Hepatoblastoma del adulto: presentación de un caso / A case of adult hepatoblastoma

Resumen Fundamento: el hepatoblastoma del adulto (HBA) es un tumor hepático poco frecuente y con un mal pronóstico, lo cual contrasta con el hepatoblastoma infantil (HBI). Esta patología aún no ha sido comprendida completamente y hasta la fecha, no se han reportado de forma adecuada más de 50 casos en la literatura médica. Objetivo: presentar el caso de un paciente que fue egresado de nuestro hospital con el diagnóstico de carcinoma hepatocelular, aproximadamente con 3 meses de anterioridad. Caso clínico: paciente masculino de 60 años con historia de alcoholismo y de ser un fumador inveterado. Fue ingresado en nuestro hospital por dolor abdominal, en el momento del examen físico, puso de manifiesto un tumor palpable en la región del hipocondrio derecho. Este paciente había sido egresado aproximadamente 3 meses atrás, con el diagnóstico de carcinoma hepatocelular, en el curso de una cirrosis hepática. El hombre falleció por causa de la progresión de la enfermedad y la autopsia reveló la existencia de un HBA. Conclusiones : el HBA es un tumor infrecuente, de grave pronóstico y muchos casos son asintomáticos hasta el momento del diagnóstico. Dicho tumor, por lo regular, presenta un gran tamaño. Las enzimas hepáticas, la alfafetoproteína y los estudios imagenológicos revelan el diagnóstico de un hepatocarcinoma, el cual es un tumor frecuente en los adultos. Asimismo, el estudio histológico confirma el diagnóstico. Debido a su mal pronóstico, y a las mejores perspectivas de tratamiento en niños, hoy en día es lógico utilizar el tratamiento pediátrico en los adultos. Se necesitan más estudios de investigación para el manejo óptimo del HBA.

Abstract Background: In contrast to childhood hepatoblastoma, adult hepatoblastoma (HBA) is a rare and not-fully-understood liver tumor with a poor prognosis. To date, about 50 cases have been adequately reported in the medical literature. Objective: We present the case of a patient who was discharged from our hospital with a diagnosis of hepatocellular carcinoma approximately 3 months before returning. Clinical case: A 60-year-old male patient with a history of alcoholism and heavy smoking was admitted to our hospital for abdominal pain. Physical examination revealed a palpable tumor in the right hypochondrium region. This patient had been discharged approximately 3 months previously with a diagnosis of hepatocellular carcinoma in the course of liver cirrhosis. The patient died, and the autopsy revealed an HBA. Conclusions: Adult hepatoblastoma is an infrequent tumor with a severe prognosis. Many cases are asymptomatic until the time of diagnosis, and the tumor is usually very large. Liver enzymes, alpha-fetus protein, and imaging studies lead to a diagnosis of hepatocellular carcinoma which is a common tumor in adults. Histological study confirms the diagnosis. Due to the poor prognosis for HBA in contrast to better prospects for treatment of hepatoblastoma in children, it is logical to use pediatric treatment in adults. More research is needed for the optimal treatment of HBA.

Dermatomiositis y colitis ulcerosa: presentación de un caso / A Case of Dermatomyositis and Ulcerative Colitis

Resumen Introducción: la incidencia de la miopatía inflamatoria idiopática es de 4 a 15 casos por millón de habitantes y su prevalencia es de 60 casos por cada millón de habitantes. Dada la identificación de formas clínicas es posible que estas cifras de incidencia y prevalencia aumenten en los próximos años. La colitis ulcerosa ha ido en aumento afectando al 2 % de la población mundial. Los síntomas están determinados por la extensión y gravedad de las lesiones, teniendo un curso crónico que puede evolucionar por brotes y no existe tratamiento médico curativo. La asociación de la dermatomiositis y la colitis ulcerativa es extremadamente infrecuente. Objetivo: Presentar un caso diagnosticado con la asociación de dermatomiositis y colitis ulcerosa. Caso clínico: Paciente de 70 años, femenina, blanca, ama de casa, sin antecedentes familiares de interés ni epidemiológicos. Refiere que a los 50 años presentó cuadros diarreicos acompañados de dolor abdominal, moco y pus. Desde hace 1 año aproximadamente ha estado presentando debilidad muscular a nivel de los hombros, lo que le dificultaba levantar los brazos. Se realizaron exámenes de laboratorio, imagenológicos e histopatológicos que mostraron la presencia de una dermatomiositis asociada con colitis ulcerativa. Se señalan las características clínicas, medios diagnósticos y la terapia empleada en nuestra paciente. Conclusiones: se presentó el caso de una paciente con manifestaciones clínicas de dermatomiositis y colitis ulcerativa. Esta asociación es muy infrecuente y debe ser tenida en cuenta por los médicos que reciben consultas de estos pacientes, debido a que ambas entidades tienen una base inmunológica y pueden expresarse de variadas formas.

