ABSTRACT
Con el propósito de establecer la prevalencia de la hiperhomocisteinemia y su relación con el polimorfismo de la metilentetrahidrofolato reductasa, se estudiaron tres grupos étnicos del Occidente de Venezuela, localizados en la región del Estado Zulia (60 individuos Wayuú en la alta Goajira venezolana, 42 inmigrantes italianos y 77 venezolanos mestizos). La homocisteína fue determinada por ensayo inmunoenzimático utilizando lámpara de flourescencia polarizada, el folato sérico fue medido por radioinmunoanálisis y el polimorfismo de la MTHFR se realizó mediante reacción en cadena de la polimerasa y análisis de restricción. Se encontró una alta proporción en las variantes de la MTHFR 677TT y C677TT en los indígenas wayuú (78 por ciento), italianos (76 por ciento) y mestizos venezolanos (63,6 por ciento), con asociación significativa entre los niveles altos de homocisteína y concentraciones menores de folato en los wayuú (p < 0,0001) y en los venezolanos mestizos (p < 0,001). Las variantes polimórficas de la MTHFR se asociaron con hiperhomocisteinemia en el 23,3 por ciento de los indígenas wayuú (OR: 6,17; IC 95: 0,74-51.36), el 9,5 por ciento de los italianos (OR: 0,93; IC 95: 0,085-10,10) y en el 20,7 por ciento de los mestizos venezolanos (OR: 5,2; IC 95: 1,08-24,90; p < 0,03). No se encontró asociación entre hiperhomocisteinemia y deficiencia de folato en ninguna de las poblaciones estudiadas. Se concluye que a pesar de una alta prevalencia de variantes para la MTHFR en los grupos étnicos estudiados, el factor nutricional juega un papel importante en el control de la hiperhomocisteinemia y sus posibles consecuencias cardiovasculares