ABSTRACT
El síndrome malformativo de la holoprosencefalia (arrinencefalia), caracterizado por anomalías de variable severidad de cerebro y cara, es consecuencia de la morfogénesis incompleta del prosencéfalo y un déficit en el desarrollo de la línea medio-facial. En su etiopatogenia se han incriminado factores genéticos, tóxicos, metabólicos, infecciosos y parasitarios. Describimos 6 casos de autopsia estudiados en el Hospital "Dr. Adolfo Pons", IVSS, de Maracaibo, durante el período 1984-1987. La incidencia general de la malformación para 12.878 nacimientos fue de 0,04%. La edad materna promedio fue de 23 años. La serie se caracterizó por un espectro malformativo cerebro-facial proteiforme: 4 casos correspondieron a malformación cerebral severa, tipo holoprosencefalia alobar en 3 y semilobar en 1. Los encéfalos compartieron las siguientes características: falta de desarrollo de ambos hemiferios cerebrales, ausencia del cuerpo calloso, septum pellucidum y pilares anteriores del fornix, fusión de extructuras diencefálicas y aplasia olftoria. La malformación facial correspondió en 2 casos al tipo III de las categorías de DeMyer (Cebocefalia), nacidos de una misma madre en un mismo año, en otros 2 correspondió al tipo V (labio hendido lateral). Hubo un caso tipo I (ciclopia) y otro tipo IV (labio hendido media). A los casos de aplasia olfatiria (Holoprosencefalia lobar), se asociaron hidrocefalia por estenosis de acueducto de Silvio, bazo accesorio y/o fusión pancreato-esplénica, displasia suprarrenal, estenosis ureteral, vagina doble y polidactilia, anomalias que suguieren alteraciones cromosócas..