Abstract Introduction: The incidence of idiopathic inflammatory myopathy ranges from 4 to 15 cases per million inhabitants while its prevalence is 60 cases per million inhabitants. Given the identification of clinical forms, it is possible that these figures will increase in the coming years. Incidence and prevalence of ulcerative colitis have been increasing, and it now affects 2% of the world population. Symptoms are determined by the extent and severity of lesions. It is chronic with recurring outbreaks, and there is no medical cure. Dermatomyositis in association with ulcerative colitis occurs extremely infrequently. Objective: This study presents the case of a patient diagnosed with dermatomyositis associated with ulcerative colitis. Clinical Case: The patient was a 70 years white woman, a housewife with no family or epidemiological history of interest. She reported that she had had diarrhea accompanied by abdominal pain, mucus and pus when she was fifty years old. About one year prior to diagnosis, she developed muscle weakness in her shoulders that made it difficult for her to lift her arms. Laboratory, imaging and histopathological tests showed dermatomyositis associated with ulcerative colitis. We point out clinical characteristics, diagnostic means and the therapy used to treat our patient. Conclusions: This case of a patient with clinical manifestations of the very infrequent combination of dermatomyositis and ulcerative colitis should be taken into account by doctors who care for these patients because both conditions have immunological bases and can be expressed in various ways.

Dermatomiositis y colitis ulcerosa: una asociación infrecuente / Dermatomyositis and ulcerative colitis: an infrecuent association

Introducción: La incidencia de la miopatía inflamatoria idiopática es de 4 a 15 casos por millón de habitantes y su prevalencia de 60 casos por cada millón de habitantes. Dada la identificación de formas clínicas es posible que estas cifras de incidencia y prevalencia aumenten en los próximos años. La colitis ulcerosa ha ido en aumento afectando al 2 por ciento de la población mundial. Los síntomas están determinados por la extensión y gravedad de las lesiones, teniendo un curso crónico que puede evolucionar por brotes y no existe tratamiento médico curativo. La asociación de la dermatomiositis y la colitis ulcerativa es extremadamente infrecuente. Objetivo: Presentar un caso diagnosticado con la asociación de dermatomiositis y colitis ulcerosa. Caso Clínico: Paciente de 70 años, femenina, blanca, ama de casa, sin antecedentes familiares de interés ni epidemiológicos. Refiere que a los cincuenta años presentó cuadros diarreicos acompañados de dolor abdominal, moco y pus. Hace un año aproximadamente viene presentando debilidad muscular a nivel de los hombros, lo que dificultaba levantar los brazos. Se realizaron exámenes de laboratorio, imagenológicos e histopatológicos que mostraron la presencia de una Dermatomiositis asociada a colitis ulcerativa. Señalamos las características clínicas, medios diagnósticos y la terapéutica empleada en nuestra enferma. Conclusiones: Se presentó el caso de una paciente con manifestaciones clínicas de dermatomiositis y colitis ulcerativa. Esta asociación es muy infrecuente y debe ser tenida en cuenta por los médicos que consultan a estos enfermos; debido a que ambas tienen una base inmunológica y pueden expresarse de variadas formas(AU)

Introduction: The incidence of idiopathic inflammatory myopathy is from 4 to 15 cases per million inhabitants and its prevalence of 60 cases per million inhabitants. Given the identification of clinical forms it is possible that these figures of incidence and prevalence increase in the coming years. Ulcerative colitis has been increasing, affecting 2 percent of the world population. The symptoms are determined by the extent and severity of the lesions, having a chronic course that can evolve outbreaks and there is no curative medical treatment. The association of dermatomyositis and ulcerative colitis is extremely infrequent. Objective: To present a case diagnosed with the association of dermatomyositis and ulcerative colitis. Clinical Case: Patient of 70 years, female, white, housewife, with no family history of interest or epidemiological. He reports that at age fifty he presented with diarrhea accompanied by abdominal pain, mucus and pus. About a year ago, muscle weakness appeared at the level of the shoulders, which made it difficult to raise the arms. Laboratory, imaging and histopathological examinations were performed, which showed the presence of a dermatomyositis associated with ulcerative colitis. We point out the clinical characteristics, diagnostic means and the therapy used in our patient. Conclusions: The case of a patient with clinical manifestations of dermatomyositis and ulcerative colitis was presented. This association is very infrequent and should be taken into account by the doctors who consult these patients; because both have an immunological basis and can be expressed in various ways(AU)

