Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Adolescent , Adult , Middle Aged , Cystic Fibrosis/genetics , Genetic Markers/genetics , Molecular Biology , Clinical DiagnosisABSTRACT
Se describen la frecuencia y características de pacientes con morbilidad genética (MG) en un hospital pediátrico de Santiago, Chile. El último trimestre de 1988 se realizó un seguimiento de 2.987 casos hospitalizados que correspondieron a 1.196 pacientes. La prevalencia y la incidencia medidas por ingresos hospitalarios fueron 62,5%y 17%y por pacientes individuales 49,75%y 47,7%, respectivamente. Los pacientes con y sin MG no difirieronen el sexo, pero los niños con MG fueron significativamente más frecuentes que los sin MG entre los que permanecían hospitalizados por siete semanas (12%vs. 3,4%); sufrían rehospitalizaciones (10,9%vs. 4,3%) o eran residentes de otras regiones (37,3%vs. 5,1%). Las diez primeras MG, por frecuencia, fueron las malformaciones cardíacas; leucemias; fisuras de labiopalatinas, displasia congénita de caderas; epilepsia y convulsiones; escoliosis; síndrome de Down; malformaciones anales; megacolon agangliónico y fibrosis quística. Nuestros resultados evidencian la creciente importancia de las enfermedades de tiología genética entre los niños hospitalizados
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Genetic Diseases, Inborn/epidemiology , Chile/epidemiology , Hospitals, Pediatric , MorbidityABSTRACT
La amniocentesis constituye el procedimiento más preciso y seguro en el diagnóstico de las anomalías genéticas debidas a alteraciones cromosómicas. Otros métodos comparativos no han evidenciado estas ventajas. Realizadas con ayuda ecográfica el riesgo materno es mínimo, por lo que este método es todavía el más confiable en lo que se refiere a complicaciones. Durante 10 años hemos hecho 403 diagnósticos cromosómicos en el líquido amniótico de embarazadas que satisficieron ampliamente los requerimientos de nuestra Unidad de Genética. Se encontraron 10 cariotipos alterados de los cuales 6 correspondieron a trisomía 21, 2 traslocaciones autosómicas, 1 delección cromosómica y 1 mosaicismo
Subject(s)
Pregnancy , Adult , Middle Aged , Humans , Female , Amniocentesis , Chromosome Aberrations/diagnosis , Prenatal DiagnosisABSTRACT
Dentro de los intersexos, la disgnesia gonadal mixta, se nos ha presentado, como la segunda causa en frecuencia, después de la hiperplasia suprarrenal congénita virilizante. Su fenotipo es variable, mostrando diversos grados de diferenciación. La característica más importante es asimetría de genitales internos que compromete gónadas y anexos. El cariograma revela mosaico XO/XY y en algunos casos se ha encontrado falla estructural del cromosoma Y