Niveles de homocisteína y polimorfismos de los genes de la MTHFR y la CBS en pacientes colombianos con trombosis venosa superficial y profunda / Homocysteine levels and polymorphisms of MTHFR and CBS genes in Colombian patients with superficial and deep venous thrombosis

Introducción. Se produce trombosis cuando en el sistema hemostático se desequilibran los mecanismos procoagulantes, anticoagulantes y fibrinolíticos, y se forman coágulos dentro de los vasos sanguíneos. Los factores de riesgo para el desarrollo de esta enfermedad pueden ser adquiridos o genéticos, polimorfismos o mutaciones en genes que conducen a hiperhomocisteinemia o que están comprometidos en las vías de coagulación. Objetivos. Analizar, en una población colombiana con diagnóstico de trombosis venosa el perfil lipídico, los niveles de glucosa y homocisteína, y calcular las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos c.677C>T del gen de la metilen-tetra-hidrofolato reductasa (MTHFR) y c. 699C>T, c.1080 C>T, c.844ins68 del gen de la cistationina betasintasa (CBS).Materiales y métodos. Se estudiaron 33 pacientes con sus respectivos controles. Las pruebas bioquímicas se realizaron por métodos colorimétricos y de inmunoensayo. Se utilizó la técnica de fragmentos de longitud polimórfica para la identificación de los polimorfismos mencionados. El estudio de asociación se hizo mediante la prueba de de ji al cuadrado. Resultados. Se confirmó el papel de algunos factores de riesgo ya establecidos para el desarrollo de enfermedad trombótica venosa y se encontró un efecto protector del polimorfismo CBS c.699C>T para el riesgo de hipercolesterolemia con diferencia estadísticamente significativa en el grupo de los casos al compararlo con los controles. Por otra parte, se encontró una tendencia estadística que podría indicar un efecto protector del polimorfismo 844ins68 para el desarrollo de enfermedad trombótica venosa. Conclusiones. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en los niveles de homocisteína entre el grupo de casos y de controles. Sin embargo, la variabilidad en las concentraciones plasmáticas fue mayor en los casos.

Introduction. Thrombosis develops when the hemostatic system is incorrectly activated due to the unbalance between procoagulant, anticoagulant and fibrinolytic mechanisms allowing the formation of a clot within a blood vessel. The risk factors of this pathology can be acquired or can be genetic. Objectives. To analyze in a Colombian population with diagnosis of venous thrombosis, lipid profile, glucose and homocystein levels, to calculate the alleles and genotypic frequencies of polymorphisms c.699 C>T, c.1080 C>T, c.844ins68 of the cystathionine ß synthase and the c.677 C>T of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) genes. Materials and methods. Thirty three patients and their controls were studied. The biochemical test was carried out by colorimetric methods and immunoassay. In this survey we used the restriction fragments longitude polymorphism (RLFP) technique to identify the polymorphisms mentioned. The association study was performed through the chi square test. Results. We confirmed that gene alterations increase risk for pathology; we found statistically significant differences in the group with hypercholesterolemia in presence of the polymorphism c.699 C>T in the CBS gene, showing a protective effect in the individuals carrying this genetic variation. Likewise, we found a statistical trend for an eventual protective effect of the CBS c.844ins68 polymorphism to venous thrombotic disease. Conclusions. There were not any statistically significant differences in homocystein levels between cases and controls; nevertheless, the variability in the plasma concentrations was greater in the group of cases.

Responsabilidad civil del notario y el seguro de mala praxis / sss

La responsabilidad notarial debe estudiarse fundamentalmente desde el punto de vista de las obligaciones derivadas de los principios de Derecho Notarial considerada como rama autonoma del Derecho. Para precisar el contenido y alcance de la responsabilidad civil del notario, resulta necesario establecer la naturaleza juridica de la funcion notarial. Por lo que sin animo de encasillar en una definicion todas las caracteristicas de la funcion notarial en Bolivia, se puede indicar que el notario boliviano es un profesional del Derecho que ejerce una funcion fedataria de naturaleza publica por delegacion del Estado a traves de su desempeño particular. La responsabilidad notarial de alcance sea civil, penal, administrativo y disciplinaria, es decir en todas sus diferentes clases, debe considerarses como una de las bases fundamentales del notario de tipo latino y digno corolario del poder conferido por Derecho, a quine solo se le exige alta capacitacion tecnica e ideoneidad moral, en cuanto a la confianza que se le dispensa...