Hipercalcemia en el curso de la enfermedad de Graves / Hypercalcemia associated to Graves’ disease

FUNDAMENTO: entre las causas de tirotoxicosis espontánea, la enfermedad de Graves (EG) es la más común y representa 60-90 % de todas las causas de tirotoxicosis en diferentes regiones del mundo. Es considerada uno de los prototipos de enfermedad autoinmune organoespecífica. La hipercalcemia es un evento infrecuente en la EG; si bien puede ser resultado de un exceso de entrada de calcio en el líquido extracelular o de insuficiente excreción, en la EG no se conoce el mecanismo exacto para su aparición. OBJETIVO: presentar un caso de EG asociado a hipercalcemia severa, lo cual es inusual en esta enfermedad. Se describe un caso de tirotoxicosis con múltiples manifestaciones propias de esta entidad, los cuales se asocian a síntomas y signos de hipercalcemia severa (crisis hipercalcémica). CASO CLÍNICO: paciente de 26 años de edad que comienza con manifestaciones propias de tirotoxicosis e hipercalcemia asociada no sospechada. Las pruebas funcionales del tiroides, los exámenes de laboratorio y la clínica confirman el diagnóstico de EG con una crisis hipercalcémica. La terapéutica empleada resulta satisfactoria, encontrándose la paciente asintomática con persistencia del exoftalmos. CONCLUSIONES: las manifestaciones clínicas fueron fundamentales para sospechar la EG. La hipercalcemia es un elemento infrecuente en esta enfermedad endocrina. La aparición de una crisis hipercalcémica puede desencadenar graves complicaciones en el paciente, siendo esta un evento excepcional en pacientes con tirotoxicosis. La prueba de supresión de la hipercalcemia con esteroides es de gran utilidad clínica en su asociación con tirotoxicosis, para descartar un hiperparatiroidismo concurrente.

BACKGROUND: among the causes of spontaneous thyrotoxicosis, Graves' disease is the most common and represents a 60-90 % of all causes of thyrotoxicosis in different regions in the world. It is considered one of the prototypes of organspecific autoimmune disease. Hypercalcemia is an infrequent event in Graves' disease; although it can result from an excess of calcium entrance in the extracelular fluid or from insufficient excretion, in the case of Graves disease the exact mechanism for its appearance is unknown. OBJECTIVE: to present the case of a patient with Graves' disease associated to serious hypercalcemia, unusual for this disease. A case of thyrotoxicosis with multiple manifestations of this disease, associated to signs and symptoms of serious hypercalcemia (hypercalcemic crisis) is described. CLINICAL CASE: a twenty-six-year-old patient who starts presenting common manifestations of thyrotoxicosis and non-suspect associated hypercalcemia. Functional tests of the thyroid, laboratory tests and the tests from the clinic confirmed the diagnosis of Graves' disease with a hypercalcemic crisis. The therapeutics employed turned out to be satisfactory, being the patient asymptomatic with persistence of exophthalmos. CONCLUSIONS: clinical manifestations were fundamental to suspect Graves' disease. Hypercalcemia is an infrequent element in this endocrine disease. The appearance of a hypercalcemic crisis can trigger serious complications for the patient, being an exceptional event in patients with thyrotoxicosis. The hypercalcemia suppression test with steroids is very useful from the clinical point of view in its association with thyrotoxicosis to rule out the possibility of concurrent hyperparathyroidism.

