Impact of the motor function of individuals with spinal muscular atrophy on caregiver burden / Impacto de la función motora de los individuos con atrofia muscular espinal en la carga de sus cuidadores / Impacto da função motora de indivíduos com atrofia muscular espinhal na sobrecarga de seus cuidadores

ABSTRACT Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease that impairs motor function, justifying the help of a caregiver. This study aimed to analyze the impact of the motor function of individuals with SMA on caregiver burden. This is a cross-sectional study of 32 individuals with SMA and 27 caregivers, carried out in a rehabilitation center, using the identification questionnaire, anamnesis and sociodemographic profile, Motor Function Measurement Scale and Burden Interview. Motor function and caregiver burden were compared between SMA types using the analysis of covariance (ANCOVA) and correlated using Pearson's correlation test. Individuals with SMA type I had greater impairment of motor function when compared to types II and III, and individuals with type III had better scores in all domains of motor function. No correlation was observed between motor function and caregiver burden: however, most caregivers presented some level of burden, especially those from mild to moderate. Moderate to severe burden was found in caregivers with SMA in a considerable prevalence, which requires care and attention from health professionals.

RESUMEN La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa que provoca un deterioro de la función motora, por lo que requiere la asistencia de cuidadores. El objetivo de este estudio fue analizar el impacto de la función motora de los individuos con AME en la carga de sus cuidadores. Se trata de un estudio transversal, realizado en un centro de rehabilitación con 32 individuos con AME y 27 cuidadores, utilizando como metodología el cuestionario de identificación, anamnesis y perfil sociodemográfico, la escala de medida de la función motora y la entrevista de carga. La función motora y la carga de los cuidadores se compararon entre los tipos de AME mediante el análisis de covarianza (Ancova) y se correlacionaron mediante la prueba de correlación de Pearson. Los individuos con AME tipo I tuvieron un mayor deterioro de la función motora en comparación con los tipos II y III, y los individuos de tipo III obtuvieron mejores puntuaciones en todos los dominios de la función motora. No se encontró correlación entre la función motora y la carga del cuidador, pero la mayoría de los cuidadores tenían algún nivel de carga, en particular de leve a moderada. Se encontró una carga de moderada a grave en los cuidadores con AME con una prevalencia considerable, lo que requiere cuidados y atención por parte de los profesionales de la salud.

RESUMO Atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa que provoca comprometimento na função motora, justificando o auxílio de cuidador. O objetivo deste estudo foi analisar o impacto da função motora de indivíduos com AME na sobrecarga de seus cuidadores. Trata-se de um estudo transversal realizado em um centro de reabilitação com 32 indivíduos portadores de AME e 27 cuidadores, utilizando como metodologia o questionário de identificação, anamnese e perfil sociodemográfico, a escala da medida da função motora e Burden Interview. A função motora e a sobrecarga do cuidador foram comparadas entre os tipos de AME por meio da Análise da Covariância (Ancova) e correlacionadas pelo teste de correlação de Pearson. Os indivíduos com AME tipo I apresentaram maior comprometimento da função motora quando comparado entre os tipos II e III, e indivíduos tipo III apresentaram melhores escores em todos os domínios da função motora. Não foi percebida correlação entre função motora e sobrecarga de cuidador, entretanto encontramos a maior parte dos cuidadores apresentando algum nível de sobrecarga, com destaque ao de leve a moderado. A sobrecarga moderada a severa foi encontrada nos cuidadores com AME em uma prevalência considerável, o que requer cuidado e atenção dos profissionais de saúde.

Valores de referencia de triyodotironina, tiroxina y tirotropina en niños prematuros sanos / Triyodothyronin, thyroxine, and thyrothropine reference values in healthy premature infants

Introducción. Objetivo: obtener valores de referencia para triyodotironina (T3), tiroxina (T4) y tirotropina (TSH) por inmunofluorometría (IFMA) en prematuros sanos.Material y métodos. Aprobado el proyecto por los Comités de Investigación y Ética, se incluyeron prematuros sanos con edad gestacional entre 30 a 36 semanas, con peso al nacer entre 1 000 a 2 500 g, hospitalizados en cunero fisiológico para ganancia pondoestatural. Al séptimo día de vida se tomó muestra de sangre, fue centrifugada y congelada hasta su procesamiento por IFMA.Resultados. Se incluyeron 135 niños con edad gestacional de 34.34 ñ 1.52 semanas y peso de 1 835.22 ñ 368.46 g. Los valores (media ñ desviación estándar y límites) fueron: para T3 de 75.0 ñ 25.0 ng/dL (26.0 a 167.0); para T4 de 10.46 ñ 2.71 µg/dL (4.93 a 16.55); para TSH de 2.59 ñ 1.55 µU/mL (0.20 a 7.72).Conclusión. Los resultados obtenidos proporcionan valores de referencia para confirmar o descartar hipotiroidismo congénito en casos sospechosos detectados por tamizaje en prematuros sanos.

