Análise citogenética e aplicaçäo da técnica dE FISH na motorizaçäo de pacientes com leucemia mielóide crônica / Cytogenetics analysis and fluorescence in situ hibridisation in the monitoring of patients with chronic myelogenous leukemia

A leucemia mielóide crônica caracteriza-se, em 90 por cento a 95 por cento dos casos, pela presença da translocaçäo t(9;22)(q34;q11) que dá origem ao cromossomo Philadelphia. A terapia com interferon-alpha induz a remissäo hematológica em 60 por cento a 80 por cento dos casos de pacientes com leucemia mielóide crônica na fase crônica.Os pacientes nos quais se obtém resposta citogenéticas significativa têm uma sobrevida maior que os pacientes que näo respondem à terapia. Para a análise citogenética säo necessárias células em metáfase, ao contrário da técnica de hibridaçäo in situ fluorescente que permite a detecçäo e avaliaçäo quantitativa da fusäo BCR/ABL em núcleos interfásicos.Um total de 45 amostras de aspirado de medula óssea de 20 pacientes com diagnóstico de leucemia mielóide crônica foi encaminhado para a monitorizaçäo da freqüência de células cromossomo Philadelphia positivas após tratamento com interferon-alpha ou transplante de medula óssea. As amostras foram processadas conforme as técnicas citogenéticas tradicionais. Em 12 amostras de nove pacientes, nos quais houve alguma resposta citogenética, foi aplicada a técnica de hibridaçäo in situ fluorescente, utilizando a sonda BCR/ABL (Vysis, Inc). Os achados citogenéticos mostraram uma boa correlaçäo com os resultados obtidos pela hibridaçäo in situ fluorescente, sugerindo que esta técnica pode ser utilizada na monitorizaçäo da resposta citogenética de pacientes submetidos a tratamento com interferon-alpha. Entretanto, em alguns casos discrepantes há necessidade de estabelecer com maior precisäo a correlaçäo entre os achados pela técnica de hibridaçäo in situ fluorescente e a evoluçäo clínica. A técnica de hibridaçäo in situ fluorescente, importante para a detecçäo da fusäo BCR/ABL em pacientes com Leucemia mielóide crônica e cromossomo Philadelphia negativo, pode ser utilizada como complementar na monitorizaçäo quantitativa do cromossomo Philadelphia, principalmente nos casos em que näo se obtém número adequado de células em metáfase.

Cytogenetic analysis of first trimester chorionic villi samplings

O cariótipo fetal foi determinado em 65 amostras de vilosidade coriônica obtidas entre as oitava e décima segunda semanas de gestaçäo. A idade materna foi a indicaçäo principal em 40 gravidezes e nesse grupo foram detectadas 4 alteraçöes cromossômicas: 47,XX,+21;45,X/47,XYY;92,XXXX e 47,XX,+mar. Em 8 casos havia uma criança anterior portadora de aberraçäo cromossômica; entre eles, foi diagnosticado um feto triplóide. Cinco exames foram realizados porque ocorrera anteriormente uma criança malformada, cuja constituiçäo cromossômica era desconhecida (2) ou por motivos psicológicos (3); todos revelaram cromossomos normais. Cinco genitores eram portadores de translocaçöes equilibradas e um dos fetos tinha a aberraçäo näo equilibrada. O exame foi realizado para a determinaçäo do sexo em 7 gravidezes com risco de doença de herança recessiva ligada ao X; três fetos masculinos foram identificados. Foram estabelecidas culturas de tecidos fetal e da placenta após o abortamento, nos casos triplóide e tetraplóide; confirmaram-se os resultados obtidos no diagnóstico pré-natal. No caso do cariótipo 47,XX,+mar, o exame cromossômico após amniocentese revelou cariótipo normal