Actinomicosis de una pierna: una localización infrecuente / Actinomycosis of the leg: an infrequent location

FUNDAMENTO: la actinomicosis es una enfermedad rara que después del advenimiento de los antibióticos se diagnóstica menos, puede asentar en cualquier sitio pero la localización primaria en una pierna es excepcional. OBJETIVO: presentar el caso de un paciente con actinomicosis de la piel de la pierna derecha, el cual constituye el primero reportado en el país. CASO CLÍNICO: paciente masculino de 32 años sin antecedentes patológicos de interés, el cual en un viaje al campo sufre de una lesión punzante en la pierna derecha. A los dos días de lo ocurrido, presentó lesión de 3 a 4 cm en dicha región, acompañado de fiebre de 38oC, acudió a un facultativo que le indicó antibiótico y antiinflamatorio y no mejoró. Concurrió al servicio de urgencia, ya con una lesión en peor estado por lo que se le realizó desbridamiento del absceso y antibiótico. Se le indicaron múltiples exámenes y sólo fueron positivos la velocidad de sedimentación globular, la proteína C reactiva y el cultivo, el cual fue positivo por primera intensión para estafilococo áureo y por segunda oportunidad se aisló el actinomyces israelii. Se realizó estudio histopatológico que confirmó el diagnóstico de actinomicosis. Se impuso tratamiento con penicilina G, 4 millones de UI cada 6 horas durante 4 semanas y tratamiento quirúrgico. Al mes se instauró terapéutica con amoxicilina (500 mg), 1 cápsula cada 6 horas durante seis meses. Después de esta terapéutica el paciente se encuentra asintomático. CONCLUSIONES: esta enfermedad debe considerarse en el diagnóstico diferencial de cualquier nódulo, induración o absceso en tejidos blandos. El diagnóstico definitivo requiere cultivo en un medio especial y la histopatología como complemento.

BACKGROUND: acticnomycosis is an uncommon disease which has diminished since the introduction of antibiotics. It can appear in any site of the body but the primary location in the leg is exceptional. OBJECTIVE: to present the case of a patient with actinomycosis of the skin of the right leg which constitutes the first case reported in the country. CLINICAL CASE: a thirty-two-year-old male patient without pathological antecedents of interest that suffered a stabbing injury in the right leg while camping. Two days later, the patient presented a 3-4cm lesion in the mentioned region, as well as a fever of 38oC. The patient went to the doctor who prescribed him an antibiotic and an anti-inflammatory but he did not get better. He went to the emergency service presenting the lesion in worse conditions. The patient underwent multiple exams and only the following were positive: erithrosedimentation rate, C reactive protein, and the culturing that was first positive for staphylococcus aureus and secondly actinomyces israelii was isolated. A histopathological study confirmed the diagnosis of actinomycosis. The patient had to undergo a treatment with penicillin-G, 4 million IU every 6h for four weeks, and surgery. A month later, a therapeutic treatment with amoxicillin (500 mg), a capsule every 6h for six months, was established. After the treatment, the patient is asymptomatic. CONCLUSIONS: this disease should be considered in the differential diagnosis of any nodule, induration or abscess in soft tissues. The definitive diagnosis requires a culturing in a special environment and histopathology as a complement.

Sarcoidosis de labio / Sarcoidosis of lip

Fundamento: la sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa sistémica de causa no bien precisada, que puede afectar cualquier órgano del cuerpo, la cual es de interés para muchas ramas de la medicina. Objetivo: presentar el caso de una paciente con antecedente de una intervención quirúrgica en la laringe en su niñez por sarcoidosis y que ahora concurre por una lesión en el labio, lugar este extremadamente infrecuente pues no es reportada hasta el momento actual por ninguna literatura revisada al alcance. Caso clínico: paciente femenina de 23 años de edad que fue intervenida quirúrgicamente por una lesión de laringe a los 12 años, la cual fue compatible con sarcoidosis de ese órgano. Desde hace dos años comienza con una lesión en el labio y piel de región inferior que no mejora con tratamiento a pesar de la terapéutica impuesta. La paciente acude al servicio de medicina donde se le practican múltiples exámenes de laboratorios, imagenológicos, inmunológicos, histopatológicos y hemoquímica. Solo se detectaron como patológicos una velocidad de sedimentación globular elevada, hipercalcemia e hipercalciuria mientras el estudio histopatológico mostró el granuloma sarcoidótico característico. Se impone tratamiento con esteroides locales y por vía sistémica mejorando notablemente. Conclusiones: la sarcoidosis es una enfermedad multisistémica de posible causa inmune que puede afectar cualquier órgano del cuerpo como se pudo apreciar en la paciente cuya lesión fundamental fue en el labio. La histopatología es fundamental en estos casos y los esteroides son aún los elementos fundamentales en el tratamiento de esta enfermedad.