Frequency of glutamic acid decarboxylase autoantibodies in Mexican diabetic children / Frecuencia de autoanticuerpos a la descarboxilasa del ácido glutámico en niños mexicanos diabéticos

Objetivo. Conocer la frecuencia de autoanticuerpos a la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD) en niños mexicanos con diabetes mellitus tipo 1 (DM 1) por un método de radioligando (RBA). Material y métodos. Se determinaron anticuerpos a GAD en 140 niños mestizos con DM 1, 66 niñas (47.14 por ciento) y 74 niños (52.8 por ciento), con promedio de 11.7 ñ 3.55 años, entre 1.10 a 18.5 años de edad. Todos estaban en tratamiento con insulina de acción intermedia y algunos de ellos con combinación de insulina de acción rápida. El promedio de la evolución del padecimiento fue de 3.11 ñ 2.94 años, entre un mes a 14.5 años. Previo consentimiento informado se tomó la muestra de 5.0 mL de sangre, que se centrifugó de inmediato y el suero se conservó congelado a -20º C hasta su procesamiento por un equipo comercial de RBA. Resultados. Los anticuerpos a GAD resultaron positivos en 76 pacientes con DM 1 (54.28 por ciento) con valores entre 1.11 a 156.73 U/mL y negativos en 64 (45.71 por ciento). En 19 pacientes con anticuerpos a GAD positivos, se repitió la misma determinación y los valores se encontraron entre 1.38 a 156.62 U/mL. En un grupo control inicial de 25 voluntarios no relacionados, igualados en edad y sexo, la determinación de los anticuerpos fue negativa en todos ellos. Conclusiones. La frecuencia de anticuerpos a GAD en estos pacientes fue inferior a la informada en pacientes europeos con DM 1, pero semejante a la de asiáticos. Estos resultados apoyan la heterogeneidad de la etiopatogenia de la DM 1 en diferentes grupos étnicos.

Valores de referencia de hormonas tiroides y tirotropina en niños y adolescentes sanos mediante dos métodos / Thyroid hormones and thyrotropin reference values in healthy children and adolescentes by radioimmunoassay and immunofluoremetricassay

Introducción. Objetivo: obtener valores de referencia de triyodotironina (T3), tiroxina (T4) y tirotropina (THS) por inmunofluorometría (IFMA) y compararlos con los logrados por radioinmunoanálisis (RIA). Material y métodos. Se incluyeron en el estudio muestras sanguíneas de niños y adolescentes, a los que previamente se les descartó cualquier padecimiento que pudiera interferir con la función tiroidea, para obtener valores de referencia de T3, T4 y TSH, mediante equipos comerciales de IFMA y de RIA. Dos alícuotas de casa suero se mantuvieron congeladas a -20ºC hasta realizar el proceso en forma simultánea por ambos métodos para comparar la contabilidad de esos resultados. Para determinar concordancia entre ambos métodos se realizó la prueba "w" de Kendall. Resultados. Se estudiaron 216 muestras de niños sanos con edades entre 6 a 16 años. Se expresan como la media ñ la desviación estándar (DE). Los valores para T3 cpn RIA fueron de 157.31 ñ 31.04 ng/dL, con variación de 72.9 a 254 ng/dL (n=215) y con IFMA de 163.89 ñ 31.51 ng/dL, con variación de 91 a 242 ng/dl (n=191). La T4 con RIA fue de 8.54 ñ 1.68 µg/dL, con variación de 3.4 a 12.9 µg/dL (n=215) y con IFMA de 8.7 ñ 2.37 µg/dL, con una variación de 3.39 a 14.64 µg/dL (n=200). La TSH con RIA de 3.02 ñ 1.21 µUI/mL, con variación de 0.90 a 7.6 µUI/mL (n=214) y con IFMA de 2.20 ñ 1.25 µUI/mL, con variación de 0.28 a 8.59 mUI/mL (n=211). Mediante la prueba "w" de Kendall, entre RIA e IFMA se encontró para la T3, T4 y TSH en 189, 198 y 208 pares respectivamente concordancia de ambos métodos. Conclusión. Ambos métodos tienen concordancia completa, estadísticamente significativa, por lo que la IFMA puede sustituir al RIA en la valoración de T3, T4 y TSH en cualquier laboratorio clínico

