similar in EUTI (87.2%) and control group (81.2%, p = 0.32). This series shows that invasive urological maneuvers were the main risk factors for EUTI. Graft survival was similar. High prevalence of non coli bacteria need further evaluation.

La infección urinaria temprana del injerto (IUTI), definida como infección urinaria sintomática en los primeros 3 meses del trasplante, su efecto sobre la sobrevida del injerto y los factores de riesgo han sido poco estudiados. Los objetivos del presente análisis fueron conocer factores de riesgo para IUTI,analizar agentes causantes e impacto en la sobrevida del injerto. En forma retrospectiva se analizaron pacientesque recibieron trasplante renal durante 1997-2000 en el Hospital Privado – Centro Médico de Córdoba. Sedividió en dos grupos de pacientes, según presencia (grupo IUTI) o ausencia (grupo control) de IUTI. Los factores de riesgo se analizaron con el modelo de riesgos proporcionales de Cox y la sobrevida del injerto con elmétodo de Kaplan-Meier. Recibieron trasplante renal 226 pacientes consecutivos. La IUTI se presentó en 55(24.3%). Factores de riesgo asociados con IUTI: antecedentes de maniobras urológicas invasivas (RR=4.34,IC 95% 1.42-13.21), diabetes mellitus (RR=3.79, IC 95% 1.42-10.14), infección por citomegalovirus (RR=2.9,IC 95% 1.02-8.24) y antecedente de trasplante previo (RR=2.83, IC 95% 1.08-7.45). El retardo en la función delinjerto (RR=0.38, IC 95% 0.15-0.94) se asoció con menor incidencia de IUTI. Agentes más frecuentes: Klebsiellapneumoniae (36%), Pseudomonas aeruginosa (24%) y Escherichia coli (9%). La sobrevida del injerto a los 2años en el grupo IUTI (87.2%) no fue diferente del control (81.2%, P = 0.32). En esta serie las maniobras urológicas invasivas fueron el principal factor de riesgo asociado a IUTI. No hubo disminución de la sobrevida del injerto asociada a IUTI. La alta prevalencia de uropatógenos no coli requiere mayor evaluación

Estudio comparativo de amigdalectomía con radiofrecuencia versus técnica tradicional / Comparative study of tonsillectomy with radio-frequency versus traditional technique

Se realizó un trabajo prospectivo protocolizado respecto a las amigdalectomías realizadas en el Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, entre enero de 2002 y agosto de 2003. El objetivo fue evaluar los beneficios de la amigdalectomía con radiofrecuencia, técnica de reciente introducción en nuestro país, comparándola con la cirugía convencional con asa fría. Fueron seleccionados 162 pacientes, con un rango etario entre 2 y 15 años (promedio: 7,5 años), y divididos en 3 grupos, según la técnica quirúrgica utilizada: amigdalectomía con radiofrecuencia, radiofrecuencia asociada a técnica convencional (asa fría), y amigdalectomía con asa. La indicación más frecuente de amigdalectomía fue el síndrome de apnea e hipopnea del sueño. Al comparar los tres grupos, la técnica mediante radiofrecuencia mostró un menor tiempo quirúrgico estadísticamente significativo, menor cantidad de sangrado y mejor hemostasia intraoperatoria. La evaluación del dolor postoperatorio no reveló diferencias significativas entre los tres grupos estudiados.

Evaluación del desarrollo psicomotor en lactantes y preescolares: Los Andes, Chile 1999 / Psychomotor development evaluation in infants and preschool children: Los Andes-Chile, 1999

Con el fin de evaluar el desarrollo psicomotor en lactantes y preescolares de un Consultorio de Atención Primaria en la ciudad de Los Andes y establecer la relación de éste con otros estudios similares realizados a nivel nacional y con algunos factores de riesgo ambiental como: estado nutricional, edad y escolaridad materna, se realizó un estudio con 487 niños sanos entre 0 y 4 años de ambos sexos que asistieron a control sano durante el año 1999. A ésta muestra se le realizó evaluación del desarrollo psicomotor con los test de Soledad Rodríguez y TEPSI de acuerdo a la edad del niño. En los lactantes estudiados un 2,5 por ciento presentó déficit del desarrollo psicomotor valor inferior a lo encontrado en bibliografía y los preescolares presentaron un 30,5 por ciento de desarrollo subnormal valor semejante a la encontrada en Chile. En ambos grupos no se encontró relación con los factores de riesgo considerados; por lo que probablemente existen otras variables más importantes que influyen en el desarrollo psicomotor del niño y que no fueron consideradas en este estudio

Trastornos psicopatológicos y paludismo: estudio de 106 pacientes / Disorders psychopatologics and malaria: study of 106 patient

Se realiza la revisión de 115 expedientes clinicos del hospital psiquiatrico de luanda en un semestre. Se estudian 106 pacientes que presentaron sintomas y signos psiquiatricos en el curso del paludismo a P. Falciparum. Se hace referencia a la presentacion o signologia predominante de la enfemedead. Finalmente se exponen la regresión total de los síntomas y signos de referencia como respuesta efectiva al tratamiento antimalarico habitual