Background: sarcoidosis is a systemic granulomatous disease of non-well precise cause that can affect any body organ and it is of great interest for many branches of medicine. Objective: to present the case of a young female patient that had underwent an operation for sarcoidosis of larynx when she was a child and now she presents a lesion in the lip. The lesion was located in a very infrequent place since it has not been reported so far by any reviewed literature within reach. Clinical case: a twenty-three-year-old female patient, who is a language teacher, underwent an operation for a larynx lesion at the age of 12 which was compatible with sarcoidosis of that organ. Two years ago the patient started presenting a lesion in the lip and the skin of the lower region that did not get better with treatment in spite of the therapeutics applied. The patient went to the Medicine department where she underwent various tests of laboratory, imaging, immunology, histopathology, and hemochemistry. From the pathological point of view, a high globular sedimentation rate, hypercalcemia and hypercalciuria were detected; on the other hand the histopathological study showed the presence of a characteristic sarcoid granuloma. A treatment with local steroids, administered systemically, was applied. The patient condition greatly improved. Conclusions: sarcoidosis is a multisystemic disease of possible immune cause that may affect any body organ; this could be seen in the patient who presented a lesion that was mainly placed in the lip. Histopathology is essential in these cases and steroids are the fundamental elements in the treatment of this disease.

Enfermedad de Behcet: presentación de un caso / Behcet’s disease: a case report

Fundamento: la enfermedad de Behcet es una enfermedad rara que afecta a varones en la tercera y cuarta década de la vida, de proporción mundial. Se revisaron las manifestaciones clínicas, teorías etiopatogénicas, diagnósticos y tratamiento. Objetivo: aportar un caso de enfermedad de Behcet; con manifestaciones multisistémicas, el cual constituye el primero reportado en nuestra provincia. Caso Clínico: se presentó una paciente de 45 años de edad, de raza mestiza, trabajadora gastronómica, sin antecedentes personales de interés, que desde hace cinco años aproximadamente sufre de lesiones oculares dado por conjuntivitis recurrentes y uveítis, lesiones maculo-papulares en la piel, artritis sin impotencia funcional, así como diarreas en varias ocasiones. Hace seis meses, comenzó con aftas bucales, seguido posteriormente por aftas genitales. Igualmente ha notado pérdida de 10 kg en los dos últimos meses, acompañado de cefalea, depresión y alteraciones graves de la personalidad. Todos los estudios fueron normales, excepto la velocidad de sedimentación globular y la proteína C reactiva. La patergia fue positiva con 5 mm; igualmente los estudios histopatológicos confirmaron el diagnóstico de una vasculitis por esta enfermedad. La terapéutica impuesta por nosotros mejoró notablemente a la paciente, egresó a los 38 días pero mantuvo el tratamiento con prednisona (10 mg) de sostén, para evitar las complicaciones neurológicas que son las más graves. Conclusiones: la enfermedad de Behcet adquiere gran importancia en el momento actual al simular otras enfermedades, desde el punto de vista clínico, etiológico y en su terapéutica.

Background: Behçet's disease is a rare disease of world proportions that affects males in the third and fourth decades of life. Clinical manifestations, etiopathogenic theories, diagnoses and treatments were reviewed. Objective: to present a case of Behçet's disease with multisystemic manifestations which constitutes the first case reported in the province of Camagüey. Clinical case: a forty-five-year-old, mixed-race patient, who works in the gastronomy sector without any personal records of interest, appears with around five years of suffering from ocular injuries caused by recurrent conjunctivitis and uveitis, as well as maculopapular lesions in the skin, arthritis without functional impotence, and diarrhea in certain occasions. Six months ago, the patient started presenting aphthous ulcers, followed by genital ulcers. The patient also noticed a weight loss of 10 kg in the last two months and had suffered from headaches, depression and serious personality disorders. All the studies were normal except for the erythrocyte sedimentation rate and the C-reactive protein. The pathergy results were positive with 5 mm, as well as the histopathological studies which confirmed the diagnosis of vasculitis caused by this disease. The therapy applied greatly improved the patient’s condition who was discharged from hospital 38 days later but kept the prednisone support treatment (10 mg) in order to avoid neurological complications which are the most serious. Conclusions: Behçet's disease has a great importance nowadays because it resembles other diseases from the clinical, etiological, and therapeutic points of view.