1.
Arq. neuropsiquiatr
;
45(1): 60-6, mar. 1987. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-39859
ABSTRACT
Registro da observaçäo de um caso de gangliosidose GM1-tipo 1 (doença de Norman-Landing). O caso é típico, apresentando todos os principais sinais clínicos e biológicos da doença. O diagnóstico foi estabelecido pela demonstraçäo de déficit severo da atividade de beta-galactosidase em leucócitos, pela demonstraçäo de oligossacarídeos na urina e pelo exame histológico feito após a morte, que ocorreu antes de dois anos de idade, com comprometimento respiratório severo
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Gangliosidoses/pathology , Cerebral Cortex/pathology , G(M1) Ganglioside/metabolism , Nerve Degeneration , Oligosaccharides/urine
2.
Pesqui. méd. (Porto Alegre)
;
21(1): 13-7, 1987. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-56020
ABSTRACT
As autoras fazem uma revisäo sobre a doença de Norman-Landing, enfatizando os progressos no conhecimento, especialmente quanto aos aspectos genéticos, clínicos e de diagnóstico