Evaluación epidemiológica poblacional del antígeno prostático específico / Evaluation population epidemiologist of the specific prostate antigen

Estudio epidemiológico del Antígeno Prostático Específico (APE) en grupos etarios y condiciones clínicas diversas, en individuos sanos, asintomáticos, o con sintomatología prostática benigna que sumaron 125 unidades de estudio, en los cuales se encontró que el APE es influido por la edad y por las diferentes condiciones clínicas de cada grupo.

Resultado final de la administración de hormona de crecimiento biosintética. Informe preliminar / Final result of the administration of biosynthetic growth hormone. Preliminary information

De los 89 niños que hemos incluido desde marzo de 1987 hasta noviembre de 1995 para tratamiento con hormona de crecimiento biosintética, por haberse documentado en todos ellos deficiencia de hormona de crecimiento evidenciada clínicamente por talla baja, 23 pacientes han concluido su tratamiento. Sin tomar en cuenta el factor etiológico de la deficiencia, 6 niñas y 17 niños en tiempos variables, lograron modificar su talla inicial y la puntuación de la desviación estándar como grupos, de 113.11 ñ 14.83 cm y de -5.12 ñ 1.21 a 139.11 ñ 8.96 cm y -2.68 ñ 1.17 en las niñas y de 128.46 ñ 12.49 y -4.13 ñ 1.35 a 158.61 ñ 6.47 cm y -1.76 ñ 0.9 en los niños, respectivamente. Estos resultados entre la talla y la puntuación de la desviación estándar iniciales comparados con los finales fueron estadísticamente significativos en ambos sexos (p < 0.001). Dos niñas y 3 niños desarrollaron hipotiroidismo durante el tratamiento, sin haberse apreciado otra manifestación colateral. Concluimos que la hormona de crecimiento biosintética administrada en forma oportuna y sostenida, le permite a los niños deficientes de hormona de crecimiento, alcanzar en muchos casos una estatura final semejante a la de la población normal

Experiencia clínica en cinco años, con el uso de hormona de crecimiento biosintética en niños deficientes de hormona de crecimiento / Five years clinical experience in the treatment of growth hormone deficient children with biosynthetic growth hormone

Hemos incluido hasta diciembre de 1993 a 66 pacientes de ambos sexos, en edad pediátrica, deficientes de hormonas de crecimiento, para su tratamiento con hormona de crecimiento biosintética. A todos ellos al inicio del tratamiento se les administró una dosis de 0.5 UI/Kg semana, fraccionada durante la misma, para su aplicación por vía subcutánea antes de acostarse. Esta se aumentó en aquellos pacientes que durante 3 meses no continuaron creciendo, sin sobrepasar 1.0UI/Kg/semana. El grupo inicial ya alcanzó 5 años de tratamiento. Con el mismo, la velocidad de crecimiento aumentó significativamente de 0.21 ñ 0.1 cm/mes (promedio ñ DE) antes de iniciar el tratamiento, a 0.69 ñ 0.18, a 0.66 ñ 0.13, a 0.7 ñ 0.1, a 0.61 ñ 0.09 y a 0.59 ñ 0.06 a los 12, 24, 36, 48 y 60 meses respectivamente. Concluimos que se confirma el efecto favorable del tratamiento substitutivo con hormona de crecimiento biosintética en niños deficientes de hormona de crecimiento

Tratamiento de niños hipertiroideos con iodo radiactivo / Treatment of hyperthyroid children with radioactive iodine

Entre 1982 a 1992 se trataron 38 niños hipertiroideos con edades comprendidas entre 4 a 18 años, con la administración de 10 mCi de I. De este grupo el 79 por ciento de pacientes presentó hipotiroidismo con el curso del tiempo. No encontramos efectos colaterales a excepción del hipotiroidismo. Una paciente femenina al llegar a la edad reproductiva ha tenido dos embarazos de curso normal, con partos eutócicos y productos sin ningún estigma de teratogenia. Nuestra conclusión es que hasta la fecha el mejor tratamiento para los niños hipertiroideos es la administración de la dosis señalada del iodo radiactivo, la que es fácil, barata y eficiente para controlar el hipertiroidismo